Een fase II-studie met verkennende uitkomsten van fucose-suppletie bij GLUT1-deficiëntiesyndroom
8 mei 2026 bijgewerkt door: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Een fase II gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde, cross-over studie met verkennende uitkomsten van fucose-suppletie bij GLUT1-deficiëntiesyndroom
Dit is een single-center, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek om de werkzaamheid en veiligheid van L-fucose-suppletie te evalueren bij proefpersonen met GLUT1-deficiëntiesyndroom (GLUT1DS).
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
16
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Celena Byerlee-Dixon
- Telefoonnummer: 503-494-7004
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
Studie Locaties
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
- Werving
- Oregon Health and Science University
-
Hoofdonderzoeker:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Contact:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Telefoonnummer: 971-334-1942
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ≥ 18 jaar
- Bevestigde diagnose van GLUT1DS, waaronder minimaal 2 van de volgende 3: moleculair genetisch onderzoek dat een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in SLC2A1 aantoont; gedocumenteerde hypoglycorrhachie met een CSF:bloedglucose ratio ≤ 0,6; klinische kenmerken die consistent zijn met GLUT1DS (epilepsie, bewegingsstoornissen, ataxie, verstandelijke beperking, dysartrie)
- Aanwezigheid van ataxie
Exclusiecriteria:
- Onvermogen om vloeistoffen door te slikken
- Verandering in neurologische medicatie (zowel het medicijn zelf als de dosering) in de afgelopen 90 dagen
- Gebruik van supplementen die fucose of mannose bevatten binnen een jaar voor inschrijving
Aanwezigheid van hepatische, renale, hematologische of gelijktijdige metabole aandoeningen, zoals beoordeeld door de aanwezigheid van een eerdere diagnose van dergelijke aandoeningen (bijvoorbeeld chronische nierziekte, levercirrose, diabetes mellitus) of door de volgende laboratoriumwaarden, die in aanmerking worden genomen als ze klinisch zijn verkregen tot 90 dagen voor inschrijving (indien niet beschikbaar, worden laboratoriumtests uitgevoerd vóór het eerste studieronde):
- Elke mate van leverfunctiestoornis op basis van de Child-Pugh-classificatie
- eGFR (gemeten door serumcreatinine of cystatine C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hemoglobine A1c > 6,5%
- Hemoglobinegehalte onder de ondergrens van normaal (LLN) voor geslacht en leeftijd
- Bloedplaatjesaantal onder de LLN voor geslacht en leeftijd
- Proefpersonen die zwanger zijn, borstvoeding geven of van plan zijn zwanger te worden binnen een jaar na inschrijving
- Inschrijving in een onderzoek naar een nieuw geneesmiddel voor G1DS binnen een jaar na inschrijving
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Crossover-opdracht
- Masker: Verdrievoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Actieve vergelijker: L-fucose gevolgd door placebo
L-fucose gedurende 12 weken, gevolgd door placebo gedurende 12 weken.
|
L-fucose wordt driemaal per dag oraal toegediend in een dosering van 500 mg/kg tot een maximum van 10 g.
Andere namen:
Placebo zal bestaan uit microcellulosepoeder met een kleine hoeveelheid Stevia om de smaak na te bootsen, in te nemen in een dosering van 500 mg/kg met een maximum van 10 g driemaal daags via de mond.
|
|
Placebo-vergelijker: Placebo gevolgd door L-fucose
Placebo gedurende 12 weken, gevolgd door L-fucose gedurende 12 weken.
|
L-fucose wordt driemaal per dag oraal toegediend in een dosering van 500 mg/kg tot een maximum van 10 g.
Andere namen:
Placebo zal bestaan uit microcellulosepoeder met een kleine hoeveelheid Stevia om de smaak na te bootsen, in te nemen in een dosering van 500 mg/kg met een maximum van 10 g driemaal daags via de mond.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
SARA (Schaal voor de Beoordeling en Evaluatie van Ataxie) Score
Tijdsspanne: 24 weken
|
Ernst van ataxie en cerebellaire betrokkenheid zoals gemeten door de SARA klinische schalen.
Deze score varieert van 0 (geen ataxie) tot 40 (ernstigste ataxie)
|
24 weken
|
|
Gewijzigde SARA-score (Schaal voor de beoordeling van ataxie)
Tijdsspanne: 24 weken
|
Deze door de FDA voorgestelde aangepaste score beoordeelt de ernst van ataxie van 0 (geen ataxie) tot 16 (ernstigste ataxie)
|
24 weken
|
|
ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) Score
Tijdsspanne: 24 weken
|
Deze schaal scoort de ernst van ataxie en andere cerebellaire bevindingen van 0 (geen compromis) tot 100 (maximale beperking)
|
24 weken
|
|
Veiligheidslab: hemoglobine
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in hemoglobinegehaltes in g/dL
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: witte bloedcellen telling
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in witte bloedcellen zoals gemeten in cellen/mm³
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: trombocytenaantal
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in bloedplaatjesaantallen gemeten als cellen/mm³
|
24 weken
|
|
Veiligheidslab: lactaatdehydrogenase
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in lactaatdehydrogenase (LDH)-niveaus gemeten als U/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: alanine-aminotransferase
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in alanine-aminotransferase (ALT) gemeten als U/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: aspartaataminotransferase
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in aspartaataminotransferase (AST) gemeten als U/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoriumtests: gamma-glutamyltransferase
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in gamma-glutamyltransferase (GGT) gemeten als U/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: serumcreatinine
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serumcreatinine gemeten in mg/dL
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: bloedureumstikstof
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in bloedureumstikstof (BUN) gemeten in mg/dL
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: serum natrium
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serum natrium (Na) zoals gemeten in mmol/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratoria: serumkalium
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serumkalium (K) gemeten in mmol/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslaboratorium: serumchloride
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serumchloride (Cl) gemeten in mmol/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidstesten: serumcalcium
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serumcalcium (Ca) gemeten in mmol/L
|
24 weken
|
|
Veiligheidslab: serum bicarbonaat
Tijdsspanne: 24 weken
|
Veranderingen in serum bicarbonaat/carbonaat gemeten in mmol/L
|
24 weken
|
|
Door de proefpersoon gerapporteerde bijwerkingen
Tijdsspanne: 24 weken
|
Frequentie en aard (inclusief gestandaardiseerde ernst) van bijwerkingen zoals gerapporteerd door de proefpersonen
|
24 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ernst van dysartrie
Tijdsspanne: 24 weken
|
Aantal "PA-TA" herhalingen over 10 seconden ("PATA Rate Test")
|
24 weken
|
|
Frequentie en ernst van migraine
Tijdsspanne: 24 weken
|
Frequentie en ernst van migraine vastgelegd in een dagboek gedurende 1 week, in de laatste week van elke studiearm.
|
24 weken
|
|
Frequentie van paroxysmale inspanningsgebonden dystonie
Tijdsspanne: 24 weken
|
Frequentie van paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonische episodes, vastgelegd in een dagboek gedurende 1 week, in de laatste week van elke onderzoeksarm.
|
24 weken
|
|
Frequentie van aanvallen
Tijdsspanne: 24 weken
|
Frequentie en duur van aanvallen vastgelegd in een dagboek gedurende 1 week, in de laatste week van elke studiearm.
|
24 weken
|
|
Wereldgezondheidsorganisatie Kwaliteit van Leven (WHO-QoL) schaal
Tijdsspanne: 24 weken
|
Objectieve scoring van algemene en domeinspecifieke kwaliteit van leven met de World Health Organization Quality of Life (WHO-QoL) schaal.
|
24 weken
|
|
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)-score
Tijdsspanne: 24 weken
|
Doelgerichte en kwantitatieve meting van de kwaliteit van leven met behulp van de PROMIS Fatigue, Mobility, and Physical Function tool
|
24 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie directeur: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
5 mei 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juli 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 augustus 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 februari 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 februari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 februari 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 00028024
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .