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FACE.S-4-KIDS : Un Database di Fenotipizzazione Approfondita delle Anomalie Craniofacciali Durante lo Sviluppo Con 4 Progetti Pilota (FACES-4-KIDS)

12 febbraio 2026 aggiornato da: Imagine Institute

FACE.S-4-KIDS: FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. Un Database di Fenotipizzazione Approfondita delle Anomalie Craniofacciali Durante lo Sviluppo

FACE.S-4-KIDS è un ambizioso progetto di database che affronta la questione scientifica dell'espressione variabile dei disturbi craniofacciali nell'uomo, al fine di raggiungere una solida gestione clinica (diagnosi, prognosi) e l'istituzione di piani di trattamento personalizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

FACE.S-4-KIDS sfrutta ampie coorti di pazienti con anomalie craniofacciali ben caratterizzate e genotipizzate, dipartimenti clinici (medici, chirurgici e di imaging) con esperti in dismorfologia e laboratori scientifici di base all'avanguardia, tutti situati in un unico sito, che generano enormi quantità di dati - cartelle cliniche, immagini, fotografie, genomica, modelli - ma privi di una struttura unificante che consenta valutazioni multimodali.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da una delle seguenti patologie:

  • craniostenosi legata alla segnalazione FGFR,
  • acondroplasia / ipocondroplasia,
  • osteogenesi imperfetta,
  • sequenza di Pierre Robin (con o senza marcatori anatomici).

Pazienti che hanno consultato i reparti di Genetica, Pediatria o Chirurgia Maxillo-Facciale presso l'ospedale Necker, Francia.

Descrizione

Criteri di inclusione per i pazienti:

  1. Pazienti affetti da una delle seguenti patologie:

    craniostenosi legata alla segnalazione FGFR, acondroplasia/ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta, sequenza di Pierre Robin (con o senza marcatori anatomici).

  2. Pazienti che possono o meno aver beneficiato del sequenziamento del genoma nell'ambito della loro cura e che (o titolari dell'autorità parentale ove applicabile) hanno acconsentito alla conservazione dei resti dei loro campioni biologici in una di queste collezioni:

    • Condroplasia e craniostenosi,
    • Malattie ossee costituzionali,
    • Anomalie dello sviluppo.
  3. Pazienti che hanno subito imaging craniofacciale (TC o RM) nell'ambito della loro cura.

Criteri di inclusione per i controlli:

  1. Pazienti che hanno consultato i Dipartimenti di Genetica, Pediatria o Chirurgia Maxillo-Facciale presso Necker, senza nessuna di queste patologie:

    Craniosinostosi correlate a FGFR Condroplasia/ipocondroplasia Osteogenesi imperfetta Sequenza di Pierre Robin (con o senza marcatore anatomico)

  2. Pazienti che hanno beneficiato del sequenziamento del genoma nell'ambito della loro cura e che hanno (o titolari dell'autorità parentale ove applicabile) acconsentito alla conservazione dei resti dei loro campioni biologici nella collezione "Malattie Infettive".
  3. Pazienti che hanno subito imaging craniofacciale (TC o RM) nell'ambito del loro trattamento.

Criteri di non inclusione:

Opposizione del paziente o dei suoi genitori al riutilizzo dei loro dati di cura in questo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controlli
Pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzazione delle componenti genotipiche e fenotipiche della variabilità nelle malattie genetiche rare con anomalie dello sviluppo craniofacciale
Lasso di tempo: 19 anni
19 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Profili di evoluzione clinica post-operatoria definiti da cambiamenti nei parametri clinici, biologici e radiologici nel tempo
Lasso di tempo: 19 anni
19 anni
Parametri di fenotipizzazione craniofacciale ad alta risoluzione e loro associazione con i punteggi di gravità della malattia
Lasso di tempo: 19 anni
19 anni
Indagine sulle origini della variabilità fenotipica associata a perturbazioni in un gruppo limitato di vie di segnalazione
Lasso di tempo: 19 anni
19 anni
Identificazione e classificazione delle varianti genetiche associate alla schisi velopalatina posteriore, con o senza anomalie craniofacciali o extra-craniofacciali associate
Lasso di tempo: 19 anni
19 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imagine Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

31 ottobre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

31 ottobre 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 agosto 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HJ-23-FACE.S-4-KIDS

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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