GLUT1欠損症候群におけるフコース補充の第II相試験と探索的アウトカム
2026年5月8日 更新者：Rodrigo Starosta、Oregon Health and Science University
GLUT1欠損症候群におけるフコース補充の探索的アウトカムを用いた第II相無作為化二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験
これは、GLUT1欠損症候群（GLUT1DS）を有する被験者におけるL-フコース補給の有効性と安全性を評価するための、単一施設、無作為化、二重盲検、プラセボ対照、クロスオーバー試験です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
16
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Celena Byerlee-Dixon
- 電話番号：503-494-7004
- メール：byerlee@ohsu.edu
研究場所
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Oregon
-
Portland、Oregon、アメリカ、97239
- 募集
- Oregon Health and Science University
-
主任研究者：
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
コンタクト：
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- 電話番号：971-334-1942
- メール：byerlee@ohsu.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 年齢 ≥ 18歳
- GLUT1DSの確定診断（以下の3つのうち少なくとも2つを含む）：SLC2A1における病原性または病原性の可能性が高い変異を示す分子遺伝子検査；CSF：血液グルコース比 ≤ 0.6の記録された低糖髄液症；GLUT1DSに一致する臨床的特徴（てんかん、運動障害、失調症、知的障害、構音障害）
- 失調症の存在
除外基準：
- 液体の嚥下不能
- 過去90日間の神経学的薬剤の変更（薬剤自体または薬剤投与量）
- 登録の1年以内のフコースまたはマンノース含有サプリメントの使用
肝臓、腎臓、血液学的、または併存する代謝性疾患の存在（例えば、慢性腎臓病、肝硬変、糖尿病などの既存の診断による評価、または登録の90日前までに臨床的に得られた以下の検査値による評価（利用できない場合は、初回研究訪問前に検査を実施））：
- Child-Pugh分類に基づくあらゆる程度の肝機能障害
- eGFR（血清クレアチニンまたはシスタチンCによる測定） < 60 mg/min/1.73m2
- ヘモグロビンA1c > 6.5%
- 性別および年齢に応じた正常下限（LLN）を下回るヘモグロビンレベル
- 性別および年齢に応じた正常下限（LLN）を下回る血小板数
- 登録時に妊娠中、授乳中、または登録の1年以内に妊娠を計画している被験者
- 登録の1年以内にG1DSの治験新薬試験に登録されていること
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：L-フコース投与後、プラセボ投与
L-フコースを12週間投与した後、プラセボを12週間投与します。
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L-フコースは、経口で1日3回、500 mg/kgを最大10 gまで投与されます。
他の名前：
プラセボは、味を模倣するために少量のステビアを加えた微細セルロース粉末から構成され、経口投与で1日3回、最大10g、500 mg/kgの用量で摂取されます。
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プラセボコンパレーター：プラセボ後にL-フコース
プラセボを12週間投与後、L-フコースを12週間投与。
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L-フコースは、経口で1日3回、500 mg/kgを最大10 gまで投与されます。
他の名前：
プラセボは、味を模倣するために少量のステビアを加えた微細セルロース粉末から構成され、経口投与で1日3回、最大10g、500 mg/kgの用量で摂取されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SARA（失調症評価尺度）スコア
時間枠：24週間
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SARA臨床スケールで測定される運動失調の重症度と小脳関与。
このスコアは0（運動失調なし）から40（最も重度の運動失調）までの範囲です。
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24週間
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修正SARA（運動失調評価尺度）スコア
時間枠：24週
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FDAによって提案されたこの修正スコアは、失調症の重症度を0（失調症なし）から16（最も重度の失調症）まで評価します。
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24週
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ICARS (国際協調運動障害評価尺度) スコア
時間枠：24週間
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この尺度は、失調症およびその他の小脳所見の重症度を0（障害なし）から100（最大障害）で採点します
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24週間
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安全性検査：ヘモグロビン
時間枠：24週間
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ヘモグロビンレベルの変化（g/dL）
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24週間
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安全性検査：白血球数
時間枠：24週間
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細胞/mm3で測定される白血球数の変化
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24週間
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安全性検査：血小板数
時間枠：24週間
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細胞/mm3として測定された血小板数の変化
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24週間
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安全性検査：乳酸脱水素酵素
時間枠：24週間
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乳酸脱水素酵素（LDH）レベルの変化（測定単位：U/L）
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24週間
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安全性検査：アラニンアミノトランスフェラーゼ
時間枠：24週間
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アラニン-アミノトランスフェラーゼ（ALT）の変化（測定単位：U/L）
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24週間
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安全性検査: アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ
時間枠：24週間
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アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）の変化（U/Lで測定）
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24週間
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安全性検査: γ-グルタミルトランスフェラーゼ
時間枠：24週間
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ガンマグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）の変化（測定単位：U/L）
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24週間
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安全性検査：血清クレアチニン
時間枠：24週間
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血清クレアチニンの変化（mg/dLで測定）
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24週間
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安全性検査: 血中尿素窒素
時間枠：24週間
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血中尿素窒素（BUN）の変化（mg/dLで測定）
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24週間
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安全性検査：血清ナトリウム
時間枠：24週間
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血清ナトリウム（Na）の変化（測定単位：mmol/L）
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24週間
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安全性検査：血清カリウム
時間枠：24週間
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血清カリウム（K）の変化（測定単位：mmol/L）
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24週間
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安全性検査：血清クロライド
時間枠：24週間
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血清クロライド（Cl）の変化（mmol/Lで測定）
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24週間
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安全性検査：血清カルシウム
時間枠：24週間
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血清カルシウム（Ca）の変化（単位：mmol/L）
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24週間
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安全性検査：血清重炭酸
時間枠：24週間
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血清重炭酸塩／炭酸塩の変化（mmol／Lとして測定）
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24週間
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被験者報告有害事象
時間枠：24週間
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研究対象者によって報告された有害事象の発生率と特徴（標準化された重症度を含む）
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24週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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構音障害の重症度
時間枠：24週間
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10秒間での「PA-TA」繰り返し回数（「PATA Rate Test」）
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24週間
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片頭痛の頻度と重症度
時間枠：24週間
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各試験群の最終週に、1週間の日誌で記録された片頭痛の頻度と重症度。
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24週間
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発作性運動誘発性ジストニアの頻度
時間枠：24週間
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各研究アームの最終週に、1週間の日記で記録された発作性運動誘発性ジストニアエピソードの頻度。
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24週間
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発作の頻度
時間枠：24週間
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各研究群の最終週に、1週間の日記で記録された発作の頻度と持続時間。
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24週間
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世界保健機関生活の質（WHO-QoL）尺度
時間枠：24週間
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世界保健機関の生活の質（WHO-QoL）尺度を用いた、全体的および領域別の生活の質の客観的評価。
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24週間
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患者報告アウトカム測定情報システム（PROMIS）スコア
時間枠：24週間
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PROMIS Fatigue、Mobility、およびPhysical Functionツールを使用した生活の質の客観的かつ定量的測定
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24週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Rodrigo T. Starosta, MD, PhD、Oregon Health and Science University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年5月5日
一次修了 (推定)
2027年7月1日
研究の完了 (推定)
2027年8月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月19日
最初の投稿 (実際)
2026年2月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月8日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 00028024
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。