Fase II -tutkimus fukoosilisäyksen vaikutuksista GLUT1-vajausoireyhtymään sisältäen tutkivia lopputuloksia
perjantai 8. toukokuuta 2026 päivittänyt: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Vaiheen II satunnaistettu, kaksoissokko, lumelääkekontrolloitu, ristiinmenetelmä tutkimus fukoosisuplementaation tutkimustuloksilla GLUT1-vajausoireyhtymässä
Tämä on yksikeskuksinen, satunnaistettu, kaksoissokkotutkimus, lumelääkekontrolloitu, ristiinaseteltu tutkimus, jossa arvioidaan L-fukoosilisän tehoa ja turvallisuutta GLUT1-puutosoireyhtymästä (GLUT1DS) kärsivillä henkilöillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
16
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Celena Byerlee-Dixon
- Puhelinnumero: 503-494-7004
- Sähköposti: byerlee@ohsu.edu
Opiskelupaikat
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Rekrytointi
- Oregon Health and Science University
-
Päätutkija:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Puhelinnumero: 971-334-1942
- Sähköposti: byerlee@ohsu.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Mukaanottokriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta
- Vahvistettu GLUT1DS-diagnoosi, joka sisältää vähintään 2 seuraavista 3:sta: molekyyligeneettinen testaus, joka osoittaa patogeenisen tai todennäköisesti patogeenisen variantin SLC2A1-geenissä; dokumentoitu hypoglykorrakia CSF:veren glukoosisuhteella ≤ 0,6; GLUT1DS:ää vastaavat kliiniset piirteet (epilepsia, liikehäiriöt, ataksia, kehitysvamma, dysartria)
- Ataksian esiintyminen
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys nieleä nestemäisiä aineita
- Neurologisten lääkkeiden muutos (joko itse lääke tai lääkeannokset) viimeisten 90 päivän aikana
- Fukoosi- tai mannoosipitoisten lisäravinteiden käyttö vuoden sisällä rekrytoinnista
Maksaan, munuaisiin, verenmuodostukseen tai samanaikaisiin aineenvaihduntahäiriöihin liittyvien sairauksien esiintyminen, arvioituna aiemman tällaisten sairauksien diagnoosin perusteella (esimerkiksi krooninen munuaissairaus, maksakirroosi, diabetes) tai seuraavien laboratorioarvojen perusteella, joita harkitaan, jos ne on saatu kliinisesti enintään 90 päivää ennen rekrytointia (jos tätä ei ole saatavilla, laboratoriotestit suoritetaan ennen ensimmäistä tutkimuskäyntiä):
- Minkä tahansa asteen maksan toimintahäiriö Child-Pugh-luokituksen perusteella
- eGFR (mitattuna seerumin kreatiniinin tai kystatiini C:n perusteella) < 60 ml/min/1,73m²
- Hemoglobiini A1c > 6,5 %
- Hemoglobiinitaso normaalin alarajan (LLN) alapuolella sukupuolen ja iän mukaan
- Trombosyyttimäärä normaalin alarajan (LLN) alapuolella sukupuolen ja iän mukaan
- Koehenkilöt, jotka ovat raskaana, imettävät tai suunnittelevat tulevansa raskaaksi vuoden sisällä rekrytoinnista
- Osallistuminen kokeelliseen uuteen lääkekokeeseen G1DS:ää varten vuoden sisällä rekrytoinnista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Kolminkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: L-fukoosia, jota seuraa lumelääke
L-fukoosia 12 viikon ajan, minkä jälkeen lumelääke 12 viikon ajan.
|
L-fukoosia annostellaan 500 mg/kg, enintään 10 g kolme kertaa päivässä suun kautta.
Muut nimet:
Placebo koostuu mikroselluloosajauheesta, jossa on pieni määrä Steviaa makua jäljittelemään, ja sitä otetaan 500 mg/kg, enintään 10 g kolme kertaa päivässä suun kautta.
|
|
Placebo Comparator: Placebo, jota seuraa L-fukoosi
Placebo 12 viikon ajan, minkä jälkeen L-fukoosia 12 viikon ajan.
|
L-fukoosia annostellaan 500 mg/kg, enintään 10 g kolme kertaa päivässä suun kautta.
Muut nimet:
Placebo koostuu mikroselluloosajauheesta, jossa on pieni määrä Steviaa makua jäljittelemään, ja sitä otetaan 500 mg/kg, enintään 10 g kolme kertaa päivässä suun kautta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SARA (Ataksian Arviointiin ja Luokitteluun Tarkoitettu Asteikko) -pistemäärä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Ataksian vakavuus ja pikkuaivojen osallisuus SARA-kliinisten asteikkojen mukaan mitattuna.
