Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En fase II-studie med eksplorative resultater af fukose-tilskud ved GLUT1-mangelsyndrom

8. maj 2026 opdateret af: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University

En fase II randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret, cross-over undersøgelse med eksplorative resultater af fucose-tilskud ved GLUT1-mangelsyndrom

Dette er et enkeltcenter, randomiseret, dobbeltblindt, placebo-kontrolleret, crossover-studie til at evaluere effektiviteten og sikkerheden af L-fucose-tilskud hos personer med GLUT1-mangelsyndrom (GLUT1DS).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

16

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Celena Byerlee-Dixon
  • Telefonnummer: 503-494-7004
  • E-mail: byerlee@ohsu.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Ledende efterforsker:
          • Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
          • Telefonnummer: 971-334-1942
          • E-mail: byerlee@ohsu.edu

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder ≥ 18 år
  2. Bekræftet diagnose af GLUT1DS, inklusive mindst 2 ud af følgende 3: molekylær genetisk test, der viser en patogen eller sandsynligvis patogen variant i SLC2A1; dokumenteret hypoglykorraki med en CSF:blodglukose-forhold ≤ 0,6; kliniske træk i overensstemmelse med GLUT1DS (epilepsi, bevægelsesforstyrrelser, ataksi, intellektuel funktionsnedsættelse, dysartri)
  3. Tilstedeværelse af ataksi

Eksklusionskriterier:

  1. Uvne til at synke væsker
  2. Ændring i neurologiske lægemidler (enten lægemidlet selv eller lægemiddeldoseringer) inden for de seneste 90 dage
  3. Brug af fukose- eller mannoseholdige kosttilskud inden for et år fra indskrivning

  4. Tilstedeværelse af leversygdomme, nyresygdomme, hæmatologiske eller samtidige metabolske lidelser, som vurderes ud fra tilstedeværelsen af en tidligere diagnose af sådanne lidelser (for eksempel kronisk nyresygdom, levercirrose, diabetes mellitus) eller ved følgende laboratorieværdier, som vil blive overvejet, hvis de er opnået klinisk op til 90 dage før indskrivning (hvis dette ikke er tilgængeligt, vil laboratorieprøver blive taget før det første studiebesøg):

    1. Enhver grad af leversvigt baseret på Child-Pugh-klassifikationen
    2. eGFR (målt ved serumkreatinin eller cystatin C) < 60 mg/min/1,73m²
    3. Hæmoglobin A1c > 6,5%
    4. Hæmoglobinniveau under den nedre normale grænse (LLN) for køn og alder
    5. Blodpladetal under LLN for køn og alder
  5. Personer, der er gravide, ammer eller planlægger at blive gravide inden for et år fra indskrivning
  6. Indskrivning i et forsøg med undersøgelseslægemiddel for G1DS inden for et år fra indskrivning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: L-fucose efterfulgt af placebo
L-fucose i 12 uger, efterfulgt af placebo i 12 uger.
Medicin: L-fucose
L-fucose administreres som 500 mg/kg op til maksimalt 10 g tre gange dagligt gennem munden.
Andre navne:
  • fucose
Andet: Placebo
Placebo vil være sammensat af mikrocelleulosepulver med en lille mængde Stevia til smagsefterligning, der skal indtages i en dosis på 500 mg/kg med et maksimum på 10 g tre gange dagligt gennem munden.
Placebo komparator: Placebo efterfulgt af L-fucose
Placebo i 12 uger, efterfulgt af L-fucose i 12 uger.
Medicin: L-fucose
L-fucose administreres som 500 mg/kg op til maksimalt 10 g tre gange dagligt gennem munden.
Andre navne:
  • fucose
Andet: Placebo
Placebo vil være sammensat af mikrocelleulosepulver med en lille mængde Stevia til smagsefterligning, der skal indtages i en dosis på 500 mg/kg med et maksimum på 10 g tre gange dagligt gennem munden.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SARA (Skala til vurdering og rating af ataksi) Score
Tidsramme: 24 uger
Sværhedsgraden af ataksi og cerebellær involvering målt ved SARA-kliniske skalaer. Denne score spænder fra 0 (ingen ataksi) til 40 (sværeste ataksi)
24 uger
Ændret SARA (Skala til vurdering og graduering af ataksi) score
Tidsramme: 24 uger
Denne modificerede score foreslået af FDA vurderer sværhedsgraden af ataksi fra 0 (ingen ataksi) til 16 (mest alvorlig ataksi)
24 uger
ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) Score
Tidsramme: 24 uger
Denne skala scorer alvoren af ataksi og andre cerebellar fund fra 0 (ingen kompromis) til 100 (maksimal nedsættelse)
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: hæmoglobin
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i hæmoglobinniveauer i g/dL
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: Hvid blodlegemeantal
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i antallet af hvide blodlegemer målt i celler/mm³
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: trombocytantal
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i trombocytantal målt som celler/mm³
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: laktatdehydrogenase
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i laktatdehydrogenase (LDH)-niveauer målt i U/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: alanin-aminotransferase
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i alanin-aminotransferase (ALT) målt som U/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: aspartat-aminotransferase
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i aspartat-aminotransferase (AST) målt i U/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: gamma-glutamyltransferase
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i gamma-glutamyltransferase (GGT) målt som U/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: serumkreatinin
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serumkreatinin målt som mg/dL
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: blod-ureastikstof
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i blodharnstoffnitrogen (BUN) målt som mg/dL
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: serum natrium
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serum natrium (Na) målt i mmol/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorie: serumkalium
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serumkalium (K) målt som mmol/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: serumklorid
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serumklorid (Cl) målt som mmol/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: serumkalcium
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serum calcium (Ca) målt som mmol/L
24 uger
Sikkerhedslaboratorier: serum bikarbonat
Tidsramme: 24 uger
Ændringer i serum bikarbonat/karbonat målt som mmol/L
24 uger
Deltager-rapporterede bivirkninger
Tidsramme: 24 uger
Hastighed og karakter (inklusive standardiseret sværhedsgrad) af bivirkninger som rapporteret af studiedeltagerne
24 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sværhedsgrad af dysartri
Tidsramme: 24 uger
Antal "PA-TA" gentagelser over 10 sekunder ("PATA Rate Test")
24 uger
Hyppighed og sværhedsgrad af migræne
Tidsramme: 24 uger
Hyppighed og sværhedsgrad af migræne registreret i en dagbog i 1 uge, i den sidste uge af hver undersøgelsesarm.
24 uger
Frekvens af paroksysmal anstrengelsesinduceret dystoni
Tidsramme: 24 uger
Hyppighed af paroksysmale anstrengelsesinducerede dystoniske episoder, registreret i en dagbog i 1 uge, i den sidste uge af hver studiearm.
24 uger
Hyppigheden af anfald
Tidsramme: 24 uger
Hyppighed og varighed af anfald registreret i en dagbog i 1 uge, i den sidste uge af hver studiearm.
24 uger
WHO's kvalitet af liv-skala (WHO-QoL-skala)
Tidsramme: 24 uger
Objektiv scoring af global og domænespecifik livskvalitet med Verdenssundhedsorganisationens Livskvalitetsskala (WHO-QoL).
24 uger
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)-score
Tidsramme: 24 uger
Objektiv og kvantitativ måling af livskvalitet ved brug af PROMIS Fatigue, Mobility og Physical Function værktøjet
24 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbejdspartnere

Glut1 Deficiency Foundation

Efterforskere

  • Studieleder: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. maj 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

25. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 00028024

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GLUT1DS1

Kliniske forsøg med L-fucose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner