Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

FACE.S-4-KIDS : En dybdegående fenotypiseringsdatabase for kraniofaciale anomaliers udvikling med 4 pilotprojekter (FACES-4-KIDS)

12. februar 2026 opdateret af: Imagine Institute

FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. En Database til Dybdegående Fenotypering af Kraniofaciale Anomalier i Udviklingsforløbet

FACE.S-4-KIDS er et ambitiøst databaseprojekt, der adresserer det videnskabelige spørgsmål om den variable udtryksform for kraniofacielle lidelser hos mennesker, med henblik på at opnå en solid klinisk håndtering (diagnose, prognose) og etablering af personlige behandlingsplaner.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

FACE.S-4-KIDS udnytter store kohorter af velkarakteriserede og genotypede patienter med kraniofaciale anomali, kliniske afdelinger (medicinske, kirurgiske og billeddiagnostiske) med eksperter inden for dysmorfologi, og førende grundforskninglaboratorier, som alle er placeret på et enkelt sted og genererer enorme mængder data - patientjournaler, billeddiagnostik, fotografier, genomik, modeller - men mangler en samlende struktur, der muliggør multimodal vurdering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der lider af en af følgende patologier:

  • kraniostenose relateret til FGFR-signalering,
  • akondroplasi/hypokondroplasi,
  • osteogenesis imperfecta,
  • Pierre Robin-sekvens (med eller uden anatomiske markører).

Patienter, der har konsulteret Genetik-, Pædiatri- eller Maxillofakalkirurgiafdelingen på Necker i Frankrig.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for patienter:

  1. Patienter, der lider af en af følgende patologier:

    kraniostenose knyttet til FGFR-signalering, akondroplasi/hypokondroplasi, osteogenesis imperfecta, Pierre Robin-sekvens (med eller uden anatomiske markører).

  2. Patienter, der måske har eller ikke har fået genomet sekventeret som en del af deres behandling, og som (eller indehavere af forældremyndighed, hvor relevant) har givet samtykke til opbevaring af resterne af deres biologiske prøver i en af disse samlinger:

    • Kondroplasi og kraniostenose,
    • Konstitutionelle knoglesygdomme,
    • Udviklingsanomalier.
  3. Patienter, der har gennemgået kraniofacial billeddannelse (CT eller MR) som en del af deres behandling.

Inklusionskriterier for kontrolgrupper:

  1. Patienter, der har konsulteret Genetik-, Pædiatri- eller Maxillofacialkirurgiafdelingen på Necker, uden nogen af disse patologier:

    FGFR-relaterede kraniosynostoser Kondroplasi/hypokondroplasi Osteogenesis imperfecta Pierre Robin-sekvens (med eller uden anatomisk markør)

  2. Patienter, der har fået genomet sekventeret som en del af deres behandling, og som (eller indehavere af forældremyndighed, hvor relevant) har givet samtykke til opbevaring af resterne af deres biologiske prøver i samlingen "Infektionssygdomme".
  3. Patienter, der har gennemgået kraniofacial billeddannelse (CT eller MR) som en del af deres behandling.

Eksklusionskriterier:

Patientens eller forældrenes modstand mod genbrug af deres behandlingsdata i denne undersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kontrolelementer
Patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakterisering af de genotypiske og fænotypiske komponenter i variabiliteten af sjældne genetiske sygdomme med abnormiteter i kraniofacial udvikling
Tidsramme: 19 år
19 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Postkirurgiske kliniske udviklingsprofiler defineret ved ændringer i kliniske, biologiske og radiologiske parametre over tid
Tidsramme: 19 år
19 år
Højopløsnings craniofaciale fenotyperingsparametre og deres sammenhæng med sygdomsalvorsscore
Tidsramme: 19 år
19 år
Undersøgelse af oprindelsen af fenotypisk variabilitet forbundet med forstyrrelser i en begrænset gruppe af signalveje
Tidsramme: 19 år
19 år
Identifikation og klassificering af genetiske varianter forbundet med posterior velopalatal kløft, med eller uden tilknyttede kraniofaciale eller ekstra-kraniofaciale anomalier
Tidsramme: 19 år
19 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imagine Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. oktober 2031

Studieafslutning (Anslået)

31. oktober 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

20. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. februar 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HJ-23-FACE.S-4-KIDS

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner