Un estudio de fase II con resultados exploratorios de la suplementación con fucosa en el síndrome de deficiencia de GLUT1
8 de mayo de 2026 actualizado por: Rodrigo Starosta, Oregon Health and Science University
Un estudio de fase II aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de diseño cruzado con resultados exploratorios de la suplementación con fucosa en el síndrome de deficiencia de GLUT1
Este es un estudio de centro único, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y cruzado para evaluar la eficacia y seguridad de la suplementación con L-fucosa en sujetos con síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
16
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Celena Byerlee-Dixon
- Número de teléfono: 503-494-7004
- Correo electrónico: byerlee@ohsu.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Reclutamiento
- Oregon Health and Science University
-
Investigador principal:
- Rodrigo T. Starosta, MD, PhD
-
Contacto:
- Celena Byerlee-Dixon, MS, CCRP
- Número de teléfono: 971-334-1942
- Correo electrónico: byerlee@ohsu.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años
- Diagnóstico confirmado de GLUT1DS, incluyendo al menos 2 de los siguientes 3: prueba genética molecular que muestre una variante patogénica o probablemente patogénica en SLC2A1; hipoglucorraquia documentada con una relación glucosa LCR:sangre ≤ 0,6; características clínicas consistentes con GLUT1DS (epilepsia, trastornos del movimiento, ataxia, discapacidad intelectual, disartria)
- Presencia de ataxia
Criterios de exclusión:
- Incapacidad para tragar líquidos
- Cambio en medicamentos neurológicos (ya sea el medicamento en sí o las dosis del medicamento) en los últimos 90 días
- Uso de suplementos que contengan fucosa o manosa dentro del año previo al reclutamiento
Presencia de trastornos hepáticos, renales, hematológicos o metabólicos concomitantes, evaluados por la presencia de un diagnóstico previo de tales trastornos (por ejemplo, enfermedad renal crónica, cirrosis hepática, diabetes mellitus) o por los siguientes valores de laboratorio, que se considerarán si se obtuvieron clínicamente hasta 90 días antes del reclutamiento (si esto no está disponible, se obtendrán pruebas de laboratorio antes de la primera visita del estudio):
- Cualquier grado de insuficiencia hepática basada en la clasificación de Child-Pugh
- TFGe (medido por creatinina sérica o cistatina C) < 60 mg/min/1,73m²
- Hemoglobina A1c > 6,5%
- Nivel de hemoglobina por debajo del límite inferior normal (LIN) para el sexo y la edad
- Recuento de plaquetas por debajo del LIN para el sexo y la edad
- Sujetos que están embarazadas, amamantando o planean quedar embarazadas dentro del año del reclutamiento
- Participación en un ensayo de fármaco en investigación para G1DS dentro del año del reclutamiento
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Comparador activo: L-fucosa seguido de placebo
L-fucosa durante 12 semanas, seguida de placebo durante 12 semanas.
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La L-fucosa se administrará por vía oral en dosis de 500 mg/kg, con un máximo de 10 g, tres veces al día.
Otros nombres:
El placebo estará compuesto de polvo de microcelulosa con una pequeña cantidad de Stevia para imitar el sabor, que se tomará a 500 mg/kg con un máximo de 10 g tres veces al día por vía oral.
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Comparador de placebos: Placebo seguido de L-fucosa
Placebo durante 12 semanas, seguido de L-fucosa durante 12 semanas.
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La L-fucosa se administrará por vía oral en dosis de 500 mg/kg, con un máximo de 10 g, tres veces al día.
Otros nombres:
El placebo estará compuesto de polvo de microcelulosa con una pequeña cantidad de Stevia para imitar el sabor, que se tomará a 500 mg/kg con un máximo de 10 g tres veces al día por vía oral.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Puntuación SARA (Escala para la Evaluación y Valoración de la Ataxia)
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Gravedad de la ataxia y afectación cerebelosa medida mediante las escalas clínicas SARA.
Esta puntuación varía de 0 (sin ataxia) a 40 (ataxia más grave) |
24 semanas
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Puntuación SARA modificada (Escala para la evaluación y valoración de la ataxia)
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Esta puntuación modificada sugerida por la FDA clasifica la gravedad de la ataxia de 0 (sin ataxia) a 16 (ataxia más grave)
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24 semanas
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Puntuación ICARS (Escala de Calificación de la Ataxia Cooperativa Internacional)
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Esta escala puntúa la gravedad de la ataxia y otros hallazgos cerebelosos de 0 (sin compromiso) a 100 (deterioro máximo)
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24 semanas
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Análisis de seguridad: hemoglobina
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en los niveles de hemoglobina en g/dL
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24 semanas
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Análisis de seguridad: recuento de glóbulos blancos
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en los recuentos de glóbulos blancos medidos en células/mm³
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24 semanas
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Pruebas de seguridad: recuento de plaquetas
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el recuento de plaquetas medido como células/mm³
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24 semanas
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Análisis de seguridad: lactato deshidrogenasa
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH) medidos como U/L
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24 semanas
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Análisis de seguridad: alanina-aminotransferasa
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en alanina aminotransferasa (ALT) medidos como U/L
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: aspartato-aminotransferasa
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en la aspartato-aminotransferasa (AST) medidos en U/L
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24 semanas
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Análisis de seguridad: gamma-glutamiltransferasa
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en la gamma-glutamiltransferasa (GGT) medida en U/L
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: creatinina sérica
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en la creatinina sérica medida en mg/dL
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: nitrógeno ureico en sangre
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el nitrógeno ureico en sangre (BUN) medido como mg/dL
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: sodio sérico
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el sodio sérico (Na) medido en mmol/L
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: potasio sérico
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el potasio sérico (K) medido como mmol/L
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24 semanas
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Análisis de seguridad: cloruro sérico
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el cloruro sérico (Cl) medidos en mmol/L
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: calcio sérico
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en el calcio sérico (Ca) medido como mmol/L
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24 semanas
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Laboratorios de seguridad: bicarbonato sérico
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Cambios en bicarbonato/carbonato sérico medidos en mmol/L
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24 semanas
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Eventos adversos informados por los sujetos
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Tasa y características (incluida la gravedad estandarizada) de eventos adversos según lo informado por los sujetos del estudio
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24 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Gravedad de la disartria
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Número de repeticiones de "PA-TA" durante 10 segundos ("Prueba de Tasa PATA")
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24 semanas
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Frecuencia y gravedad de las migrañas
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Frecuencia y gravedad de las migrañas registradas en un diario durante 1 semana, en la última semana de cada brazo del estudio.
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24 semanas
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Frecuencia de la distonía paroxística inducida por el ejercicio
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Frecuencia de episodios distónicos paroxísticos inducidos por el ejercicio, registrados en un diario durante 1 semana, en la última semana de cada brazo del estudio.
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24 semanas
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Frecuencia de convulsiones
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Frecuencia y duración de las convulsiones registradas en un diario durante 1 semana, en la última semana de cada brazo del estudio.
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24 semanas
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Escala de Calidad de Vida de la Organización Mundial de la Salud (OMS-QoL)
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Valoración objetiva de la calidad de vida global y específica por dominios con la escala de Calidad de Vida de la Organización Mundial de la Salud (WHO-QoL).
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24 semanas
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Puntuación del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS)
Periodo de tiempo: 24 semanas
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Medición objetiva y cuantitativa de la calidad de vida mediante la herramienta PROMIS de Fatiga, Movilidad y Función Física
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24 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Rodrigo T. Starosta, MD, PhD, Oregon Health and Science University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de mayo de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de febrero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
25 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 00028024
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .