Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

FACE.S-4-KIDS : En dyp fenotypiseringsdatabase for kraniofacial avvik under utvikling med 4 pilotprosjekter (FACES-4-KIDS)

12. februar 2026 oppdatert av: Imagine Institute

FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. En database for dypt fenotypering av kraniofacial avvik under utviklingen

FACE.S-4-KIDS er et ambisiøst databaseprosjekt som adresserer det vitenskapelige spørsmålet om den variable uttrykksformen av kraniofacial lidelser hos mennesker, for å oppnå en god klinisk håndtering (diagnose, prognose), og etableringen av personaliserte behandlingsplaner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

FACE.S-4-KIDS utnytter store kohorter av godt karakteriserte og genotypiserte pasienter med kraniofacial anomali, kliniske avdelinger (medisinske, kirurgiske og bildeavdelinger) med eksperter på dysmorfologi, og ledende grunnforskningslaboratorier – alle lokalisert på ett sted – og genererer enorme mengder data: pasientjournaler, bildediagnostikk, fotografier, genomikk, modeller, men mangler en samlende struktur som tillater multimodal vurdering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som lider av en av følgende patologier:

  • kraniostenose knyttet til FGFR-signalering,
  • akondroplasi / hypokondroplasi,
  • osteogenesis imperfecta,
  • Pierre Robin-sekvens (med eller uten anatomiske markører).

Pasienter som har konsultert Genetikk-, Pediatri- eller Kjeve- og ansiktskirurgi-avdelingene ved Necker, Frankrike.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier for pasienter:

  1. Pasienter som lider av en av følgende patologier:

    kraniostnose knyttet til FGFR-signalering, akondroplasi/hypokondroplasi, osteogenesis imperfecta, Pierre Robin-sekvens (med eller uten anatomiske markører).

  2. Pasienter som kan ha eller ikke ha fått genomsekvensering som en del av deres behandling og som (eller foresatte der det er aktuelt) har samtykket til bevaring av restene av deres biologiske prøver i en av disse samlingene:

    • Kondroplasi og kraniostnose,
    • Konstitusjonelle skjelettsykdommer,
    • Utviklingsavvik.
  3. Pasienter som har gjennomgått kraniofacial bildeundersøkelse (CT eller MR) som en del av deres behandling.

Inklusjonskriterier for kontroller:

  1. Pasienter som har konsultert Genetikk-, Pediatri- eller Kjevekirurgiavdelingen på Necker, uten noen av disse patologiene:

    FGFR-relaterte kraniostnoser Kondroplasi/hypokondroplasi Osteogenesis imperfecta Pierre Robin-sekvens (med eller uten anatomisk markør)

  2. Pasienter som har fått genomsekvensering som en del av deres behandling og som har (eller foresatte der det er aktuelt) samtykket til bevaring av restene av deres biologiske prøver i samlingen "Infeksjonssykdommer".
  3. Pasienter som har gjennomgått kraniofacial bildeundersøkelse (CT eller MR) som en del av deres behandling.

Ikke-inklusionskriterier:

Motstand fra pasienten eller foreldrene mot gjenbruk av deres behandlingsdata i denne studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroller
Pasienter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakterisering av de genotypiske og fenotypiske komponentene av variabilitet i sjeldne genetiske sykdommer med abnormaliteter i kraniofacial utvikling
Tidsramme: 19 år
19 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Postoperativ klinisk utviklingsprofil definert ved endringer i kliniske, biologiske og radiologiske parametere over tid
Tidsramme: 19 år
19 år
Høyoppløselige kraniofacial fenotypiseringsparametere og deres sammenheng med sykdomsskår for alvorlighetsgrad
Tidsramme: 19 år
19 år
Undersøkelse av opprinnelsen til fenotypisk variabilitet knyttet til forstyrrelser i en begrenset gruppe signalveier
Tidsramme: 19 år
19 år
Identifikasjon og klassifisering av genetiske variasjoner assosiert med posterior velopalatinal spalte, med eller uten tilhørende kraniofaciale eller ekstra-kraniofaciale anomali
Tidsramme: 19 år
19 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Imagine Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. oktober 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. oktober 2031

Studiet fullført (Antatt)

31. oktober 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

20. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. februar 2026

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HJ-23-FACE.S-4-KIDS

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere