Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

FACE.S-4-KIDS : База данных глубокого фенотипирования краниофациальных аномалий в процессе развития с 4 пилотными проектами (FACES-4-KIDS)

12 февраля 2026 г. обновлено: Imagine Institute

FACE.S-4-KIDS : FACE and SKULL for Key Innovative Data Science. База данных глубокого фенотипирования краниофациальных аномалий в процессе развития

FACE.S-4-KIDS — это амбициозный проект базы данных, направленный на решение научного вопроса о вариабельной экспрессии краниофациальных расстройств у людей, для достижения надёжного клинического управления (диагностика, прогноз) и разработки персонализированных планов лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

FACE.S-4-KIDS использует преимущества больших когорт хорошо охарактеризованных и генотипированных пациентов с черепно-лицевыми аномалиями, клинических отделений (медицинских, хирургических и визуализации) с экспертами по дисморфологии и ведущих лабораторий фундаментальной науки, все расположенные на одной площадке и генерирующие огромные объемы данных - медицинские записи пациентов, визуализацию, фотографии, геномику, модели - но не имеющие объединяющей структуры, позволяющей проводить мультимодальные оценки.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, страдающие одной из следующих патологий:

  • краниостеноз, связанный с сигнализацией FGFR,
  • ахондроплазия / гипохондроплазия,
  • несовершенный остеогенез,
  • последовательность Пьера Робена (с анатомическими маркерами или без них).

Пациенты, которые консультировались в отделениях генетики, педиатрии или челюстно-лицевой хирургии в больнице Некер, Франция.

Описание

Критерии включения для пациентов:

  1. Пациенты, страдающие одной из следующих патологий:

    краниостеноз, связанный с сигнализацией FGFR, ахондроплазия/гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Пьера Робена (с анатомическими маркерами или без них).

  2. Пациенты, которым могло быть проведено или не проведено секвенирование генома в рамках их лечения и которые (или законные представители, если применимо) дали согласие на сохранение остатков их биологических образцов в одной из следующих коллекций:

    • Хондроплазия и краниостеноз,
    • Конституциональные заболевания костей,
    • Аномалии развития.
  3. Пациенты, которым проводилась краниофациальная визуализация (КТ или МРТ) в рамках их лечения.

Критерии включения для контрольной группы:

  1. Пациенты, которые обращались в отделения генетики, педиатрии или челюстно-лицевой хирургии в больнице Неккер, без указанных патологий:

    Краниосиностозы, связанные с FGFR Хондроплазия/гипохондроплазия Несовершенный остеогенез Синдром Пьера Робена (с анатомическим маркером или без него)

  2. Пациенты, которым проводилось секвенирование генома в рамках их лечения и которые (или законные представители, если применимо) дали согласие на сохранение остатков их биологических образцов в коллекции «Инфекционные заболевания».
  3. Пациенты, которым проводилась краниофациальная визуализация (КТ или МРТ) в рамках их лечения.

Критерии невключения:

Отказ пациента или его родителей от повторного использования их медицинских данных в данном исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Элементы управления
Пациенты

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Характеристика генотипических и фенотипических компонентов вариабельности при редких генетических заболеваниях с аномалиями краниофациального развития
Временное ограничение: 19 лет
19 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Профили послеоперационной клинической эволюции, определяемые изменениями клинических, биологических и радиологических параметров во времени
Временное ограничение: 19 лет
19 лет
Параметры высокоточного краниофациального фенотипирования и их связь с показателями тяжести заболевания
Временное ограничение: 19 лет
19 лет
Исследование происхождения фенотипической изменчивости, связанной с нарушениями в ограниченной группе сигнальных путей
Временное ограничение: 19 лет
19 лет
Идентификация и классификация генетических вариантов, связанных с задней велопалатальной расщелиной, с сопутствующими краниофациальными или экстракраниофациальными аномалиями или без них
Временное ограничение: 19 лет
19 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Imagine Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 октября 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 октября 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 октября 2033 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 августа 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 февраля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 февраля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 февраля 2026 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HJ-23-FACE.S-4-KIDS

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться