Prueba Genética de la Línea Germinal del Gen TP53
12 de febrero de 2026 actualizado por: European Institute of Oncology
Prueba Genética de Línea Germinal del Gen TP53: Identificación, Caracterización y Manejo de Pacientes y Familias con Alto Riesgo de Cáncer
Este es un estudio retrospectivo, observacional y unicéntrico diseñado como un análisis de cohorte.
La población del estudio incluirá pacientes consecutivos derivados para asesoramiento genético y pruebas genéticas de línea germinal TP53 entre 2004 y 2025 en la División de Prevención del Cáncer y Genética del IEO.
El objetivo principal es determinar la tasa global de detección de Variantes Patológicas (VP) en el gen TP53 entre los individuos derivados al instituto y las diferencias entre los grupos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1940
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mariarosaria Calvello, MD
- Número de teléfono: +39 0294372651
- Correo electrónico: mariarosaria.calvello@ieo.it
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia, 20141
- Reclutamiento
- Istituto Europeo di Oncologia
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Contacto:
- Mariarosaria Calvello
- Número de teléfono: +39 0294372651
- Correo electrónico: mariarosaria.calvello@ieo.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este es un estudio retrospectivo, observacional, de centro único, diseñado como un análisis de cohorte. La población del estudio incluirá a pacientes consecutivos derivados para asesoramiento genético y pruebas genéticas de línea germinal del gen TP53 entre 2004 y 2025 en la División de Prevención del Cáncer y Genética del IEO.
Los participantes serán estratificados de acuerdo con los criterios de derivación para asesoramiento genético y pruebas o el enfoque utilizado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Haber recibido al menos una sesión de asesoramiento genético en la División de Prevención y Genética del Cáncer del IEO;
- Haber realizado pruebas genéticas de la línea germinal del gen TP53, independientemente de los criterios de derivación para el asesoramiento y/o las pruebas o del enfoque utilizado;
- Haber proporcionado un consentimiento informado por escrito para participar en la investigación científica.
Criterios de exclusión:
- Ausencia de consentimiento informado firmado para participar en la investigación científica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1
Individuos que cumplen los criterios de Chompret de 2015.
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Grupo 2
Individuos que cumplen los criterios de Li-Fraumeni-Like (LFL) según Birch o Eeles.
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Grupo 3
Individuos sometidos a Perfil de Expresión Génica Múltiple en ausencia de criterios de Síndrome de Li-Fraumeni/Síndrome de Li-Fraumeni-Like.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa global de detección de Variantes Patológicas (VP) en el gen TP53.
Periodo de tiempo: Línea base
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Para determinar la tasa general de detección de variantes patogénicas (PV) en el gen TP53 entre individuos remitidos a la División de Prevención del Cáncer y Genética del IEO para pruebas genéticas de TP53.
La tasa de detección se calcula como el número de pacientes con mutación del gen TP53 dividido por el número total de pacientes analizados.
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Línea base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de detección de variantes patológicas en el gen TP53 en la cohorte
Periodo de tiempo: Línea de base
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Se aplicará la prueba exacta de Fisher o la prueba de Chi-cuadrado, según corresponda, para comparar la tasa de detección de variantes patológicas en el gen TP53 entre los diferentes grupos.
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Línea de base
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Tasa de detección de la Variante de Significado Incierto en el gen TP53.
Periodo de tiempo: Línea de base
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Para determinar la tasa de detección de la Variante de Significado Incierto (VUS) en el gen TP53 entre todos los grupos.
La tasa de detección se calcula como el número de pacientes con Variante de Significado Incierto del gen TP53 dividido por el número total de pacientes analizados.
Evaluación para la reclasificación potencial de la VUS del TP53 detectada según las Especificaciones del Panel de Expertos TP53 de ClinGen 2025 para las Directrices ACMG/AMP (v2.3.0)
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Línea de base
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Tasa de detección de variantes patológicas y variantes de significado incierto en otros genes de susceptibilidad al cáncer.
Periodo de tiempo: Baseline
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Tasa de detección calculada como el número de pacientes con una mutación de un gen distinto al gen TP53 dividido por el número total de pacientes evaluados.
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Baseline
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Supervivencia Libre de Enfermedad
Periodo de tiempo: 5 años
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Comparar la Supervivencia Libre de Enfermedad de pacientes con cáncer de mama que presentan variantes patológicas en el gen TP53 con la observada en pacientes con cáncer de mama evaluadas mediante Pruebas de Paneles Multigénicos y que no presentaban variantes patológicas o Variantes de Significado Incierto en ninguno de los genes evaluados.
La Supervivencia Libre de Enfermedad se definirá como el tiempo desde la cirugía hasta la recurrencia locorregional invasiva, metástasis, otros carcinomas primarios no mamarios o muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero.
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5 años
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Supervivencia Global (OS)
Periodo de tiempo: 5 años
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Comparar la Supervivencia Global de pacientes con cáncer de mama portadores de variantes patológicas en el gen TP53 con la observada en pacientes con cáncer de mama evaluados mediante Pruebas de Paneles Multigénicos y que no portaban variantes patológicas o Variantes de Significado Incierto en ninguno de los genes evaluados.
La SG se definirá como el tiempo transcurrido desde la cirugía hasta la muerte por cualquier causa.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de enero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de febrero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
19 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de febrero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- UID 5143
- L2-483 (Otro identificador: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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