En fase II-studie med utforskende resultater av fukose-tilskudd ved GLUT1-mangelsyndrom
8. mai 2026 oppdatert av: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
En fase II randomisert, dobbelblind, placebokontrollert, kryss-over studie med utforskende utfall av fukose-tilskudd ved GLUT1-mangelsyndrom
Dette er en enkelt-senter, randomisert, dobbeltblind, placebo-kontrollert, kryss-over studie for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til L-fukose-tilskudd hos personer med GLUT1-mangelsyndrom (GLUT1DS).
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
16
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Celena Byerlee-Dixon
- Telefonnummer: 503-494-7004
- E-post: byerlee@ohsu.edu
Studiesteder
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Rekruttering
- Oregon Health and Science University
-
Hovedetterforsker:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Telefonnummer: 971-334-1942
- E-post: byerlee@ohsu.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder ≥ 18 år
- Bekreftet diagnose av GLUT1DS, inkludert minst 2 av følgende 3: molekylærgenetisk testing som viser en patogen eller sannsynlig patogen variant i SLC2A1; dokumentert hypoglykorraki med CSF:blod glukoseforhold ≤ 0,6; kliniske trekk som stemmer overens med GLUT1DS (epilepsi, bevegelsesforstyrrelser, ataksi, intellektuell funksjonshemning, dysartri)
- Tilstedeværelse av ataksi
Eksklusjonskriterier:
- Manglende evne til å svelge væsker
- Endring i nevrologiske medisiner (enten medisinen selv eller medisindosering) de siste 90 dagene
- Bruk av fukose- eller mannose-holdige kosttilskudd innen ett år fra inkludering
Tilstedeværelse av hepatiske, nyre-, hematologiske eller samtidige metabolske forstyrrelser, vurdert ved tilstedeværelse av en tidligere diagnose av slike forstyrrelser (for eksempel kronisk nyresykdom, leversirrose, diabetes mellitus) eller ved følgende laboratorieverdier, som vil bli vurdert hvis de er innhentet klinisk inntil 90 dager før inkludering (hvis dette ikke er tilgjengelig, vil laboratorietester bli innhentet før første studiebesøk):
- Enhver grad av leversvikt basert på Child-Pugh-klassifiseringen
- eGFR (målt ved serumkreatinin eller cystatin C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hemoglobin A1c > 6,5 %
- Hemoglobin-nivå under nedre grenseverdi (LLN) for kjønn og alder
- Blodplatett-tall under LLN for kjønn og alder
- Deltakere som er gravide, ammer eller planlegger å bli gravide innen ett år fra inkludering
- Inkludering i et forsøk med nytt legemiddel for G1DS innen ett år fra inkludering
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
- Masking: Trippel
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: L-fucose etterfulgt av placebo
L-fucose i 12 uker, etterfulgt av placebo i 12 uker.
|
L-fucose vil bli administrert som 500 mg/kg opptil maksimalt 10 g tre ganger daglig peroralt.
Andre navn:
Placebo vil bestå av mikrosellulosepulver med en liten mengde Stevia for smaksimitasjon, og skal tas i en dose på 500 mg/kg med maksimalt 10 g tre ganger daglig peroralt.
|
|
Placebo komparator: Placebo etterfulgt av L-fucose
Placebo i 12 uker, etterfulgt av L-fucose i 12 uker.
|
L-fucose vil bli administrert som 500 mg/kg opptil maksimalt 10 g tre ganger daglig peroralt.
Andre navn:
Placebo vil bestå av mikrosellulosepulver med en liten mengde Stevia for smaksimitasjon, og skal tas i en dose på 500 mg/kg med maksimalt 10 g tre ganger daglig peroralt.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
SARA (Skala for vurdering og rating av ataksi) Score
Tidsramme: 24 uker
|
Alvorlighetsgrad av ataksi og cerebellum involvering målt med SARA kliniske skalaer.
Denne skåren varierer fra 0 (ingen ataksi) til 40 (mest alvorlig ataksi)
|
24 uker
|
|
Modifisert SARA (Skala for vurdering og vurdering av ataksi) poengsum
Tidsramme: 24 uker
|
Denne modifiserte skåren foreslått av FDA rangerer ataksiens alvorlighetsgrad fra 0 (ingen ataksi) til 16 (mest alvorlig ataksi)
|
24 uker
|
|
ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) Score
Tidsramme: 24 uker
|
Denne skalaen scorer alvorlighetsgraden av ataksi og andre cerebellaere funn fra 0 (ingen innskrenkning) til 100 (maksimal funksjonsnedsettelse)
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorieprøver: hemoglobin
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i nivåer av hemoglobin i g/dL
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: hvite blodceller telling
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i hvite blodcelleantall målt i celler/mm³
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorieundersøkelser: blodplateantall
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i blodplatelettall målt som celler/mm³
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: laktatdehydrogenase
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i laktatdehydrogenase (LDH)-nivåer målt som U/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetsprøver: alanin-aminotransferase
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i alanin-aminotransferase (ALT) målt som U/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslab: aspartat-aminotransferase
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i aspartat-aminotransferase (AST) målt som U/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslab: gamma-glutamyltransferase
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i gamma-glutamyltransferase (GGT) målt som U/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorieprøver: serum kreatinin
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serumkreatinin målt som mg/dL
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: blod-ureastoff
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i blod-ureastoff (BUN) målt som mg/dL
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: serum natrium
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serum-natrium (Na) målt i mmol/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: serumkalium
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serumkalium (K) målt som mmol/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetsprøver: serumklorid
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serumklorid (Cl) målt som mmol/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorier: serumkalsium
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serumkalsium (Ca) målt som mmol/L
|
24 uker
|
|
Sikkerhetslaboratorieprøver: serum bikarbonat
Tidsramme: 24 uker
|
Endringer i serum bikarbonat/karbonat målt som mmol/L
|
24 uker
|
|
Pasientrapporterte bivirkninger
Tidsramme: 24 uker
|
Rate og karakter (inkludert standardisert alvorlighetsgrad) av bivirkninger som rapportert av studiedeltakerne
|
24 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alvorlighetsgraden av dysartri
Tidsramme: 24 uker
|
Antall "PA-TA" repetisjoner over 10 sekunder ("PATA Rate Test")
|
24 uker
|
|
Hvor ofte og hvor alvorlige hodepinen er
Tidsramme: 24 uker
|
Hyppighet og alvorlighetsgrad av migrene registrert i en dagbok i 1 uke, i den siste uken av hver studiearm.
|
24 uker
|
|
Frekvens av paroksysmal bevegelsesindusert dystoni
Tidsramme: 24 uker
|
Frekvensen av paroksysmale, anstrengelsesutløste dystoniske episoder, registrert i en dagbok i 1 uke, i den siste uken av hver studiearm.
|
24 uker
|
|
Hvor ofte anfall forekommer
Tidsramme: 24 uker
|
Frekvens og varighet av anfall registrert i en dagbok i 1 uke, i den siste uken av hver studiearm.
|
24 uker
|
|
Verdens helseorganisasjons livskvalitetsskala (WHO-QoL)
Tidsramme: 24 uker
|
Objektiv scoring av global og domenespesifikk livskvalitet med Verdens helseorganisasjons skala for livskvalitet (WHO-QoL).
|
24 uker
|
|
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)-score
Tidsramme: 24 uker
|
Objektiv og kvantitativ måling av livskvalitet ved bruk av PROMIS Fatigue, Mobility, and Physical Function-verktøyet
|
24 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. mai 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. juli 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. august 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. februar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
25. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 00028024
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .