FACE.S-4-KIDS : 発達期の顔面頭蓋異常に関する詳細表現型データベースと4つのパイロットプロジェクト (FACES-4-KIDS)
2026年2月12日 更新者：Imagine Institute
FACE.S-4-KIDS : キー・イノベーティブ・データ・サイエンスのための顔と頭蓋。発達過程における頭蓋顔面異常の深層表現型データベース
FACE.S-4-KIDSは、人間の頭蓋顔面疾患の多様な表現型という科学的課題に取り組み、確かな臨床管理（診断、予後）と個別化治療計画の確立を目指す野心的なデータベースプロジェクトです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
FACE.S-4-KIDSは、単一サイトに集中する、詳細に特徴づけられ遺伝子型解析された顔面異常患者の大規模コホート、形態異常の専門家を擁する臨床部門（内科、外科、画像診断）、および最先端の基礎科学研究所を活用しています。これらは、患者記録、画像、写真、ゲノムデータ、モデルなど膨大なデータを生成していますが、多角的評価を可能にする統一的な構造を欠いています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
3100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス
- 募集
- Pr Stanislas Lyonnet
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コンタクト：
- Stanislas Lyonnet, Pr
- 電話番号：01 44 49 40 00
- メール：stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
以下のいずれかの病理に苦しむ患者：
- FGFRシグナル伝達に関連する頭蓋縫合早期癒合症、
- 軟骨無形成症／軟骨低形成症、
- 骨形成不全症、
- ピエール・ロバン症候群（解剖学的マーカーを伴う場合と伴わない場合）。
フランスのネッカー病院の遺伝学、小児科、または顎顔面外科の診療科を受診した患者。
説明
患者の選択基準：
以下のいずれかの疾患に罹患している患者：
FGFRシグナル伝達に関連する頭蓋縫合早期癒合症、軟骨無形成症／軟骨低形成症、骨形成不全症、ピエール・ロバン症候群（解剖学的マーカーの有無を問わず）。
治療の一環としてゲノムシーケンシングを受けたか否かを問わず、かつ（該当する場合には親権者）が以下のいずれかのコレクションに生体サンプルの残滓の保存に同意した患者：
- 軟骨形成異常および頭蓋縫合早期癒合症、
- 体質性骨疾患、
- 発達異常。
- 治療の一環として頭蓋顔面画像検査（CTまたはMRI）を受けた患者。
対照群の選択基準：
ネッケル病院の遺伝学、小児科、または顎顔面外科を受診した患者で、以下のいずれの疾患も有しない者：
FGFR関連頭蓋縫合早期癒合症、軟骨無形成症／軟骨低形成症、骨形成不全症、ピエール・ロバン症候群（解剖学的マーカーの有無を問わず）
- 治療の一環としてゲノムシーケンシングを受け、かつ（該当する場合には親権者）が「感染症」コレクションへの生体サンプル残滓の保存に同意した患者。
- 治療の一環として頭蓋顔面画像検査（CTまたはMRI）を受けた患者。
非選択基準：
患者またはその両親が、本研究における治療データの再利用に反対する場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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コントロール
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忍耐
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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頭蓋顔面発達異常を伴う希少遺伝性疾患における変動性の遺伝子型および表現型成分の特性解析
時間枠：19年
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19年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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臨床的、生物学的、および放射線学的パラメータの経時変化によって定義される術後臨床経過プロファイル
時間枠：19歳
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19歳
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高解像度頭蓋顔面表現型パラメーターと疾患重症度スコアとの関連
時間枠：19年
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19年
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限られたシグナル伝達経路群の撹乱に関連する表現型変動性の起源の調査
時間枠：19年
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19年
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後方口蓋裂に関連する遺伝子変異の同定と分類、および関連する頭蓋顔面または頭蓋顔面外異常の有無について
時間枠：19歳
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19歳
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年10月16日
一次修了 (推定)
2031年10月31日
研究の完了 (推定)
2033年10月31日
試験登録日
最初に提出
2025年8月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月12日
最初の投稿 (実際)
2026年2月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月12日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。