Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fázová II studie s exploratorními výsledky suplementace fukózou u syndromu deficience GLUT1

8. května 2026 aktualizováno: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University

Fáze II randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované, křížové studie s průzkumnými výsledky suplementace fukózy u syndromu deficience GLUT1

Toto je jednocentrová, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná, křížová studie, jejímž cílem je vyhodnotit účinnost a bezpečnost suplementace L-fukózou u subjektů se syndromem deficience GLUT1 (GLUT1DS).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

16

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Celena Byerlee-Dixon
  • Telefonní číslo: 503-494-7004
  • E-mail: byerlee@ohsu.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health and Science University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
          • Telefonní číslo: 971-334-1942
          • E-mail: byerlee@ohsu.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk ≥ 18 let
  2. Potvrzená diagnóza GLUT1DS, včetně alespoň 2 z následujících 3 kritérií: molekulárně genetické testování prokazující patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu SLC2A1; dokumentovaná hypoglykorachie s poměrem glukózy v mozkomíšním moku a krvi ≤ 0,6; klinické příznaky odpovídající GLUT1DS (epilepsie, pohybové poruchy, ataxie, mentální postižení, dysartrie)
  3. Přítomnost ataxie

Kritéria pro vyloučení:

  1. Neschopnost polykat tekutiny
  2. Změna neurologických léků (buď samotného léku nebo jeho dávkování) v posledních 90 dnech
  3. Užívání doplňků obsahujících fukózu nebo manózu v průběhu jednoho roku před zařazením do studie

  4. Přítomnost jaterních, ledvinových, hematologických nebo současných metabolických poruch, posouzených na základě předchozí diagnózy takových poruch (například chronické onemocnění ledvin, cirhóza jater, diabetes mellitus) nebo následujících laboratorních hodnot, které budou zohledněny, pokud byly získány klinicky až 90 dní před zařazením (pokud nejsou k dispozici, laboratorní testy budou provedeny před první návštěvou v rámci studie):

    1. Jakýkoli stupeň jaterního postižení podle Child-Pughovy klasifikace
    2. eGFR (měřeno sérovým kreatininem nebo cystatinem C) < 60 mg/min/1,73m²
    3. Hemoglobin A1c > 6,5 %
    4. Hladina hemoglobinu pod dolní hranicí normy (LLN) pro dané pohlaví a věk
    5. Počet krevních destiček pod dolní hranicí normy (LLN) pro dané pohlaví a věk
  5. Účastnice, které jsou těhotné, kojí nebo plánují otěhotnět v průběhu jednoho roku od zařazení do studie
  6. Zařazení do klinického hodnocení nového léčivého přípravku pro G1DS v průběhu jednoho roku před zařazením do této studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: L-fukóza následovaná placebem
L-fukóza po dobu 12 týdnů, následovaná placebem po dobu 12 týdnů.
Lék: L-fukóza
L-fukóza bude podávána v dávce 500 mg/kg s maximem 10 g třikrát denně ústy.
Ostatní jména:
  • fukóza
Jiný: Placebo
Placebo bude složeno z mikrobuněčného celulózového prášku s malým množstvím stévie pro napodobení chuti, které se bude užívat v dávce 500 mg/kg, maximálně 10 g třikrát denně ústy.
Komparátor placeba: Placebo následované L-fukózou
Placebo po dobu 12 týdnů, následované L-fukózou po dobu 12 týdnů.
Lék: L-fukóza
L-fukóza bude podávána v dávce 500 mg/kg s maximem 10 g třikrát denně ústy.
Ostatní jména:
  • fukóza
Jiný: Placebo
Placebo bude složeno z mikrobuněčného celulózového prášku s malým množstvím stévie pro napodobení chuti, které se bude užívat v dávce 500 mg/kg, maximálně 10 g třikrát denně ústy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
SARA (Škála pro posouzení a hodnocení ataxie) skóre
Časové okno: 24 týdnů
Závažnost ataxie a postižení mozečku měřená klinickými škálami SARA. Toto skóre se pohybuje od 0 (žádná ataxie) do 40 (nejzávažnější ataxie)
24 týdnů
Upravené skóre SARA (Škála pro hodnocení a posuzování ataxie)
Časové okno: 24 týdnů
Tento upravený skóre navržený FDA hodnotí závažnost ataxie od 0 (žádná ataxie) do 16 (nejzávažnější ataxie)
24 týdnů
Skóre ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)
Časové okno: 24 týdnů
Tato škála hodnotí závažnost ataxie a dalších cerebellárních nálezů od 0 (žádné omezení) do 100 (maximální postižení)
24 týdnů
Bezpečnostní laboratoře: hemoglobin
Časové okno: 24 týdnů
Změny hladin hemoglobinu v g/dL
24 týdnů
Bezpečnostní laboratorní vyšetření: počet bílých krvinek
Časové okno: 24 týdnů
Změny v počtech bílých krvinek měřené v buňkách/mm³
24 týdnů
Bezpečnostní laboratorní vyšetření: počet trombocytů
Časové okno: 24 týdnů
Změny počtu trombocytů měřené jako buňky/mm³
24 týdnů
Bezpečnostní laboratorní vyšetření: laktátdehydrogenáza
Časové okno: 24 týdnů
Změny hladin laktátdehydrogenázy (LDH) měřené jako U/L
24 týdnů
Bezpečnostní laboratoře: alanin-aminotransferáza
Časové okno: 24 týdnů
Změny v alanin-aminotransferáze (ALT) měřené jako U/L
24 týdnů
Laboratorní vyšetření bezpečnosti: aspartát-aminotransferáza
Časové okno: 24 týdnů
Změny v aspartát-aminotransferáze (AST) měřené v U/L
24 týdnů
Bezpečnostní laboratoře: gama-glutamyltransferáza
Časové okno: 24 týdnů
Změny v gama-glutamyltransferáze (GGT) měřené v U/L
24 týdnů
Laboratorní testy bezpečnosti: sérový kreatinin
Časové okno: 24 týdnů
Změny sérového kreatininu měřené v mg/dL
24 týdnů
Bezpečnostní laboratorní vyšetření: močovina v krvi
Časové okno: 24 týdnů
Změny v koncentraci močoviny v krvi (BUN) měřené v mg/dL
24 týdnů
Bezpečnostní laboratorní testy: sérový sodík
Časové okno: 24 týdnů
Změny v sérovém sodíku (Na) měřené v mmol/L
24 týdnů
Bezpečnostní laboratoře: sérový draslík
Časové okno: 24 týdnů
Změny v sérovém draslíku (K) měřené jako mmol/L
24 týdnů
Laboratorní vyšetření bezpečnosti: sérový chlorid
Časové okno: 24 týdnů
Změny v sérovém chloridu (Cl) měřené jako mmol/L
24 týdnů
Bezpečnostní laboratoře: sérový vápník
Časové okno: 24 týdnů
Změny hladiny vápníku v séru (Ca) měřené jako mmol/L
24 týdnů
Laboratorní vyšetření bezpečnosti: sérový bikarbonát
Časové okno: 24 týdnů
Změny v sérovém bikarbonátu/karbonátu měřené jako mmol/l
24 týdnů
Nežádoucí příhody nahlášené subjektem
Časové okno: 24 týdnů
Míra a charakter (včetně standardizované závažnosti) nežádoucích příhod podle hlášení účastníků studie
24 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Závažnost dysartrie
Časové okno: 24 týdnů
Počet opakování "PA-TA" za 10 sekund ("PATA Rate Test")
24 týdnů
Frekvence a závažnost migrén
Časové okno: 24 týdnů
Frekvence a závažnost migrén zaznamenávané v deníku po dobu 1 týdne, v posledním týdnu každé ramene studie.
24 týdnů
Frekvence paroxysmální dystonie vyvolané cvičením
Časové okno: 24 týdnů
Frekvence paroxysmálních dystonických epizod vyvolaných cvičením, zaznamenaných v deníku po dobu 1 týdne, v posledním týdnu každé studijní větve.
24 týdnů
Frekvence záchvatů
Časové okno: 24 týdnů
Frekvence a délka trvání záchvatů zaznamenaných v deníku po dobu 1 týdne, v posledním týdnu každé větve studie.
24 týdnů
Škála kvality života Světové zdravotnické organizace (WHO-QoL)
Časové okno: 24 týdnů
Objektivní hodnocení celkové a doménově specifické kvality života pomocí škály kvality života Světové zdravotnické organizace (WHO-QoL).
24 týdnů
Hodnocení systému měření výsledků hlášených pacientem (PROMIS)
Časové okno: 24 týdnů
Objektivní a kvantitativní měření kvality života pomocí nástroje PROMIS Fatigue, Mobility a Physical Function
24 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Oregon Health and Science University

Spolupracovníci

Glut1 Deficiency Foundation

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. května 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

25. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 00028024

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na GLUT1DS1

Klinické studie na L-fukóza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Liberia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit