FACE.S-4-KIDS : Eine tiefgehende Phänotypisierungsdatenbank für kraniofaziale Anomalien während der Entwicklung mit 4 Pilotprojekten (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS : FACE und SKULL für Key Innovative Data Science. Eine Datenbank für tiefgreifende Phänotypisierung kraniofazialer Anomalien während der Entwicklung
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Pr Stanislas Lyonnet
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Kontakt:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Telefonnummer: 01 44 49 40 00
- E-Mail: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Patienten, die an einer der folgenden Pathologien leiden:
- Kraniostenose im Zusammenhang mit FGFR-Signalisierung,
- Achondroplasie / Hypochondroplasie,
- Osteogenesis imperfecta,
- Pierre-Robin-Sequenz (mit oder ohne anatomische Marker).
Patienten, die die Genetik-, Pädiatrie- oder Kieferchirurgie-Abteilungen am Necker-Krankenhaus in Frankreich konsultiert haben.
Beschreibung
Einschlusskriterien für Patienten:
Patienten, die an einer der folgenden Pathologien leiden:
Kraniostenose im Zusammenhang mit FGFR-Signalwegen, Achondroplasie/Hypochondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Pierre-Robin-Sequenz (mit oder ohne anatomische Marker).
Patienten, die im Rahmen ihrer Behandlung möglicherweise von einer Genomsequenzierung profitiert haben oder nicht und die (oder Inhaber der elterlichen Autorität, falls zutreffend) der Aufbewahrung der Reste ihrer biologischen Proben in einer dieser Sammlungen zugestimmt haben:
- Chondroplasie und Kraniostenose,
- Konstitutionelle Knochenerkrankungen,
- Entwicklungsanomalien.
- Patienten, die im Rahmen ihrer Behandlung eine kraniofaziale Bildgebung (CT oder MRT) erhalten haben.
Einschlusskriterien für Kontrollen:
Patienten, die die Abteilungen für Genetik, Pädiatrie oder Kieferchirurgie in Necker konsultiert haben, ohne eine dieser Pathologien:
FGFR-bedingte Kraniosynostosen, Chondroplasie/Hypochondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Pierre-Robin-Sequenz (mit oder ohne anatomischen Marker)
- Patienten, die im Rahmen ihrer Behandlung von einer Genomsequenzierung profitiert haben und die (oder Inhaber der elterlichen Autorität, falls zutreffend) der Aufbewahrung der Reste ihrer biologischen Proben in der Sammlung "Infektionskrankheiten" zugestimmt haben.
- Patienten, die im Rahmen ihrer Behandlung eine kraniofaziale Bildgebung (CT oder MRT) erhalten haben.
Ausschlusskriterien:
Ablehnung des Patienten oder seiner Eltern zur Wiederverwendung ihrer Versorgungsdaten in dieser Studie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Kontrollen
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Patienten
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Charakterisierung der genotypischen und phänotypischen Komponenten der Variabilität bei seltenen genetischen Erkrankungen mit Anomalien der kraniofazialen Entwicklung
Zeitfenster: 19 Jahre
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19 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Postoperative klinische Verlaufsprofile, definiert durch Veränderungen klinischer, biologischer und radiologischer Parameter über die Zeit
Zeitfenster: 19 Jahre
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19 Jahre
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Hochauflösende kraniofaziale Phänotypisierungsparameter und ihre Assoziation mit Krankheitsschweregrad-Scores
Zeitfenster: 19 Jahre
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19 Jahre
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Untersuchung der Ursprünge phänotypischer Variabilität im Zusammenhang mit Störungen in einer begrenzten Gruppe von Signalwegen
Zeitfenster: 19 Jahre
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19 Jahre
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Identifizierung und Klassifizierung genetischer Varianten, die mit einer hinteren velopalatalen Spalte assoziiert sind, mit oder ohne assoziierte kraniofaziale oder extrakraniofaziale Anomalien
Zeitfenster: 19 Jahre
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19 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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