FACE.S-4-KIDS: 발달 과정 중 두개안면 기형의 심층 표현형 데이터베이스와 4개의 파일럿 프로젝트 (FACES-4-KIDS)
2026년 2월 12일 업데이트: Imagine Institute
FACE.S-4-KIDS : FACE 및 SKULL for Key Innovative Data Science. 발달 과정에서 두개안면 이상의 심층 표현형 데이터베이스
FACE.S-4-KIDS는 인간 두개안면 장애의 다양한 표현에 대한 과학적 문제를 해결하여 건전한 임상 관리(진단, 예후)와 맞춤형 치료 계획의 수립에 이르기 위한 야심찬 데이터베이스 프로젝트입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
FACE.S-4-KIDS는 잘 특성화되고 유전형이 분석된 두개안면 이상 환자의 대규모 코호트, 기형학 전문가가 있는 임상 부서(의학, 외과 및 영상), 그리고 모두 한 곳에 위치한 선도적인 기초 과학 연구실을 활용하여 환자 기록, 영상, 사진, 유전체학, 모델 등 방대한 양의 데이터를 생성하지만, 다중 모드 평가를 가능하게 하는 통합 구조가 부족합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스
- 모병
- Pr Stanislas Lyonnet
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연락하다:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- 전화번호: 01 44 49 40 00
- 이메일: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
다음 병리 중 하나를 앓고 있는 환자:
- FGFR 신호 전달과 관련된 두개골 조기 유합증,
- 연골무형성증/연골저형성증,
- 불완전성 골형성증,
- 피에르 로뱅 증후군 (해부학적 표지자 유무와 관계없이).
프랑스 네케르 병원의 유전학, 소아과 또는 구강악안면외과를 상담한 환자.
설명
환자 포함 기준:
다음 병리 중 하나를 앓고 있는 환자:
FGFR 신호전달과 관련된 두개골유합증, 연골무형성증/연골형성저하증, 골형성부전증, 피에르 로뱅 연속증(해부학적 표지자 유무에 관계없이).
치료 과정에서 유전체 시퀀싱을 받았거나 받지 않았을 수 있으며, 생물학적 샘플 잔여물의 보존에 다음 컬렉션 중 하나에서 동의한 환자(또는 해당 경우 부모 권한 보유자):
- 연골형성증 및 두개골유합증,
- 체질성 골질환,
- 발달 이상.
- 치료 과정에서 두개안면 영상(CT 또는 MRI)을 받은 환자.
대조군 포함 기준:
네케르 병원 유전학, 소아과 또는 구강악안면외과에서 진료를 받았으며 다음 병리가 없는 환자:
FGFR 관련 두개골유합증 연골형성증/연골형성저하증 골형성부전증 피에르 로뱅 연속증(해부학적 표지자 유무에 관계없이)
- 치료 과정에서 유전체 시퀀싱을 받았으며 생물학적 샘플 잔여물의 보존에 "감염성 질환" 컬렉션에서 동의한 환자(또는 해당 경우 부모 권한 보유자).
- 치료 과정에서 두개안면 영상(CT 또는 MRI)을 받은 환자.
비포함 기준:
본 연구에서 치료 데이터의 재사용에 대한 환자 또는 부모의 반대
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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통제 수단
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환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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두개안면 발달 이상이 동반된 희귀 유전 질환에서 유전자형 및 표현형 변이 구성 요소의 특성 규명
기간: 19년
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19년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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수술 후 임상적, 생물학적 및 방사선학적 매개변수의 시간 경과에 따른 변화로 정의된 임상 진행 프로파일
기간: 19년
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19년
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고해상도 두개안면 표현형 파라미터와 질병 중증도 점수 간의 연관성
기간: 19년
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19년
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한정된 신호전달 경로 그룹의 교란과 관련된 표현형 변이성 기원 연구
기간: 19년
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19년
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후방 구개열과 관련된 유전적 변이의 확인 및 분류, 동반된 두개안면 또는 두개안면 외 이상 유무에 관계없이
기간: 19년
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19년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 10월 16일
기본 완료 (추정된)
2031년 10월 31일
연구 완료 (추정된)
2033년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 12일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 12일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
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