FACE.S-4-KIDS: Hluboká fenotypizační databáze obličejových anomálií během vývoje se 4 pilotními projekty (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. Hluboká fenotypizační databáze kraniofaciálních abnormalit během vývoje
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Nábor
- Pr Stanislas Lyonnet
-
Kontakt:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Telefonní číslo: 01 44 49 40 00
- E-mail: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Pacienti trpící jednou z následujících patologií:
- kraniostenóza spojená s signalizací FGFR,
- achondroplazie / hypochondroplazie,
- osteogenesis imperfecta,
- Pierre Robinův sekvence (s anatomickými markery nebo bez nich).
Pacienti, kteří konzultovali oddělení genetiky, pediatrie nebo maxilofaciální chirurgie v nemocnici Necker ve Francii.
Popis
Kritéria zařazení pro pacienty:
Pacienti trpící jednou z následujících patologií:
kraniostenóza spojená s signalizací FGFR, achondroplazie/hypochondroplazie, osteogenesis imperfecta, Pierre Robinův sekvence (s anatomickými markery nebo bez nich).
Pacienti, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit sekvencování genomu v rámci své péče a kteří (nebo zákonní zástupci, pokud je to vhodné) souhlasili s uchováním zbytků svých biologických vzorků v jedné z těchto sbírek:
- Chondroplazie a kraniostenóza,
- Konstituční onemocnění kostí,
- Vývojové anomálie.
- Pacienti, kteří podstoupili kraniofaciální zobrazování (CT nebo MRI) v rámci své péče.
Kritéria zařazení pro kontrolní skupinu:
Pacienti, kteří konzultovali oddělení genetiky, pediatrie nebo maxilofaciální chirurgie v nemocnici Necker, bez těchto patologií:
Kraniosynostózy spojené s FGFR Chondroplazie/hypochondroplazie Osteogenesis imperfecta Pierre Robinův sekvence (s anatomickým markerem nebo bez něj)
- Pacienti, kteří podstoupili sekvencování genomu v rámci své péče a kteří (nebo zákonní zástupci, pokud je to vhodné) souhlasili s uchováním zbytků svých biologických vzorků ve sbírce "Infekční onemocnění".
- Pacienti, kteří podstoupili kraniofaciální zobrazování (CT nebo MRI) v rámci své léčby.
Kritéria nezařazení:
Odpor pacienta nebo jeho rodičů k opětovnému použití jejich údajů z péče v této studii
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Řízení
|
|
Pacienti
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Charakterizace genotypových a fenotypových složek variability u vzácných genetických onemocnění s abnormalitami kraniofaciálního vývoje
Časové okno: 19 let
|
19 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Profily pooperačního klinického vývoje definované změnami klinických, biologických a radiologických parametrů v čase
Časové okno: 19 let
|
19 let
|
|
Parametry fenotypizace kraniofacilních struktur s vysokým rozlišením a jejich vztah k skóre závažnosti onemocnění
Časové okno: 19 let
|
19 let
|
|
Zkoumání původu fenotypové variability spojené s poruchami v omezené skupině signálních drah
Časové okno: 19 let
|
19 let
|
|
Identifikace a klasifikace genetických variant spojených s posteriorním velopalatálním rozštěpem, s přidruženými kraniofaciálními nebo extrakraniofaciálními anomáliemi nebo bez nich
Časové okno: 19 let
|
19 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .