Герминальное генетическое тестирование гена TP53
12 февраля 2026 г. обновлено: European Institute of Oncology
Герминальное генетическое тестирование гена TP53: выявление, характеристика и ведение пациентов и семей с высоким риском развития рака
Это ретроспективное, обсервационное, одноцентровое исследование, разработанное как когортный анализ.
Целевая популяция исследования будет включать последовательных пациентов, направленных на генетическое консультирование и тестирование на герминальные мутации TP53 в период с 2004 по 2025 год в Отделении профилактики рака и генетики IEO.
Первичной конечной точкой является определение общей частоты выявления патогенных вариантов (PV) в гене TP53 среди лиц, направленных в институт, и различий между группами.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1940
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Mariarosaria Calvello, MD
- Номер телефона: +39 0294372651
- Электронная почта: mariarosaria.calvello@ieo.it
Места учебы
-
-
-
Milan, Италия, 20141
- Рекрутинг
- Istituto Europeo di Oncologia
-
Контакт:
- Mariarosaria Calvello
- Номер телефона: +39 0294372651
- Электронная почта: mariarosaria.calvello@ieo.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Это ретроспективное, наблюдательное, одноцентровое исследование, разработанное как когортный анализ. Исследуемая популяция будет включать последовательных пациентов, направленных на генетическое консультирование и генетическое тестирование зародышевой линии TP53 в период с 2004 по 2025 год в Отделении профилактики рака и генетики IEO.
Участники будут стратифицированы в соответствии с критериями направления на генетическое консультирование и тестирование или используемым подходом.
Описание
Критерии включения:
- Прошли как минимум одну консультацию по генетике в Отделении профилактики рака и генетики IEO;
- Прошли генетическое тестирование зародышевой линии TP53, независимо от критериев направления на консультацию и/или тестирование или используемого подхода;
- Предоставили письменное информированное согласие на участие в научном исследовании.
Критерии исключения:
- Отсутствие подписанного информированного согласия на участие в научном исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Группа 1
Лица, соответствующие критериям Шомпре 2015 года.
|
|
Группа 2
Лица, соответствующие критериям Li-Fraumeni-Like (LFL) по Birch или Eeles.
|
|
Группа 3
Лица, проходящие многофакторный транскрипционный профилирование при отсутствии критериев синдрома Ли-Фраумени/синдрома, подобного Ли-Фраумени.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Общая частота выявления патологических вариантов (ПВ) в гене TP53.
Временное ограничение: Исходный уровень
|
Для определения общего уровня выявления патогенных вариантов (PV) в гене TP53 среди лиц, направленных в отделение профилактики рака и генетики IEO для генетического тестирования TP53.
Уровень выявления рассчитывается как количество пациентов с мутацией гена TP53, деленное на общее количество протестированных пациентов.
|
Исходный уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота выявления патологических вариантов в гене TP53 в когорте
Временное ограничение: Базовый уровень
|
В зависимости от ситуации для сравнения частоты обнаружения патологических вариантов в гене TP53 между различными группами будет применяться точный критерий Фишера или критерий хи-квадрат.
|
Базовый уровень
|
|
Частота обнаружения варианта неопределенной значимости в гене TP53.
Временное ограничение: Исходный уровень
|
Для определения частоты выявления вариантов с неопределенной значимостью (VUS) в гене TP53 во всех группах.
Частота выявления рассчитывается как число пациентов с вариантом с неопределенной значимостью гена TP53, деленное на общее количество обследованных пациентов.
Оценка потенциальной переклассификации выявленных вариантов TP53 VUS в соответствии со спецификациями Экспертной группы ClinGen TP53 2025 года к руководствам ACMG/AMP (v2.3.0)
|
Исходный уровень
|
|
Частота выявления патогенных вариантов и вариантов с неопределённой значимостью в других генах предрасположенности к раку.
Временное ограничение: Исходный уровень
|
Частота обнаружения рассчитывается как число пациентов с мутацией гена, отличного от гена TP53, делённое на общее количество обследованных пациентов.
|
Исходный уровень
|
|
Безрецидивная выживаемость
Временное ограничение: 5 лет
|
Сравнить безрецидивную выживаемость пациентов с раком молочной железы, несущих патогенные варианты в гене TP53, с таковой у пациентов с раком молочной железы, протестированных с помощью мультигенного панельного тестирования и не имеющих патогенных вариантов или вариантов с неопределённой значимостью ни в одном из протестированных генов.
Безрецидивная выживаемость будет определяться как время от операции до локорегионарного рецидива, метастазирования, других первичных немолочных карцином или смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
5 лет
|
|
Общая выживаемость (ОВ)
Временное ограничение: 5 лет
|
Сравнить общую выживаемость пациентов с раком молочной железы, несущих патогенные варианты в гене TP53, с показателями, наблюдаемыми у пациентов с раком молочной железы, протестированных с помощью панельного тестирования множества генов, у которых не было выявлено патогенных вариантов или вариантов с неопределенной значимостью ни в одном из исследуемых генов.
Общая выживаемость будет определяться как время от операции до смерти от любой причины.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
29 января 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июля 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 января 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 февраля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 февраля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 января 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- UID 5143
- L2-483 (Другой идентификатор: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .