FACE.S-4-KIDS : Een diepe fenotypering database van craniofaciale afwijkingen tijdens de ontwikkeling met 4 pilotprojecten (FACES-4-KIDS)

Patiënten die lijden aan een van de volgende pathologieën:

• craniostenose gerelateerd aan FGFR-signalering,
• achondroplasie/hypochondroplasie,
• osteogenesis imperfecta,
• Pierre Robin-sequentie (met of zonder anatomische markers).

Patiënten die de afdelingen Genetica, Kindergeneeskunde of Maxillofaciale Chirurgie in Necker, Frankrijk hebben geraadpleegd.

Inclusiecriteria voor patiënten:

1. Patiënten die lijden aan één van de volgende pathologieën:

   craniostenose gerelateerd aan FGFR-signalering, achondroplasie/hypochondroplasie, osteogenesis imperfecta, Pierre Robin-sequentie (met of zonder anatomische markers).

2. Patiënten die al dan niet genoomsequencing hebben ondergaan als onderdeel van hun zorg en die (of houders van ouderlijk gezag waar van toepassing) hebben ingestemd met het bewaren van de resten van hun biologische monsters in één van deze collecties:

   • Chondroplasie en craniostenose,
   • Constitutionele botziekten,
   • Ontwikkelingsanomalieën.
3. Patiënten die craniofaciale beeldvorming (CT of MRI) hebben ondergaan als onderdeel van hun zorg.

Inclusiecriteria voor controles:

1. Patiënten die de afdelingen Genetica, Kindergeneeskunde of Kaakchirurgie in Necker hebben geraadpleegd, zonder één van deze pathologieën:

   FGFR-gerelateerde craniosynostosen Chondroplasie/hypochondroplasie Osteogenesis imperfecta Pierre Robin-sequentie (met of zonder anatomische marker)

2. Patiënten die genoomsequencing hebben ondergaan als onderdeel van hun zorg en die (of houders van ouderlijk gezag waar van toepassing) hebben ingestemd met het bewaren van de resten van hun biologische monsters in de collectie "Infectieziekten".
3. Patiënten die craniofaciale beeldvorming (CT of MRI) hebben ondergaan als onderdeel van hun behandeling.

Niet-inclusiecriteria:

Verzet van de patiënt of zijn ouders tegen het hergebruik van hun zorggegevens in deze studie