FACE.S-4-KIDS : Una Base de Datos de Fenotipado Profundo de Anomalías Craneofaciales Durante el Desarrollo Con 4 Proyectos Piloto (FACES-4-KIDS)
FACE.S-4-KIDS: FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. Una base de datos de fenotipado profundo de anomalías craneofaciales durante el desarrollo
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Pr Stanislas Lyonnet
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Contacto:
- Stanislas Lyonnet, Pr
- Número de teléfono: 01 44 49 40 00
- Correo electrónico: stanislas.lyonnet@institutimagine.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Pacientes que padecen una de las siguientes patologías:
- craneosinostosis relacionada con la señalización FGFR,
- acondroplasia/hipocondroplasia,
- osteogénesis imperfecta,
- síndrome de Pierre Robin (con o sin marcadores anatómicos).
Pacientes que han consultado en los servicios de Genética, Pediatría o Cirugía Maxilofacial en Necker, Francia.
Descripción
Criterios de inclusión para pacientes:
Pacientes que padecen una de las siguientes patologías:
craneosinostosis relacionada con la señalización de FGFR, acondroplasia/hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta, secuencia de Pierre Robin (con o sin marcadores anatómicos).
Pacientes que pueden o no haberse beneficiado de la secuenciación del genoma como parte de su atención y que (o los titulares de la autoridad parental, cuando corresponda) han consentido la conservación de los restos de sus muestras biológicas en una de estas colecciones:
- Condroplasia y craneosinostosis,
- Enfermedades óseas constitucionales,
- Anomalías del desarrollo.
- Pacientes que se han sometido a imágenes craneofaciales (TC o RMN) como parte de su atención.
Criterios de inclusión para controles:
Pacientes que han consultado en los Departamentos de Genética, Pediatría o Cirugía Maxilofacial en Necker, sin ninguna de estas patologías:
Craneosinostosis relacionadas con FGFR Condroplasia/hipocondroplasia Osteogénesis imperfecta Secuencia de Pierre Robin (con o sin marcador anatómico)
- Pacientes que se han beneficiado de la secuenciación del genoma como parte de su atención y que han (o los titulares de la autoridad parental, cuando corresponda) consentido la conservación de los restos de sus muestras biológicas en la colección "Enfermedades Infecciosas".
- Pacientes que se han sometido a imágenes craneofaciales (TC o RMN) como parte de su tratamiento.
Criterios de no inclusión:
Oposición del paciente o de sus padres a la reutilización de sus datos de atención en este estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Control S
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Pacientes
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Caracterización de los componentes genotípicos y fenotípicos de la variabilidad en enfermedades genéticas raras con anomalías del desarrollo craneofacial
Periodo de tiempo: 19 años
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19 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Perfiles de evolución clínica postquirúrgica definidos por cambios en parámetros clínicos, biológicos y radiológicos a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 19 años
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19 años
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Parámetros de fenotipado craneofacial de alta resolución y su asociación con las puntuaciones de gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 19 años
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19 años
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Investigación de los orígenes de la variabilidad fenotípica vinculada a perturbaciones en un grupo limitado de vías de señalización
Periodo de tiempo: 19 años
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19 años
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Identificación y clasificación de variantes genéticas asociadas con la fisura velopalatina posterior, con o sin anomalías craneofaciales o extracraneofaciales asociadas
Periodo de tiempo: 19 años
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19 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HJ-23-FACE.S-4-KIDS
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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