Um Estudo de Fase II com Resultados Exploratórios da Suplementação com Fucose na Síndrome de Deficiência de GLUT1
8 de maio de 2026 atualizado por: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Um Estudo de Fase II Randomizado, Duplamente Cego, Controlado por Placebo, Cruzado com Resultados Exploratórios da Suplementação com Fucose na Síndrome de Deficiência de GLUT1
Este é um estudo monocêntrico, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, de cruzamento, para avaliar a eficácia e segurança da suplementação com L-fucose em indivíduos com síndrome de deficiência de GLUT1 (GLUT1DS).
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
16
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Celena Byerlee-Dixon
- Número de telefone: 503-494-7004
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
Locais de estudo
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Recrutamento
- Oregon Health and Science University
-
Investigador principal:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Contato:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Número de telefone: 971-334-1942
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Idade ≥ 18 anos
- Diagnóstico confirmado de GLUT1DS, incluindo pelo menos 2 dos seguintes 3: teste genético molecular mostrando uma variante patogénica ou provavelmente patogénica em SLC2A1; hipoglicorragia documentada com uma relação glicose no LCR:sangue ≤ 0,6; características clínicas consistentes com GLUT1DS (epilepsia, distúrbios do movimento, ataxia, deficiência intelectual, disartria)
- Presença de ataxia
Critérios de Exclusão:
- Incapacidade de engolir líquidos
- Alteração na medicação neurológica (seja na medicação em si ou nas dosagens) nos últimos 90 dias
- Uso de suplementos contendo fucose ou manose no prazo de um ano após a inscrição
Presença de distúrbios hepáticos, renais, hematológicos ou metabólicos concomitantes, conforme avaliado pela presença de um diagnóstico prévio de tais distúrbios (por exemplo, doença renal crónica, cirrose hepática, diabetes mellitus) ou pelos seguintes valores laboratoriais, que serão considerados se obtidos clinicamente até 90 dias antes da inscrição (se não estiverem disponíveis, os testes laboratoriais serão obtidos antes da primeira visita do estudo):
- Qualquer grau de comprometimento hepático com base na classificação de Child-Pugh
- TFGe (medida pela creatinina sérica ou cistatina C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hemoglobina A1c > 6,5%
- Nível de hemoglobina abaixo do limite inferior do normal (LLN) para o sexo e idade
- Contagem de plaquetas abaixo do LLN para o sexo e idade
- Indivíduos que estão grávidas, a amamentar ou planeiam engravidar no prazo de um ano após a inscrição
- Inscrição num ensaio de novo medicamento em investigação para G1DS no prazo de um ano após a inscrição
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Comparador Ativo: L-fucose seguida de placebo
L-fucose durante 12 semanas, seguido de placebo durante 12 semanas.
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A L-fucose será administrada na dose de 500 mg/kg, até um máximo de 10 g, três vezes por dia, por via oral.
Outros nomes:
O placebo será composto por pó de micro-celulose com uma pequena quantidade de Stevia para imitar o sabor, a ser tomado a 500 mg/kg, até um máximo de 10 g, três vezes por dia, por via oral.
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Comparador de Placebo: Placebo seguido de L-fucose
Placebo durante 12 semanas, seguido de L-fucose durante 12 semanas.
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A L-fucose será administrada na dose de 500 mg/kg, até um máximo de 10 g, três vezes por dia, por via oral.
Outros nomes:
O placebo será composto por pó de micro-celulose com uma pequena quantidade de Stevia para imitar o sabor, a ser tomado a 500 mg/kg, até um máximo de 10 g, três vezes por dia, por via oral.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pontuação SARA (Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia)
Prazo: 24 semanas
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Gravidade da ataxia e envolvimento cerebelar conforme medido pelas escalas clínicas SARA.
Esta pontuação varia de 0 (sem ataxia) a 40 (ataxia mais grave)
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24 semanas
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Pontuação SARA (Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia) modificada
Prazo: 24 semanas
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Esta pontuação modificada sugerida pela FDA classifica a gravidade da ataxia de 0 (sem ataxia) a 16 (ataxia mais grave)
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24 semanas
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Pontuação ICARS (Escala Internacional de Classificação da Ataxia Cooperativa)
Prazo: 24 semanas
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Esta escala pontua a gravidade da ataxia e de outros achados cerebelares de 0 (sem comprometimento) a 100 (comprometimento máximo)
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24 semanas
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Exames de segurança: hemoglobina
Prazo: 24 semanas
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Alterações nos níveis de hemoglobina em g/dL
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24 semanas
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Análises de segurança: contagem de glóbulos brancos
Prazo: 24 semanas
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Alterações na contagem de glóbulos brancos medida em células/mm³
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24 semanas
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Exames de segurança: contagem de plaquetas
Prazo: 24 semanas
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Alterações na contagem de plaquetas medida em células/mm³
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24 semanas
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Laboratórios de segurança: lactato desidrogenase
Prazo: 24 semanas
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Alterações nos níveis de lactato desidrogenase (LDH) medidos em U/L
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24 semanas
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Testes laboratoriais de segurança: alanina-aminotransferase
Prazo: 24 semanas
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Alterações na alanina aminotransferase (ALT) medidas em U/L
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24 semanas
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Safety labs: aspartato-aminotransferase
Prazo: 24 semanas
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Alterações na aspartato-aminotransferase (AST) medidas em U/L
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24 semanas
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Exames de segurança: gama-glutamiltransferase
Prazo: 24 semanas
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Alterações na gama-glutamiltransferase (GGT) medidas como U/L
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24 semanas
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Análises de segurança: creatinina sérica
Prazo: 24 semanas
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Alterações na creatinina sérica medida em mg/dL
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24 semanas
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Testes de segurança: azoto ureico no sangue
Prazo: 24 semanas
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Alterações na ureia no sangue (BUN) medidas em mg/dL
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24 semanas
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Testes de segurança: sódio sérico
Prazo: 24 semanas
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Alterações no sódio sérico (Na) medido em mmol/L
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24 semanas
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Laboratórios de segurança: potássio sérico
Prazo: 24 semanas
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Alterações no potássio sérico (K) medido como mmol/L
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24 semanas
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Análises de segurança: cloreto sérico
Prazo: 24 semanas
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Alterações no cloreto sérico (Cl) medido em mmol/L
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24 semanas
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Safety labs: cálcio sérico
Prazo: 24 semanas
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Alterações no cálcio sérico (Ca) medido em mmol/L
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24 semanas
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Análises de segurança: bicarbonato sérico
Prazo: 24 semanas
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Alterações no bicarbonato/carbonato sérico medido em mmol/L
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24 semanas
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Eventos adversos relatados pelo sujeito
Prazo: 24 semanas
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Taxa e característica (incluindo gravidade padronizada) dos eventos adversos conforme relatados pelos sujeitos do estudo
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24 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Gravidade da disartria
Prazo: 24 semanas
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Número de repetições "PA-TA" em 10 segundos ("Teste da Taxa PATA")
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24 semanas
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Frequência e gravidade das enxaquecas
Prazo: 24 semanas
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Frequência e gravidade das enxaquecas registadas num diário durante 1 semana, na última semana de cada braço do estudo.
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24 semanas
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Frequência de distonia paroxística induzida por exercício
Prazo: 24 semanas
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Frequência de episódios distónicos paroxísticos induzidos pelo exercício, registados num diário durante 1 semana, na última semana de cada braço do estudo.
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24 semanas
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Frequência de convulsões
Prazo: 24 semanas
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Frequência e duração das crises capturadas num diário durante 1 semana, na última semana de cada braço do estudo.
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24 semanas
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Escala de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (OMS-QV)
Prazo: 24 semanas
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Avaliação objetiva da qualidade de vida global e específica por domínios com a escala de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHO-QoL).
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24 semanas
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Pontuação Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)
Prazo: 24 semanas
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Medição objetiva e quantitativa da qualidade de vida utilizando a ferramenta PROMIS de Fadiga, Mobilidade e Função Física
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24 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de maio de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de fevereiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
25 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 00028024
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .