FACE.S-4-KIDS : Une base de données de phénotypage approfondi des anomalies cranio-faciales durant le développement avec 4 projets pilotes (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS : FACE et CRÂNE pour des Données Scientifiques Innovantes Clés. Une Base de Données de Phénotypage Profond des Anomalies Craniofaciales au Cours du Développement
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France
- Recrutement
- Pr Stanislas Lyonnet
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Contact:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Numéro de téléphone: 01 44 49 40 00
- E-mail: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Patients souffrant de l'une des pathologies suivantes :
- craniosténose liée à la signalisation FGFR,
- achondroplasie / hypochondroplasie,
- ostéogenèse imparfaite,
- séquence de Pierre Robin (avec ou sans marqueurs anatomiques).
Patients ayant consulté les services de Génétique, Pédiatrie ou Chirurgie maxillo-faciale à Necker, en France.
La description
Critères d'inclusion pour les patients :
Patients souffrant de l'une des pathologies suivantes :
craniosténose liée à la signalisation FGFR, achondroplasie/hypochondroplasie, ostéogenèse imparfaite, séquence de Pierre Robin (avec ou sans marqueurs anatomiques).
Patients ayant ou non bénéficié d'un séquençage génomique dans le cadre de leur prise en charge et ayant (ou titulaires de l'autorité parentale le cas échéant) consenti à la conservation des restes de leurs échantillons biologiques dans l'une de ces collections :
- Chondroplasie et craniosténose,
- Maladies osseuses constitutionnelles,
- Anomalies du développement.
- Patients ayant bénéficié d'une imagerie craniofaciale (scanner ou IRM) dans le cadre de leur prise en charge.
Critères d'inclusion pour les témoins :
Patients ayant consulté les services de Génétique, Pédiatrie ou Chirurgie maxillo-faciale à Necker, sans aucune de ces pathologies :
craniosténoses liées au FGFR, chondroplasie/hypochondroplasie, ostéogenèse imparfaite, séquence de Pierre Robin (avec ou sans marqueur anatomique)
- Patients ayant bénéficié d'un séquençage génomique dans le cadre de leur prise en charge et ayant (ou titulaires de l'autorité parentale le cas échéant) consenti à la conservation des restes de leurs échantillons biologiques dans la collection « Maladies infectieuses ».
- Patients ayant bénéficié d'une imagerie craniofaciale (scanner ou IRM) dans le cadre de leur traitement.
Critères de non-inclusion :
Opposition du patient ou de ses parents à la réutilisation de leurs données de soins dans cette étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Les contrôles
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Les patients
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractérisation des composantes génotypiques et phénotypiques de la variabilité dans les maladies génétiques rares avec anomalies du développement craniofacial
Délai: 19 ans
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19 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Profils d'évolution clinique post-chirurgicale définis par les modifications des paramètres cliniques, biologiques et radiologiques au fil du temps
Délai: 19 ans
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19 ans
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Paramètres de phénotypage craniofacial à haute résolution et leur association avec les scores de sévérité de la maladie
Délai: 19 ans
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19 ans
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Investigation des origines de la variabilité phénotypique liée aux perturbations dans un groupe limité de voies de signalisation
Délai: 19 ans
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19 ans
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Identification et classification des variants génétiques associés à la fente vélopalatine postérieure, avec ou sans anomalies craniofaciales ou extra-craniofaciales associées
Délai: 19 ans
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19 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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