글루트1 결핍 증후군에서 푸코스 보충의 탐색적 결과를 포함한 2상 임상시험
2026년 5월 8일 업데이트: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
글루코스 운반체 결핍 증후군에서의 푸코스 보충에 대한 탐색적 결과를 포함한 제2상 무작위, 이중맹검, 위약대조, 교차 연구
이것은 GLUT1 결핍 증후군(GLUT1DS) 환자에서 L-푸코스 보충의 효능과 안전성을 평가하기 위한 단일 센터, 무작위, 이중 맹검, 위약 대조, 교차 연구입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
16
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Celena Byerlee-Dixon
- 전화번호: 503-494-7004
- 이메일: byerlee@ohsu.edu
연구 장소
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97239
- 모병
- Oregon Health and Science University
-
수석 연구원:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
연락하다:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- 전화번호: 971-334-1942
- 이메일: byerlee@ohsu.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 나이 ≥ 18세
- SLC2A1에 병원성 또는 가능성 있는 병원성 변이를 보이는 분자 유전자 검사; 뇌척수액:혈당 비율 ≤ 0.6으로 문서화된 저당뇌척수액증; GLUT1DS와 일치하는 임상적 특징(간질, 운동 장애, 실조증, 지적 장애, 구음 장애) 중 최소 2가지 이상을 포함한 GLUT1DS 확진 진단
- 실조증 존재
제외 기준:
- 액체 삼키기 불가능
- 과거 90일 내 신경학적 약물 변경(약물 자체 또는 약물 용량)
- 등록 1년 이내에 푸코스 또는 만노스 함유 보충제 사용
간, 신장, 혈액학적 또는 동반 대사 장애의 존재, 이전에 이러한 장애 진단(예: 만성 신장병, 간경변, 당뇨병)의 존재로 평가되거나, 등록 전 최대 90일 이내에 임상적으로 획득된 경우 고려될 다음 실험실 값으로 평가(이 정보가 없는 경우 첫 연구 방문 전에 실험실 검사 수행):
- Child-Pugh 분류에 기반한 어느 정도의 간 기능 장애
- eGFR(혈청 크레아티닌 또는 시스타틴 C로 측정) < 60 mg/min/1.73m2
- 헤모글로빈 A1c > 6.5%
- 성별과 연령에 따른 정상 하한치(LLN) 미만의 헤모글로빈 수치
- 성별과 연령에 따른 정상 하한치(LLN) 미만의 혈소판 수
- 등록 1년 이내에 임신 중이거나 수유 중이거나 임신 계획이 있는 대상자
- 등록 1년 이내에 G1DS 연구용 신약 시험에 등록
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: L-푸코스 후 위약
L-푸코스를 12주 동안 복용한 후, 위약을 12주 동안 복용합니다.
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L-푸코스는 하루 3회 경구로 500 mg/kg에서 최대 10 g까지 투여됩니다.
다른 이름들:
위약은 맛을 모방하기 위해 소량의 스테비아가 첨가된 미세 셀룰로오스 분말로 구성되며, 500 mg/kg 용량으로 하루 최대 3회, 최대 10g까지 경구 투여됩니다.
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위약 비교기: 플라시보 후 L-푸코스
12주간 위약 투여 후 12주간 L-푸코스 투여.
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L-푸코스는 하루 3회 경구로 500 mg/kg에서 최대 10 g까지 투여됩니다.
다른 이름들:
위약은 맛을 모방하기 위해 소량의 스테비아가 첨가된 미세 셀룰로오스 분말로 구성되며, 500 mg/kg 용량으로 하루 최대 3회, 최대 10g까지 경구 투여됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SARA (소뇌성 운동실조증 평가 척도) 점수
기간: 24주
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SARA 임상 척도로 측정된 운동실조증의 심각도 및 소뇌 관련성.
이 점수는 0(운동실조증 없음)에서 40(가장 심한 운동실조증)까지의 범위를 가집니다. |
24주
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수정된 SARA (실조증 평가 및 등급 척도) 점수
기간: 24주
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FDA에서 제안한 이 수정 점수는 실조증의 심각도를 0(실조증 없음)에서 16(가장 심각한 실조증)까지 평가합니다.
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24주
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ICARS (국제 협력 운동실조 평가 척도) 점수
기간: 24주
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이 척도는 운동실조 및 기타 소뇌 소견의 심각도를 0(손상 없음)부터 100(최대 손상)까지 점수화합니다.
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24주
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안전 검사: 헤모글로빈
기간: 24주
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g/dL 단위의 헤모글로빈 수치 변화
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24주
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안전성 검사: 백혈구 수
기간: 24주
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세포/mm3 단위로 측정된 백혈구 수 변화
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24주
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안전 검사: 혈소판 수
기간: 24주
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혈소판 수 변화 (측정 단위: 세포/mm³)
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24주
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안전성 검사: 젖산 탈수소효소
기간: 24주
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젖산 탈수소효소(LDH) 수치 변화(U/L로 측정)
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24주
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안전성 검사: 알라닌아미노전이효소
기간: 24주
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알라닌-아미노전이효소(ALT) 변화(U/L로 측정)
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24주
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안전성 검사: 아스파르테이트-아미노전이효소
기간: 24주
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아스파르테이트-아미노전이효소(AST) 변화(U/L 단위 측정)
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24주
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안전 검사: 감마-글루타밀전이효소
기간: 24주
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감마글루타밀전이효소(GGT)의 변화(U/L 단위로 측정)
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24주
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안전 검사: 혈청 크레아티닌
기간: 24주
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mg/dL로 측정된 혈청 크레아티닌 변화
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24주
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안전성 검사: 혈중 요소 질소
기간: 24주
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혈중 요소 질소(BUN)의 변화(mg/dL로 측정)
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24주
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안전 검사: 혈청 나트륨
기간: 24주
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혈청 나트륨(Na)의 변화 (mmol/L로 측정)
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24주
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안전성 검사: 혈청 칼륨
기간: 24주
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혈청 칼륨(K) 변화(단위: mmol/L)
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24주
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안전 검사: 혈청 염소
기간: 24주
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혈청 염소(Cl) 변화(단위: mmol/L)
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24주
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안전성 검사: 혈청 칼슘
기간: 24주
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혈청 칼슘(Ca) 변화 (mmol/L로 측정)
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24주
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안전 검사: 혈중 중탄산염
기간: 24주
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혈청 중탄산염/탄산염의 변화 (mmol/L로 측정)
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24주
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피험자 보고 이상반응
기간: 24주
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연구 대상자가 보고한 부작용의 발생률과 특성 (표준화된 중증도 포함)
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24주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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발음장애 심각도
기간: 24주
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10초 동안 "PA-TA" 반복 횟수 ("PATA Rate Test")
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24주
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편두통의 빈도와 심각성
기간: 24주
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각 연구 단계의 마지막 주에 1주일 동안 일지에 기록된 편두통의 빈도와 심각도.
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24주
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발작성 운동유발성 근긴장이상의 빈도
기간: 24주
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각 연구군의 마지막 주에 1주일간 일지에 기록된 발작성 운동 유발성 이완성 발작의 빈도
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24주
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발작 빈도
기간: 24주
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각 연구 군의 마지막 주에 1주일 동안 일지에 기록된 발작의 빈도와 지속 시간.
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24주
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세계보건기구 삶의 질 척도 (WHO-QoL)
기간: 24주
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세계보건기구 삶의 질 척도(WHO-QoL)를 이용한 전반적 및 영역별 삶의 질의 객관적 평가
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24주
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 점수
기간: 24주
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PROMIS 피로, 이동성 및 신체 기능 도구를 사용한 삶의 질에 대한 객관적이고 정량적인 측정
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24주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 5월 5일
기본 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 19일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 8일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 00028024
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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