Tämä pistemäärä vaihtelee välillä 0 (ei ataksiaa) - 40 (vakavin ataksia)
|
24 viikkoa
|
|
Muokattu SARA (Ataksian arviointi- ja luokitusasteikko) -pistemäärä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
FDA:n ehdottama tämä muokattu pistemäärä arvioitaa ataksian vakavuutta asteikolla 0 (ei ataksiaa) - 16 (vakavin ataksia)
|
24 viikkoa
|
|
ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) -pistemäärä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Tämä asteikko arvioi ataksian ja muiden aivokurkiaisen löydösten vakavuutta asteikolla 0 (ei heikentymistä) - 100 (maksimaalinen vammautuneisuus)
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuustutkimukset: hemoglobiini
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Hemoglobiinitason muutokset g/dL
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: valkosolujen määrä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Valkosoluarvon muutokset mitattuna soluina/mm3
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuustutkimukset: verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset verihiutaleiden lukumäärässä mitattuna soluina/mm3
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: laktaattidehydrogenaasi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Laktaattidehydrogenaasi (LDH) -tason muutokset mitattuna yksikkönä U/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: alaniiniaminotransferaasi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset alaniini-aminotransferaasissa (ALT), mitattuna U/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratorio: aspartaatti-aminotransferaasi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Aspartaatiamiinotransferaasin (AST) muutokset mitattuna yksikkönä U/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratorio: gamma-glutamyylitransferaasi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset gamma-glutamyltransferaasissa (GGT) mitattuna U/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuustutkimukset: seerumin kreatiniini
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset seerumin kreatiniinissä mitattuna mg/dL
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriotutkimukset: veren ureatyppi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Veren ureanitraatin (BUN) muutokset mitattuna mg/dL
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriotutkimukset: seerumin natrium
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Seerumin natriumin (Na) muutokset mitattuna mmol/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: seerumin kalium
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Seerumin kaliumin (K) muutokset mitattuna mmol/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: seerumin kloridi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset seerumin klooripitoisuudessa (Cl), mitattuna mmol/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: seerumin kalsium
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset seerumin kalsiumpitoisuudessa (Ca), mitattuna mmol/L
|
24 viikkoa
|
|
Turvallisuuslaboratoriot: seerumin bikarbonaatti
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Muutokset seerumin bikarbonaatissa/karbonaatissa mitattuna mmol/L
|
24 viikkoa
|
|
Potilaan ilmoittamat haittatapahtumat
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Tutkimukseen osallistuneiden raportoimien haittatapahtumien määrä ja luonne (mukaan lukien standardoitu vakavuus)
|
24 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Dysartrian vakavuus
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
"PA-TA"-toistojen määrä 10 sekunnissa ("PATA Rate Test")
|
24 viikkoa
|
|
Migreenien esiintymistiheys ja vakavuus
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Migreenien esiintymistiheys ja vakavuus kirjataan päiväkirjaan 1 viikon ajan kunkin tutkimusjakson viimeisellä viikolla.
|
24 viikkoa
|
|
Paroksysmaalisen liikuntaan liittyvän dystonian esiintymistiheys
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Paroksysmaalisten liikunnan aiheuttamien dystonisten kohtausten esiintymistiheys, joka on kirjattu päiväkirjaan 1 viikon ajan, kunkin tutkimusjakson viimeisellä viikolla.
|
24 viikkoa
|
|
Kohtausten tiheys
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Kohtauksien esiintymistiheys ja kesto, jotka kirjataan päiväkirjaan 1 viikon ajan, kunkin tutkimusjakson viimeisellä viikolla.
|
24 viikkoa
|
|
Maailman terveysjärjestön elämänlaatua (WHO-QoL) mittaava asteikko
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Maailman terveysjärjestön elämänlaatuskaalan (WHO-QoL) avulla toteutettava globaalin ja erityisaluekohtaisen elämänlaadun objektiivinen arviointi.
|
24 viikkoa
|
|
Potilaan raportoima tulosten mittausjärjestelmä (PROMIS) -pistemäärä
Aikaikkuna: 24 viikkoa
|
Elämänlaadun objektiivinen ja kvantitatiivinen mittaaminen PROMIS-väsymys-, liikkuvuus- ja fyysisen toimintakyvyn työkalulla
|
24 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 5. toukokuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. heinäkuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 14. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 19. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 25. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 13. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 00028024
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .