Badanie II fazy z eksploracyjnymi wynikami suplementacji fukozy w zespole niedoboru GLUT1
8 maja 2026 zaktualizowane przez: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Faza II randomizowanego, podwójnie zaślepionego, kontrolowanego placebo, krzyżowego badania z eksploracyjnymi wynikami suplementacji fukozy w zespole niedoboru GLUT1
To jest jednoośrodkowe, randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo, krzyżowe badanie mające na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa suplementacji L-fukozy u pacjentów z zespołem niedoboru GLUT1 (GLUT1DS).
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
16
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Celena Byerlee-Dixon
- Numer telefonu: 503-494-7004
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Rekrutacyjny
- Oregon Health and Science University
-
Główny śledczy:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Kontakt:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Numer telefonu: 971-334-1942
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- Wiek ≥ 18 lat
- Potwierdzone rozpoznanie GLUT1DS, w tym co najmniej 2 z poniższych 3 kryteriów: molekularne badanie genetyczne wykazujące patogenną lub prawdopodobnie patogenną wariant w SLC2A1; udokumentowana hipoglikorachia ze stosunkiem glukozy w CSF:krwi ≤ 0,6; cechy kliniczne zgodne z GLUT1DS (padaczka, zaburzenia ruchowe, ataksja, niepełnosprawność intelektualna, dysartria)
- Obecność ataksji
Kryteria wykluczenia:
- Niezdolność do połykania płynów
- Zmiana w lekach neurologicznych (samego leku lub jego dawek) w ciągu ostatnich 90 dni
- Stosowanie suplementów zawierających fukozę lub mannozę w ciągu roku przed rejestracją
Obecność zaburzeń wątrobowych, nerkowych, hematologicznych lub współistniejących zaburzeń metabolicznych, oceniana na podstawie wcześniejszego rozpoznania takich zaburzeń (np. przewlekła choroba nerek, marskość wątroby, cukrzyca) lub na podstawie następujących wartości laboratoryjnych, które będą brane pod uwagę, jeśli uzyskano je klinicznie do 90 dni przed rejestracją (jeśli nie są dostępne, badania laboratoryjne zostaną wykonane przed pierwszą wizytą w badaniu):
- Jakikolwiek stopień niewydolności wątroby według klasyfikacji Child-Pugh
- eGFR (mierzone za pomocą kreatyniny surowiczej lub cystatyny C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hemoglobina glikowana A1c > 6,5%
- Poziom hemoglobiny poniżej dolnej granicy normy (LLN) dla płci i wieku
- Liczba płytek krwi poniżej LLN dla płci i wieku
- Osoby w ciąży, karmiące piersią lub planujące ciążę w ciągu roku od rejestracji
- Uczestnictwo w badaniu klinicznym nowego leku dla G1DS w ciągu roku od rejestracji
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Potroić
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: L-fukoza, a następnie placebo
L-fukoza przez 12 tygodni, następnie placebo przez 12 tygodni.
|
L-fukoza będzie podawana w dawce 500 mg/kg, maksymalnie 10 g, trzy razy dziennie doustnie.
Inne nazwy:
Placebo będzie składać się z proszku mikrocelulozy z niewielką ilością stewii do naśladowania smaku, do podawania w dawce 500 mg/kg, maksymalnie 10 g trzy razy dziennie doustnie.
|
|
Komparator placebo: Placebo, a następnie L-fukoza
Placebo przez 12 tygodni, a następnie L-fukoza przez 12 tygodni.
|
L-fukoza będzie podawana w dawce 500 mg/kg, maksymalnie 10 g, trzy razy dziennie doustnie.
Inne nazwy:
Placebo będzie składać się z proszku mikrocelulozy z niewielką ilością stewii do naśladowania smaku, do podawania w dawce 500 mg/kg, maksymalnie 10 g trzy razy dziennie doustnie.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
SARA (Skala do Oceny i Stopniowania Ataksji) Wynik
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Nasilenie ataksji i zaangażowania móżdżku mierzone za pomocą klinicznych skal SARA.
Wynik ten mieści się w zakresie od 0 (brak ataksji) do 40 (najcięższa ataksja)
|
24 tygodnie
|
|
Zmodyfikowany wynik SARA (Skala Oceny i Stopnia Ataksji)
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Ta zmodyfikowana punktacja zaproponowana przez FDA ocenia ciężkość ataksji w skali od 0 (brak ataksji) do 16 (najcięższa ataksja)
|
24 tygodnie
|
|
ICARS (Międzynarodowa Skala Oceny Ataksji) Wynik
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Ta skala ocenia nasilenie ataksji i innych objawów móżdżkowych od 0 (brak upośledzenia) do 100 (maksymalne upośledzenie)
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: hemoglobina
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany poziomu hemoglobiny w g/dL
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: liczba białych krwinek
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w liczbie białych krwinek mierzone w komórkach/mm³
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: liczba płytek krwi
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany liczby płytek krwi mierzone jako komórki/mm³
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: dehydrogenaza mleczanowa
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany poziomów dehydrogenazy mleczanowej (LDH) mierzonych w U/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: aminotransferaza alaninowa
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w poziomie aminotransferazy alaninowej (ALT) mierzone jako U/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: aminotransferaza asparaginianowa
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w asparaginian-aminotransferazie (AST) mierzone w jednostkach na litr (U/L)
|
24 tygodnie
|
|
Badania bezpieczeństwa: gamma-glutamylotransferaza
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w gamma-glutamylotransferazie (GGT) mierzone w U/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania bezpieczeństwa: kreatynina w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany stężenia kreatyniny w surowicy mierzone w mg/dL
|
24 tygodnie
|
|
Badania bezpieczeństwa: azot mocznikowy we krwi
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w stężeniu mocznika we krwi (BUN) mierzonym w mg/dL
|
24 tygodnie
|
|
Badania bezpieczeństwa: sód w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany stężenia sodu (Na) w surowicy mierzone w mmol/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: potas w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany stężenia potasu (K) w surowicy mierzone w mmol/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: chlorek w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w stężeniu chlorków w surowicy (Cl) mierzone w mmol/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania laboratoryjne bezpieczeństwa: wapń w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany stężenia wapnia w surowicy (Ca) mierzone w mmol/L
|
24 tygodnie
|
|
Badania bezpieczeństwa: wodorowęglan w surowicy
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Zmiany w stężeniu wodorowęglanów/węglanów w surowicy mierzone w mmol/L
|
24 tygodnie
|
|
Niepożądane zdarzenia zgłaszane przez pacjentów
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Częstość i charakter (w tym standaryzowane nasilenie) zdarzeń niepożądanych zgłaszanych przez uczestników badania
|
24 tygodnie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Nasilenie dyzartrii
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Liczba powtórzeń "PA-TA" w ciągu 10 sekund ("Test Tempa PATA")
|
24 tygodnie
|
|
Częstotliwość i nasilenie migren
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Częstotliwość i nasilenie migren odnotowywane w dzienniczku przez 1 tydzień, w ostatnim tygodniu każdego ramienia badania.
|
24 tygodnie
|
|
Częstość napadowej dystonii wysiłkowej
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Częstotliwość napadów dystonii paroksyzmalnej wywołanej wysiłkiem fizycznym, rejestrowanych w dzienniku przez 1 tydzień, w ostatnim tygodniu każdego ramienia badania.
|
24 tygodnie
|
|
Częstotliwość napadów
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Częstotliwość i czas trwania napadów zarejestrowanych w dzienniku przez 1 tydzień, w ostatnim tygodniu każdej fazy badania.
|
24 tygodnie
|
|
Skala Jakości Życia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO-QoL)
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Obiektywna ocena globalnej i specyficznej dla domeny jakości życia za pomocą skali Jakości Życia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO-QoL).
|
24 tygodnie
|
|
Wynik systemu pomiaru wyników zgłaszanych przez pacjenta (PROMIS)
Ramy czasowe: 24 tygodnie
|
Obiektywny i ilościowy pomiar jakości życia przy użyciu narzędzia PROMIS Fatigue, Mobility, and Physical Function
|
24 tygodnie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 maja 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 sierpnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 lutego 2026
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 lutego 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 lutego 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 00028024
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .