Une étude de phase II avec des critères d'évaluation exploratoires de la supplémentation en fucose dans le syndrome de déficit en GLUT1
8 mai 2026 mis à jour par: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Une étude de phase II randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, avec plan en cross-over et critères d'évaluation exploratoires de la supplémentation en fucose dans le syndrome de déficit en GLUT1
Il s'agit d'une étude monocentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo et en cross-over visant à évaluer l'efficacité et la sécurité de la supplémentation en L-fucose chez des sujets atteints du syndrome de déficit en GLUT1 (GLUT1DS).
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
16
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Celena Byerlee-Dixon
- Numéro de téléphone: 503-494-7004
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
Lieux d'étude
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-
Oregon
-
Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Recrutement
- Oregon Health and Science University
-
Chercheur principal:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Contact:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Numéro de téléphone: 971-334-1942
- E-mail: byerlee@ohsu.edu
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Âge ≥ 18 ans
- Diagnostic confirmé de GLUT1DS, incluant au moins 2 des 3 critères suivants : test génétique moléculaire montrant une variante pathogène ou probablement pathogène dans SLC2A1 ; hypoglycorachie documentée avec un rapport glucose LCR:sang ≤ 0,6 ; caractéristiques cliniques compatibles avec le GLUT1DS (épilepsie, troubles du mouvement, ataxie, déficience intellectuelle, dysarthrie)
- Présence d'ataxie
Critères d'exclusion :
- Incapacité à avaler des liquides
- Changement dans les médicaments neurologiques (soit le médicament lui-même, soit les dosages) au cours des 90 derniers jours
- Utilisation de suppléments contenant du fucose ou du mannose dans l'année précédant l'inclusion
Présence de troubles hépatiques, rénaux, hématologiques ou métaboliques concomitants, évaluée par la présence d'un diagnostic antérieur de tels troubles (par exemple, maladie rénale chronique, cirrhose hépatique, diabète sucré) ou par les valeurs de laboratoire suivantes, qui seront considérées si elles ont été obtenues cliniquement jusqu'à 90 jours avant l'inclusion (si elles ne sont pas disponibles, des tests de laboratoire seront effectués avant la première visite de l'étude) :
- Tout degré d'insuffisance hépatique basé sur la classification de Child-Pugh
- DFGe (mesuré par créatinine sérique ou cystatine C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hémoglobine glyquée > 6,5 %
- Taux d'hémoglobine inférieur à la limite inférieure de la normale (LIN) pour le sexe et l'âge
- Numération plaquettaire inférieure à la LIN pour le sexe et l'âge
- Sujets enceintes, allaitantes ou prévoyant de devenir enceintes dans l'année suivant l'inclusion
- Inclusion dans un essai de médicament expérimental pour le G1DS dans l'année précédant l'inclusion
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Tripler
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Comparateur actif: L-fucose suivi de placebo
L-fucose pendant 12 semaines, suivi d'un placebo pendant 12 semaines.
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Le L-fucose sera administré à raison de 500 mg/kg, avec un maximum de 10 g, trois fois par jour par voie orale.
Autres noms:
Le placebo sera composé de poudre de micro-cellulose avec une petite quantité de stévia pour imiter le goût, à prendre à raison de 500 mg/kg pour un maximum de 10 g trois fois par jour par voie orale.
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Comparateur placebo: Placebo suivi de L-fucose
Placebo pendant 12 semaines, suivi de L-fucose pendant 12 semaines.
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Le L-fucose sera administré à raison de 500 mg/kg, avec un maximum de 10 g, trois fois par jour par voie orale.
Autres noms:
Le placebo sera composé de poudre de micro-cellulose avec une petite quantité de stévia pour imiter le goût, à prendre à raison de 500 mg/kg pour un maximum de 10 g trois fois par jour par voie orale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Score SARA (Échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie)
Délai: 24 semaines
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Sévérité de l'ataxie et de l'atteinte cérébelleuse mesurée par les échelles cliniques SARA.
Ce score varie de 0 (pas d'ataxie) à 40 (ataxie la plus sévère) |
24 semaines
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Score SARA (Échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie) modifié
Délai: 24 semaines
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Ce score modifié suggéré par la FDA évalue la gravité de l'ataxie de 0 (aucune ataxie) à 16 (ataxie la plus sévère)
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24 semaines
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Score ICARS (Échelle d'évaluation internationale coopérative de l'ataxie)
Délai: 24 semaines
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Ce score évalue la sévérité de l'ataxie et d'autres signes cérébelleux de 0 (aucun compromis) à 100 (déficience maximale)
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24 semaines
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Analyses de sécurité : hémoglobine
Délai: 24 semaines
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Variations des taux d'hémoglobine en g/dL
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24 semaines
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Analyses de sécurité : numération des globules blancs
Délai: 24 semaines
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Variations des numérations globulaires des leucocytes mesurées en cellules/mm³
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24 semaines
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Analyses de sécurité : numération plaquettaire
Délai: 24 semaines
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Variations des taux de plaquettes mesurées en cellules/mm³
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24 semaines
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Analyses de sécurité : lactate déshydrogénase
Délai: 24 semaines
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Changements des taux de lactate déshydrogénase (LDH) mesurés en U/L
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24 semaines
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Bilans de sécurité : alanine-aminotransférase
Délai: 24 semaines
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Variations de l'alanine-aminotransférase (ALT) mesurée en U/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : aspartate-aminotransférase
Délai: 24 semaines
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Variations de l'aspartate-aminotransférase (AST) mesurée en U/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : gamma-glutamyltransférase
Délai: 24 semaines
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Variations de la gamma-glutamyltransferase (GGT) mesurées en U/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : créatinine sérique
Délai: 24 semaines
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Variations de la créatinine sérique mesurée en mg/dL
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24 semaines
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Analyses de sécurité : azote uréique sanguin
Délai: 24 semaines
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Variations de l'azote uréique sanguin (BUN) mesuré en mg/dL
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24 semaines
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Analyses de sécurité : sodium sérique
Délai: 24 semaines
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Variations de la natrémie (Na) mesurées en mmol/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : potassium sérique
Délai: 24 semaines
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Variations de potassium sérique (K) mesurées en mmol/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : chlorure sérique
Délai: 24 semaines
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Changements du chlorure sérique (Cl) mesurés en mmol/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : calcium sérique
Délai: 24 semaines
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Changements du calcium sérique (Ca) mesuré en mmol/L
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24 semaines
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Analyses de sécurité : bicarbonate sérique
Délai: 24 semaines
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Changements du bicarbonate/carbonate sérique mesurés en mmol/L
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24 semaines
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Effets indésirables rapportés par le sujet
Délai: 24 semaines
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Taux et nature (y compris la sévérité standardisée) des événements indésirables rapportés par les sujets de l'étude
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24 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Sévérité de la dysarthrie
Délai: 24 semaines
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Nombre de répétitions « PA-TA » sur 10 secondes ("Test du rythme PATA")
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24 semaines
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Fréquence et sévérité des migraines
Délai: 24 semaines
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Fréquence et sévérité des migraines enregistrées dans un journal pendant 1 semaine, lors de la dernière semaine de chaque bras d'étude.
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24 semaines
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Fréquence de la dystonie paroxystique induite par l'exercice
Délai: 24 semaines
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Fréquence des épisodes dystoniques paroxystiques induits par l'exercice, enregistrés dans un journal pendant 1 semaine, au cours de la dernière semaine de chaque bras de l'étude.
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24 semaines
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Fréquence des crises
Délai: 24 semaines
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Fréquence et durée des crises enregistrées dans un journal pendant 1 semaine, lors de la dernière semaine de chaque bras d'étude.
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24 semaines
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Échelle de qualité de vie de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-QdV)
Délai: 24 semaines
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Évaluation objective de la qualité de vie globale et spécifique à un domaine avec l'échelle de qualité de vie de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-QoL).
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24 semaines
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Score du système de mesure des résultats rapportés par les patients (PROMIS)
Délai: 24 semaines
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Mesure objective et quantitative de la qualité de vie à l'aide de l'outil PROMIS Fatigue, Mobilité et Fonction physique
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24 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 mai 2026
Achèvement primaire (Estimé)
1 juillet 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 août 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 février 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 février 2026
Première publication (Réel)
25 février 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 00028024
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .