FACE.S-4-KIDS: Uma Base de Dados de Fenotipagem Profunda de Anomalias Craniofaciais Durante o Desenvolvimento com 4 Projetos Piloto (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS : FACE e SKULL para Key Innovative Data Science. Uma Base de Dados de Fenotipagem Profunda de Anomalias Craniofaciais durante o Desenvolvimento
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França
- Recrutamento
- Pr Stanislas Lyonnet
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Contato:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Número de telefone: 01 44 49 40 00
- E-mail: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Pacientes que sofrem de uma das seguintes patologias:
- craniostenose ligada à sinalização FGFR,
- acondroplasia / hipocondroplasia,
- osteogénese imperfeita,
- sequência de Pierre Robin (com ou sem marcadores anatómicos).
Pacientes que consultaram os Serviços de Genética, Pediatria ou Cirurgia Maxilofacial no Necker, França.
Descrição
Critérios de Inclusão para pacientes:
Pacientes que sofrem de uma das seguintes patologias:
craniostenose ligada à sinalização FGFR, acondroplasia / hipocondroplasia, osteogénese imperfeita, sequência de Pierre Robin (com ou sem marcadores anatómicos).
Pacientes que podem ou não ter beneficiado de sequenciação genómica no âmbito dos seus cuidados e que (ou titulares da autoridade parental, quando aplicável) consentiram na conservação dos restos das suas amostras biológicas numa destas coleções:
- Condroplasia e craniostenose,
- Doenças Ósseas Constitucionais,
- Anomalias do desenvolvimento.
- Pacientes que realizaram imagiologia craniofacial (TC ou RM) no âmbito dos seus cuidados.
Critérios de Inclusão para controlos:
Pacientes que consultaram os Serviços de Genética, Pediatria ou Cirurgia Maxilofacial em Necker, sem nenhuma destas patologias:
Craniossinostoses relacionadas com FGFR Condroplasia / hipocondroplasia Osteogénese imperfeita Sequência de Pierre Robin (com ou sem marcador anatómico)
- Pacientes que beneficiaram de sequenciação genómica no âmbito dos seus cuidados e que (ou titulares da autoridade parental, quando aplicável) consentiram na conservação dos restos das suas amostras biológicas na coleção "Doenças Infecciosas".
- Pacientes que realizaram imagiologia craniofacial (TC ou RM) no âmbito do seu tratamento.
Critérios de Não Inclusão:
Oposição do paciente ou dos seus pais à reutilização dos seus dados de cuidados neste estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles
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Pacientes
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Caracterização dos componentes genotípicos e fenotípicos da variabilidade em doenças genéticas raras com anomalias do desenvolvimento craniofacial
Prazo: 19 anos
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19 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Perfis de evolução clínica pós-cirúrgica definidos por alterações nos parâmetros clínicos, biológicos e radiológicos ao longo do tempo
Prazo: 19 anos
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19 anos
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Parâmetros de fenotipagem craniofacial de alta resolução e sua associação com escores de gravidade da doença
Prazo: 19 anos
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19 anos
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Investigação das origens da variabilidade fenotípica associada a perturbações num grupo limitado de vias de sinalização
Prazo: 19 anos
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19 anos
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Identificação e classificação de variantes genéticas associadas à fenda velopalatina posterior, com ou sem anomalias craniofaciais ou extra-craniofaciais associadas
Prazo: 19 anos
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19 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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