FACE.S-4-KIDS : Syvä fenotyyppinen tietokanta kasvojen epämuodostumista kehityksen aikana 4 pilottiprojektilla (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. Syväfenotyypitystietokanta kraniofasiaalisten poikkeavuuksista kehityksen aikana
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Pr Stanislas Lyonnet
-
Ottaa yhteyttä:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Puhelinnumero: 01 44 49 40 00
- Sähköposti: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka kärsivät jostakin seuraavista patologioista:
- kraniostenoosi, joka liittyy FGFR-signalointiin,
- akondroplasia / hypokondroplasia,
- osteogenesis imperfecta,
- Pierre Robin -sekvenssi (anatomisilla merkkiaineilla tai ilman).
Potilaat, jotka ovat konsultoineet genetiikan, pediatrian tai leukakirurgian osastoja Neckerssä, Ranskassa.
Kuvaus
Potilaiden sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on yksi seuraavista sairauksista:
FGFR-signaloinnin liittyvä kraniostenoosi, akondroplasia / hypokondroplasia, osteogenesis imperfecta, Pierre Robinin oireyhtymä (anatomisilla merkkiaineistoilla tai ilman).
Potilaat, jotka ovat saaneet tai eivät ole saaneet genomin sekvensointia osana hoitoaan ja jotka (tai holhoojat, jos sovellettavissa) ovat antaneet suostumuksensa biologisten näytteidensä jäänteiden säilyttämiseen yhdessä näistä kokoelmista:
- Kontroplasia ja kraniostenoosi,
- Perinnölliset luusairaudet,
- Kehityshäiriöt.
- Potilaat, jotka ovat saaneet kraniofasiaalisen kuvantamisen (CT tai MRI) osana hoitoaan.
Vertailuryhmän sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, jotka ovat käyneet Neckerin genetiikan, lastentautien tai maksillofasiaalisen kirurgian osastoilla, joilla ei ole mitään näistä sairauksista:
FGFR:ään liittyvät kraniosynostoosit Kontroplasia / hypokontroplasia Osteogenesis imperfecta Pierre Robinin oireyhtymä (anatomisilla merkkiaineistoilla tai ilman)
- Potilaat, jotka ovat saaneet genomin sekvensoinnin osana hoitoaan ja jotka (tai holhoojat, jos sovellettavissa) ovat antaneet suostumuksensa biologisten näytteidensä jäänteiden säilyttämiseen "Tartuntataudit"-kokoelmassa.
- Potilaat, jotka ovat saaneet kraniofasiaalisen kuvantamisen (CT tai MRI) osana hoitoaan.
Ei-sisällyttämiskriteerit:
Potilaan tai hänen vanhempiensa vastustus heidän hoitotietojensa uudelleenkäytölle tässä tutkimuksessa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Säätimet
|
|
Potilaat
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Harvinaisten geneettisten sairauksien genotyypillisten ja fenotyypillisten vaihtelun komponenttien karakterisointi, joissa on kraniofasiaalisen kehityksen poikkeavuuksia
Aikaikkuna: 19 vuotta
|
19 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Postoperaatiokliiniset kehitysprofiilit, jotka määritellään kliinisten, biologisten ja radiologisten parametrien muutosten perusteella ajan kuluessa
Aikaikkuna: 19 vuotta
|
19 vuotta
|
|
Korkearesoluutioiset kraniofasiaalisten fenotyyppiparametrit ja niiden yhteys tautien vakavuusasteisiin
Aikaikkuna: 19 vuotta
|
19 vuotta
|
|
Tutkimus fenotyyppisen vaihtelun alkuperästä, joka liittyy rajoitetun signaalireittiryhmän häiriöihin
Aikaikkuna: 19 vuotta
|
19 vuotta
|
|
Geneettisten varianttien tunnistaminen ja luokittelu, jotka liittyvät takaiseen velopalataaliseen halkioon, jossa voi olla tai olla liitännäisiä kraniofasiaalisia tai ekstrakraniofasiaalisia poikkeavuuksia
Aikaikkuna: 19 vuotta
|
19 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Patologiset prosessit
- Sairauden ominaisuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Harvinaiset sairaudet
- Facies
- Kraniofacial poikkeavuudet
Muut tutkimustunnusnumerot
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .