Eine Phase-II-Studie mit explorativen Endpunkten zur Fucose-Supplementierung beim GLUT1-Defizienzsyndrom
8. Mai 2026 aktualisiert von: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Eine randomisierte Phase-II-Studie mit doppeltem Blindverfahren, Placebo-kontrolliert und Cross-over-Design mit explorativen Ergebnissen zur Fucose-Supplementierung beim GLUT1-Defizienz-Syndrom
Dies ist eine monozentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Cross-Over-Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer L-Fucose-Supplementierung bei Probanden mit GLUT1-Defizit-Syndrom (GLUT1DS).
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
16
Phase
- Phase 2
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Celena Byerlee-Dixon
- Telefonnummer: 503-494-7004
- E-Mail: byerlee@ohsu.edu
Studienorte
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
- Rekrutierung
- Oregon Health and Science University
-
Hauptermittler:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Kontakt:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Telefonnummer: 971-334-1942
- E-Mail: byerlee@ohsu.edu
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter ≥ 18 Jahre
- Bestätigte Diagnose von GLUT1DS, einschließlich mindestens 2 der folgenden 3 Kriterien: molekulargenetischer Test, der eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in SLC2A1 zeigt; dokumentierte Hypoglykorrhachie mit einem Liquor:Blut-Glukose-Verhältnis ≤ 0,6; klinische Merkmale, die mit GLUT1DS übereinstimmen (Epilepsie, Bewegungsstörungen, Ataxie, geistige Behinderung, Dysarthrie)
- Vorhandensein von Ataxie
Ausschlusskriterien:
- Unfähigkeit, Flüssigkeiten zu schlucken
- Änderung der neurologischen Medikamente (entweder das Medikament selbst oder die Medikamentendosierung) in den letzten 90 Tagen
- Verwendung von Fucose- oder Mannose-haltigen Nahrungsergänzungsmitteln innerhalb eines Jahres nach der Einschreibung
Vorhandensein von hepatischen, renalen, hämatologischen oder begleitenden Stoffwechselstörungen, bewertet durch das Vorhandensein einer früheren Diagnose solcher Störungen (z. B. chronische Nierenerkrankung, Leberzirrhose, Diabetes mellitus) oder durch die folgenden Laborwerte, die berücksichtigt werden, wenn sie klinisch bis zu 90 Tage vor der Einschreibung erhoben wurden (falls nicht verfügbar, werden Labortests vor dem ersten Studienbesuch durchgeführt):
- Jeglicher Grad von Leberfunktionsstörung basierend auf der Child-Pugh-Klassifikation
- eGFR (gemessen durch Serumkreatinin oder Cystatin C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hämoglobin A1c > 6,5%
- Hämoglobinspiegel unterhalb der unteren Grenze des Normalbereichs (LLN) für Geschlecht und Alter
- Thrombozytenzahl unterhalb der LLN für Geschlecht und Alter
- Probandinnen, die schwanger sind, stillen oder planen, innerhalb eines Jahres nach der Einschreibung schwanger zu werden
- Teilnahme an einer klinischen Prüfung mit einem neuen Wirkstoff für G1DS innerhalb eines Jahres nach der Einschreibung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
- Maskierung: Verdreifachen
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Aktiver Komparator: L-Fucose gefolgt von Placebo
L-Fucose für 12 Wochen, gefolgt von Placebo für 12 Wochen.
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L-Fucose wird dreimal täglich oral in einer Dosierung von 500 mg/kg bis maximal 10 g verabreicht.
Andere Namen:
Placebo wird aus Mikrozellulosepulver mit einer kleinen Menge Stevia zur Geschmacksnachahmung bestehen und dreimal täglich oral in einer Dosierung von 500 mg/kg, maximal 10 g, eingenommen.
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Placebo-Komparator: Placebo gefolgt von L-Fucose
Placebo für 12 Wochen, gefolgt von L-Fucose für 12 Wochen.
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L-Fucose wird dreimal täglich oral in einer Dosierung von 500 mg/kg bis maximal 10 g verabreicht.
Andere Namen:
Placebo wird aus Mikrozellulosepulver mit einer kleinen Menge Stevia zur Geschmacksnachahmung bestehen und dreimal täglich oral in einer Dosierung von 500 mg/kg, maximal 10 g, eingenommen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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SARA (Skala zur Beurteilung und Bewertung der Ataxie) Score
Zeitfenster: 24 Wochen
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Schweregrad der Ataxie und Kleinhirnbeteiligung gemessen anhand der SARA-Klinischen Skalen.
Dieser Score reicht von 0 (keine Ataxie) bis 40 (schwerste Ataxie)
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24 Wochen
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Modifizierter SARA-Score (Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie)
Zeitfenster: 24 Wochen
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Dieser von der FDA vorgeschlagene modifizierte Score bewertet die Schwere der Ataxie von 0 (keine Ataxie) bis 16 (schwerste Ataxie)
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24 Wochen
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ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) Score
Zeitfenster: 24 Wochen
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Diese Skala bewertet den Schweregrad der Ataxie und anderer Kleinhirnbefunde von 0 (keine Beeinträchtigung) bis 100 (maximale Beeinträchtigung)
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Hämoglobin
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen des Hämoglobinspiegels in g/dL
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24 Wochen
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Sicherheitslaboruntersuchungen: Leukozytenzahl
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen der weißen Blutkörperchenzahl gemessen in Zellen/mm³
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Thrombozytenzahl
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen der Thrombozytenzahl gemessen in Zellen/mm³
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Laktatdehydrogenase
Zeitfenster: 24 Wochen
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Änderungen der Laktatdehydrogenase (LDH)-Spiegel, gemessen in U/L
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24 Wochen
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Sicherheitslaborwerte: Alanin-Aminotransferase
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen der Alanin-Aminotransferase (ALT) gemessen in U/L
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Aspartat-Aminotransferase
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen der Aspartat-Aminotransferase (AST) gemessen als U/L
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24 Wochen
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Sicherheitslabor: Gamma-Glutamyltransferase
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen der Gamma-Glutamyltransferase (GGT) gemessen in U/L
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24 Wochen
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Sicherheitslaboruntersuchungen: Serum-Kreatinin
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen des Serumkreatinins gemessen in mg/dL
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Blut-Harnstoff-Stickstoff
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen des Blutharnstoffstickstoffs (BUN), gemessen in mg/dL
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Serum-Natrium
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen des Serum-Natriums (Na) gemessen in mmol/L
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24 Wochen
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Sicherheitslaboruntersuchungen: Serumkalium
Zeitfenster: 24 Wochen
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Veränderungen des Serumkaliums (K) gemessen in mmol/L
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24 Wochen
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Sicherheitslaborwerte: Serumchlorid
Zeitfenster: 24 Wochen
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Änderungen des Serumchlorids (Cl), gemessen in mmol/L
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24 Wochen
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Sicherheitslaborwerte: Serumkalzium
Zeitfenster: 24 Wochen
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Änderungen des Serumkalziums (Ca) gemessen in mmol/L
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24 Wochen
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Sicherheitslabore: Serum-Bicarbonat
Zeitfenster: 24 Wochen
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Änderungen des Serum-Bikarbonats/-Karbonats gemessen in mmol/L
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24 Wochen
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Vom Probanden gemeldete unerwünschte Ereignisse
Zeitfenster: 24 Wochen
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Häufigkeit und Art (einschließlich standardisierter Schweregrade) von unerwünschten Ereignissen, wie von den Studienteilnehmern berichtet
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24 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Schweregrad der Dysarthrie
Zeitfenster: 24 Wochen
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Anzahl der "PA-TA"-Wiederholungen über 10 Sekunden ("PATA Rate Test")
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24 Wochen
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Häufigkeit und Schweregrad von Migräne
Zeitfenster: 24 Wochen
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Häufigkeit und Schwere von Migräne, die in einem Tagebuch für 1 Woche erfasst werden, in der letzten Woche jedes Studienarms.
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24 Wochen
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Häufigkeit paroxysmaler belastungsinduzierter Dystonie
Zeitfenster: 24 Wochen
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Häufigkeit paroxysmaler, belastungsinduzierter dystonischer Episoden, erfasst in einem Tagebuch über 1 Woche, in der letzten Woche jedes Studienarms.
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24 Wochen
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Häufigkeit von Anfällen
Zeitfenster: 24 Wochen
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Häufigkeit und Dauer der Anfälle, die in einem Tagebuch für 1 Woche erfasst werden, in der letzten Woche jedes Studienarms.
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24 Wochen
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World Health Organization Quality of Life (WHO-QoL) Skala
Zeitfenster: 24 Wochen
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Objektive Bewertung der globalen und domainspezifischen Lebensqualität mit der Weltgesundheitsorganisation-Lebensqualitäts-Skala (WHO-QoL).
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24 Wochen
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Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS)-Score
Zeitfenster: 24 Wochen
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Objektive und quantitative Messung der Lebensqualität mithilfe des PROMIS Fatigue, Mobility und Physical Function Tools
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24 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienleiter: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
5. Mai 2026
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juli 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. August 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
14. Februar 2026
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. Februar 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. Februar 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 00028024
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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