Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

FACE.S-4-KIDS : Baza głębokiego fenotypowania anomalii twarzoczaszki podczas rozwoju z 4 projektami pilotażowymi (FACES-4-KIDS)

12 lutego 2026 zaktualizowane przez: Imagine Institute

FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. Baza danych głębokiego fenotypowania anomalii czaszkowo-twarzowych w trakcie rozwoju

FACE.S-4-KIDS to ambitny projekt bazy danych, który odpowiada na naukowe pytanie dotyczące zmiennej ekspresji zaburzeń czaszkowo-twarzowych u ludzi, aby osiągnąć solidne postępowanie kliniczne (diagnoza, rokowanie) oraz ustalenie spersonalizowanych planów leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

FACE.S-4-KIDS wykorzystuje duże kohorty dobrze scharakteryzowanych i genotypowanych pacjentów z anomaliami twarzoczaszki, kliniczne oddziały (medyczne, chirurgiczne i obrazowe) z ekspertami w dziedzinie dysmorfologii oraz wiodące laboratoria nauk podstawowych, wszystkie zlokalizowane w jednym miejscu, generujące ogromne ilości danych - rejestrów pacjentów, obrazowania, fotografii, genomiki, modeli - ale pozbawione jednolitej struktury umożliwiającej multimodalne oceny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci cierpiący na jedną z następujących patologii:

  • kraniostenoza związana z sygnalizacją FGFR,
  • achondroplazja/hypochondroplazja,
  • osteogenesis imperfecta,
  • sekwencja Pierre’a Robina (z markerami anatomicznymi lub bez).

Pacjenci, którzy konsultowali się w oddziałach Genetyki, Pediatrii lub Chirurgii Szczękowo-Twarzowej w Necker, Francja.

Opis

Kryteria włączenia dla pacjentów:

  1. Pacjenci cierpiący na jedną z następujących patologii:

    kraniostenoza związana z sygnalizacją FGFR, achondroplazja/hypochondroplazja, osteogenesis imperfecta, sekwencja Pierre’a Robina (z markerami anatomicznymi lub bez).

  2. Pacjenci, którzy mogli lub nie mogli skorzystać z sekwencjonowania genomu w ramach opieki i którzy (lub posiadacze władzy rodzicielskiej, jeśli dotyczy) wyrazili zgodę na przechowywanie pozostałości ich próbek biologicznych w jednej z tych kolekcji:

    • Chondroplazja i kraniostenoza,
    • Konstytucyjne choroby kości,
    • Anomalie rozwojowe.
  3. Pacjenci, którzy przeszli obrazowanie czaszkowo-twarzowe (TK lub MRI) w ramach opieki.

Kryteria włączenia dla grupy kontrolnej:

  1. Pacjenci, którzy konsultowali się w Oddziałach Genetyki, Pediatrii lub Chirurgii Szczękowo-Twarzowej w Necker, bez żadnej z tych patologii:

    Kraniosynostozy związane z FGFR, chondroplazja/hypochondroplazja, osteogenesis imperfecta, sekwencja Pierre’a Robina (z markerem anatomicznym lub bez)

  2. Pacjenci, którzy skorzystali z sekwencjonowania genomu w ramach opieki i którzy (lub posiadacze władzy rodzicielskiej, jeśli dotyczy) wyrazili zgodę na przechowywanie pozostałości ich próbek biologicznych w kolekcji „Choroby Zakaźne”.
  3. Pacjenci, którzy przeszli obrazowanie czaszkowo-twarzowe (TK lub MRI) w ramach leczenia.

Kryteria niewłączenia:

Sprzeciw pacjenta lub jego rodziców wobec ponownego wykorzystania ich danych z opieki w tym badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Sterownica
Pacjenci

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Charakterystyka genotypowych i fenotypowych komponentów zmienności w rzadkich chorobach genetycznych z nieprawidłowościami rozwoju twarzoczaszki
Ramy czasowe: 19 lat
19 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Profile ewolucji klinicznej pooperacyjnej określone przez zmiany parametrów klinicznych, biologicznych i radiologicznych w czasie
Ramy czasowe: 19 lat
19 lat
Parametry fenotypowania twarzoczaszki o wysokiej rozdzielczości i ich związek z ocenami ciężkości choroby
Ramy czasowe: 19 lat
19 lat
Badanie źródeł zmienności fenotypowej związanej z zaburzeniami w ograniczonej grupie szlaków sygnałowych
Ramy czasowe: 19 lat
19 lat
Identyfikacja i klasyfikacja wariantów genetycznych związanych z rozszczepem podniebienia miękkiego, z towarzyszącymi lub bez towarzyszących anomalii czaszkowo-twarzowych lub pozaczaszkowo-twarzowych
Ramy czasowe: 19 lat
19 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Imagine Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 października 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 października 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 października 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HJ-23-FACE.S-4-KIDS

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj