Teste Genético da Linha Germinal do Gene TP53
12 de fevereiro de 2026 atualizado por: European Institute of Oncology
Teste Genético da Linhagem Germinativa do Gene TP53: Identificação, Caracterização e Gestão de Pacientes e Famílias com Alto Risco de Cancro
Este é um estudo retrospetivo, observacional, unicêntrico, concebido como uma análise de coorte.
A população do estudo incluirá doentes consecutivos referenciados para aconselhamento genético e teste genético de linha germinativa do TP53 entre 2004 e 2025 na Divisão de Prevenção do Cancro e Genética do IEO.
O endpoint primário é determinar a taxa global de deteção de Variantes Patológicas (PVs) no gene TP53 entre os indivíduos referenciados para o instituto e as diferenças entre os grupos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1940
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Mariarosaria Calvello, MD
- Número de telefone: +39 0294372651
- E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it
Locais de estudo
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Milan, Itália, 20141
- Recrutamento
- Istituto Europeo di Oncologia
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Contato:
- Mariarosaria Calvello
- Número de telefone: +39 0294372651
- E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este é um estudo retrospectivo, observacional, de centro único, concebido como uma análise de coorte. A população do estudo incluirá doentes consecutivos encaminhados para aconselhamento genético e teste genético germinativo TP53 entre 2004 e 2025 na Divisão de Prevenção do Cancro e Genética do IEO.
Os participantes serão estratificados de acordo com os critérios de encaminhamento para aconselhamento genético e teste ou a abordagem utilizada.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Ter realizado pelo menos uma sessão de aconselhamento genético na Divisão de Prevenção e Genética do Cancro do IEO;
- Ter realizado o teste genético da linha germinativa do TP53, independentemente dos critérios de encaminhamento para aconselhamento e/ou teste ou da abordagem utilizada;
- Ter fornecido consentimento informado por escrito para participação em investigação científica.
Critérios de Exclusão:
- Ausência de consentimento informado assinado para participação em investigação científica.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo 1
Indivíduos que cumprem os critérios de Chompret de 2015.
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Grupo 2
Indivíduos que preenchem os critérios Li-Fraumeni-Like (LFL) de acordo com Birch ou Eeles.
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Grupo 3
Indivíduos submetidos a Perfilagem Transcricional Multi-Génica na ausência de critérios de Síndrome de Li-Fraumeni/Síndrome Semelhante a Li-Fraumeni.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa global de deteção de Variantes Patológicas (PVs) no gene TP53.
Prazo: Linha de Base
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Para determinar a taxa global de deteção de VPs no gene TP53 entre indivíduos encaminhados para a Divisão de Prevenção e Genética do Cancro do IEO para testes genéticos do TP53.
A taxa de deteção é calculada como o número de pacientes com mutação do gene TP53 dividido pelo número total de pacientes testados.
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Linha de Base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de deteção de variantes patológicas no gene TP53 na coorte
Prazo: Linha de Base
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Será aplicado o teste exato de Fisher ou o teste do Qui-quadrado, conforme apropriado, para comparar a taxa de deteção de variantes patológicas no gene TP53 entre os diferentes grupos.
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Linha de Base
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Taxa de deteção de Variante de Significado Incerto no gene TP53.
Prazo: Linha de Base
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Para determinar a taxa de deteção de Variante de Significado Incerto (VUS) no gene TP53 em todos os grupos.
A taxa de deteção é calculada como o número de doentes com Variante de Significado Incerto do gene TP53 dividido pelo número total de doentes testados.
Avaliação para potencial reclassificação do VUS do TP53 detetado de acordo com as Especificações do Painel de Especialistas TP53 da ClinGen de 2025 para as Diretrizes ACMG/AMP (v2.3.0)
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Linha de Base
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Taxa de deteção de variantes patológicas e variantes de Significado Incerto noutros genes de suscetibilidade ao cancro.
Prazo: Linha de Base
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Taxa de deteção calculada como o número de pacientes com uma mutação de gene diferente do gene TP53 dividido pelo número total de pacientes testados.
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Linha de Base
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Sobrevivência Livre de Doença
Prazo: 5 anos
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Para comparar a Sobrevivência Livre de Doença de doentes com cancro da mama portadoras de variantes patológicas no gene TP53 com as observadas em doentes com cancro da mama testadas através de Painéis de Testes Multigénicos e que não eram portadoras de variantes patológicas ou Variantes de Significado Incerto em qualquer um dos genes testados.
A Sobrevivência Livre de Doença será definida como o tempo desde a cirurgia até à recorrência loco-regional invasiva, metástase, outros carcinomas primários não mamários, ou morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro.
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5 anos
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Sobrevivência Global (SG)
Prazo: 5 anos
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Para comparar a Sobrevivência Global de pacientes com cancro da mama portadores de variantes patológicas no gene TP53 com aquelas observadas em pacientes com cancro da mama testados através de Teste de Painel Multigénico e que não eram portadores de variantes patológicas ou Variantes de Significado Incerto em nenhum dos genes testados.
A SO será definida como o tempo desde a cirurgia até à morte por qualquer causa.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
29 de janeiro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de fevereiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
19 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- UID 5143
- L2-483 (Outro identificador: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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