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Uno Studio di Fase II con Risultati Esplorativi della Supplementazione di Fucosio nella Sindrome da Deficit di GLUT1

8 maggio 2026 aggiornato da: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University

Uno Studio di Fase II Randomizzato, in Doppio Cieco, Controllato con Placebo, a Disegno Incrociato con Risultati Esplorativi dell'Integrazione di Fucosio nella Sindrome da Carenza di GLUT1

Questo è uno studio monocentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo e cross-over per valutare l'efficacia e la sicurezza dell'integrazione di L-fucosio in soggetti con sindrome da deficienza di GLUT1 (GLUT1DS).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

16

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Celena Byerlee-Dixon
  • Numero di telefono: 503-494-7004
  • Email: byerlee@ohsu.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Investigatore principale:
          • Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
        • Contatto:
          • Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
          • Numero di telefono: 971-334-1942
          • Email: byerlee@ohsu.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Diagnosi confermata di GLUT1DS, inclusi almeno 2 dei seguenti 3 criteri: test genetico molecolare che mostra una variante patogena o probabilmente patogena in SLC2A1; ipoglicorrachia documentata con un rapporto glucosio LCS:sangue ≤ 0,6; caratteristiche cliniche coerenti con GLUT1DS (epilessia, disturbi del movimento, atassia, disabilità intellettiva, disartria)
  3. Presenza di atassia

Criteri di esclusione:

  1. Incapacità di deglutire liquidi
  2. Modifica dei farmaci neurologici (sia il farmaco stesso che i dosaggi) negli ultimi 90 giorni
  3. Uso di integratori contenenti fucosio o mannosio entro un anno dall'arruolamento

  4. Presenza di disturbi epatici, renali, ematologici o metabolici concomitanti, valutata dalla presenza di una precedente diagnosi di tali disturbi (ad esempio, malattia renale cronica, cirrosi epatica, diabete mellito) o dai seguenti valori di laboratorio, che saranno considerati se ottenuti clinicamente fino a 90 giorni prima dell'arruolamento (se non disponibili, gli esami di laboratorio saranno effettuati prima della prima visita dello studio):

    1. Qualsiasi grado di insufficienza epatica basata sulla classificazione Child-Pugh
    2. eGFR (misurata con creatinina sierica o cistatina C) < 60 mg/min/1,73m²
    3. Emoglobina A1c > 6,5%
    4. Livello di emoglobina inferiore al limite inferiore del normale (LLN) per sesso ed età
    5. Conta piastrinica inferiore al LLN per sesso ed età
  5. Soggetti in gravidanza, allattamento o che pianificano una gravidanza entro un anno dall'arruolamento
  6. Arruolamento in uno studio sperimentale di nuovi farmaci per G1DS entro un anno dall'arruolamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: L-fucosio seguito da placebo
L-fucosio per 12 settimane, seguito da placebo per 12 settimane.
Droga: L-fucosio
Il L-fucosio sarà somministrato alla dose di 500 mg/kg fino a un massimo di 10 g tre volte al giorno per via orale.
Altri nomi:
  • fucosio
Altro: Placebo
Il placebo sarà composto da polvere di micro-cellulosa con una piccola quantità di Stevia per simulare il gusto, da assumere alla dose di 500 mg/kg per un massimo di 10 g tre volte al giorno per via orale.
Comparatore placebo: Placebo seguito da L-fucosio
Placebo per 12 settimane, seguito da L-fucosio per 12 settimane.
Droga: L-fucosio
Il L-fucosio sarà somministrato alla dose di 500 mg/kg fino a un massimo di 10 g tre volte al giorno per via orale.
Altri nomi:
  • fucosio
Altro: Placebo
Il placebo sarà composto da polvere di micro-cellulosa con una piccola quantità di Stevia per simulare il gusto, da assumere alla dose di 500 mg/kg per un massimo di 10 g tre volte al giorno per via orale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio SARA (Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia)
Lasso di tempo: 24 settimane
Gravità dell'atassia e coinvolgimento cerebellare misurati mediante le scale cliniche SARA. Questo punteggio varia da 0 (nessuna atassia) a 40 (atassia più grave)
24 settimane
Punteggio SARA modificato (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia)
Lasso di tempo: 24 settimane
Questo punteggio modificato suggerito dalla FDA classifica la gravità dell'atassia da 0 (nessuna atassia) a 16 (atassia più grave)
24 settimane
Punteggio ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)
Lasso di tempo: 24 settimane
Questa scala valuta la gravità dell'atassia e di altri reperti cerebellari da 0 (nessun compromesso) a 100 (compromissione massima)
24 settimane
Safety labs: emoglobina
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni dei livelli di emoglobina in g/dL
24 settimane
Safety labs: conta dei globuli bianchi
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni nella conta dei globuli bianchi misurata in cellule/mm³
24 settimane
Esami di sicurezza: conta piastrinica
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni nella conta piastrinica misurata in cellule/mm3
24 settimane
Analisi di sicurezza: lattato deidrogenasi
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni nei livelli di lattato deidrogenasi (LDH) misurati come U/L
24 settimane
Safety labs: alanina-aminotransferasi
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni dell'alanina-aminotransferasi (ALT) misurate in U/L
24 settimane
Esami di sicurezza: aspartato-aminotransferasi
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni dell'aspartato-aminotransferasi (AST) misurate in U/L
24 settimane
Laboratori di sicurezza: gamma-glutamiltransferasi
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni della gamma-glutamiltransferasi (GGT) misurate come U/L
24 settimane
Esami di sicurezza: creatinina sierica
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni della creatinina sierica misurate in mg/dL
24 settimane
Esami di sicurezza: azotemia
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni dell'azotemia (BUN) misurata in mg/dL
24 settimane
Safety labs: sodio sierico
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni del sodio sierico (Na) misurato in mmol/L
24 settimane
Analisi di sicurezza: potassio sierico
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni del potassio sierico (K) misurate in mmol/L
24 settimane
Safety labs: cloruro sierico
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni del cloruro sierico (Cl) misurato in mmol/L
24 settimane
Safety labs: calcio sierico
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni del calcio sierico (Ca) misurato in mmol/L
24 settimane
Esami di sicurezza: bicarbonato sierico
Lasso di tempo: 24 settimane
Variazioni del bicarbonato/carbonato sierico misurato in mmol/L
24 settimane
Eventi avversi riportati dal soggetto
Lasso di tempo: 24 settimane
Frequenza e caratteristiche (inclusa la gravità standardizzata) degli eventi avversi riportati dai partecipanti allo studio
24 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gravità della disartria
Lasso di tempo: 24 settimane
Numero di ripetizioni "PA-TA" in 10 secondi ("Test del Tasso PATA")
24 settimane
Frequenza e gravità delle emicranie
Lasso di tempo: 24 settimane
Frequenza e gravità delle emicranie registrate in un diario per 1 settimana, nell'ultima settimana di ogni braccio dello studio.
24 settimane
Frequenza della distonia parossistica indotta dall'esercizio
Lasso di tempo: 24 settimane
Frequenza degli episodi distonici parossistici indotti dall'esercizio fisico, registrati in un diario per 1 settimana, nell'ultima settimana di ogni braccio dello studio.
24 settimane
Frequenza delle crisi epilettiche
Lasso di tempo: 24 settimane
Frequenza e durata delle crisi registrate in un diario per 1 settimana, nell'ultima settimana di ciascun braccio dello studio.
24 settimane
Organizzazione Mondiale della Sanità Scala della Qualità della Vita (WHO-QoL)
Lasso di tempo: 24 settimane
Valutazione obiettiva della qualità della vita globale e specifica per dominio con la scala World Health Organization Quality of Life (WHO-QoL).
24 settimane
Punteggio Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)
Lasso di tempo: 24 settimane
Misurazione oggettiva e quantitativa della qualità della vita utilizzando lo strumento PROMIS Fatigue, Mobility e Physical Function
24 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Collaboratori

Glut1 Deficiency Foundation

Investigatori

  • Direttore dello studio: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

25 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 00028024

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su GLUT1DS1

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