液体生検と機械学習による早期大腸癌、腺腫、リンチ症候群関連癌、および残存病変の検出 (BEACON)
2026年2月27日 更新者：San Raffaele University
早期大腸癌、腺腫、リンチ症候群関連癌、および残存病変検出のためのリキッドバイオプシーと機械学習
この研究は多施設共同試験であり、結腸直腸癌（CRC）、進行腺腫（AAs）、およびリンチ症候群関連癌の診断における血液検査（すなわち、リキッドバイオプシー）の診断精度を検証します。
さらに、事前に計画された解析により、分子残存病変モニタリング目的のツールとしてこのリキッドバイオプシーの使用を評価します。
調査の概要
状態
募集
条件
介入・治療
詳細な説明
大腸がん（CRC）は、3番目に多く診断され、2番目に致命的な悪性腫瘍として、依然として重大な公衆衛生上の負担となっています。 大腸がんは前駆病変である進行性腺腫（AA）の切除によって予防可能ですが、現在のスクリーニング方法には限界があります。 便中免疫化学的潜血検査（FIT）は、早期大腸がんおよび進行性腺腫に対する感度が低く、主に死亡率を低下させるものの、発生率を下げる効果は限られています。 大腸内視鏡検査は有効ですが、侵襲的で費用がかかり、遵守率も最適とは言えません。 さらに、ミスマッチ修復（MMR）遺伝子に病原性の生殖細胞系列変異を持つリンチ症候群（LS）の患者は、この症候群に関連する非大腸がん腫瘍を早期に検出するための効果的かつ信頼性の高い方法を欠いています。
本研究BEACON/2026の根拠は、これらの臨床的ギャップに対処するために、2つの血液ベースの検査法を開発・検証することです。 1つ目は、既存のスクリーニングオプションを補完する、大腸がんと進行性腺腫の両方に感度の高いスクリーニング検査です。2つ目は、リンチ症候群のスペクトラムに合わせた多がん早期検出（MCED）検査です。 中心となる仮説は、細胞フリーmiRNA（感度が高いcf-miRNA）とエクソソーム結合miRNA（特異性が高いexo-miRNA）を組み合わせた液体生検アプローチが、進行性腺腫、大腸がん、およびリンチ症候群関連がんの患者を対照群から効果的に区別できるというものです。
本研究は、バイオマーカー開発（第I相から第III相）に関する早期発見研究ネットワーク（EDRN）の推奨事項、すなわちバイオマーカーの発見、優先順位付け、トレーニング、独立した検証に従います。 実験デザインは、前向きに収集され盲検評価されるバイオ標本に関するPROBE推奨事項に準拠しています。 手順としては、末梢血を採取し、血漿または血清からRNAを抽出して逆転写、定量的ポリメラーゼ連鎖反応（RT-qPCR）解析および機械学習モデリングを行います。 この非侵襲的アプローチは、費用対効果が高く患者に優しい代替法を提供し、スクリーニング参加率と疾患モニタリングの向上を目指しています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 電話番号：0226437217
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Giulia Martina Cavestro
- 電話番号：0226437217
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
研究場所
-
-
Lombardy
-
Milan、Lombardy、イタリア、20132
- まだ募集していません
- Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
-
主任研究者：
- Alessandro Mannucci, MD
-
コンタクト：
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
主任研究者：
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
主任研究者：
- Clelia Di Serio, PhD
-
副調査官：
- Chiara Brombin, PhD
-
副調査官：
- Paola MV Rancoita, PhD
-
Milan、Lombardy、イタリア、20132
- まだ募集していません
- Prof Giulia Martina Cavestro, MD PhD
-
コンタクト：
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 電話番号：+39 0226435508
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
主任研究者：
- Alessandro Mannucci, MD
-
主任研究者：
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
Milan、Lombardy、イタリア、20132
- 募集
- San Raffaele Scientific Institute, Gastroenterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit
-
コンタクト：
- Giulia Martina Cavestro, MD PhD
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
-
MI
-
Milan、MI、イタリア
- まだ募集していません
- Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
-
コンタクト：
- Marco Vitellaro, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
以下の7つのグループのいずれかに属する個人の、7つの独立したコホート：
- リンチ症候群、リンチ症候群関連がんを伴わない
- リンチ症候群、1つ以上のリンチ症候群関連がんを伴う
- 散発性大腸がん
- 散発性進行性腺腫（最大）
- 大腸内視鏡検査陰性対照群
- 未治療血液サンプル
- 治療後血液サンプル
説明
対象基準:
- 研究に含まれるすべての個人は、血液採取時に大腸内視鏡検査を受けている必要があります。
- 地域のガイドラインに従って標準的な診断および病期分類（必要に応じて）の手順を受け、かつ治癒を目的とした治療を受ける前に少なくとも1回のサンプルが採取されていること。
- コホート割り当てのための標準的な病理学的および内視鏡的診断と評価を受けていること
除外基準:
- インフォームドコンセントの欠如
- 炎症性腸疾患
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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リンチ症候群、リンチ症候群関連がんを伴わない
採血時点でリンチ症候群関連のがんにかかっていないリンチ症候群の患者
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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リンチ症候群、およびリンチ症候群関連がん
採血時に1つ（またはそれ以上）のリンチ症候群関連癌を有するリンチ症候群の個人
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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大腸がん
日常的な大腸内視鏡検査で発見され、病理学的検査により診断された散発性の生検確認済み大腸癌の患者
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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進行性腺腫
散発性進行性腺腫を有する個人。これは、(i) 大腸ポリープが3つ以上、(ii) 1つ以上のポリープに高異型度を有する、または(iii) ポリープのサイズが10 mmを超えるものと定義されます。
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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大腸内視鏡検査陰性対照
大腸がんおよび進行性大腸腺腫が陰性であった結腸内視鏡検査を受けた個人
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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前処理サンプル
（i）大腸癌、（ii）進行性腺腫、または（iii）リンチ症候群関連癌のいずれかに該当する個人は、本研究のサブ解析に参加する可能性があります。このサブ解析では、切除前（未治療）および切除後（切除後の疾患の分子的持続性を測定するため）に、循環血漿中のバイオマーカーレベルが評価されます。
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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治療後サンプル
（i）大腸癌、（ii）進行性腺腫、または（iii）リンチ症候群関連癌のいずれかに該当する個人は、本試験のサブ解析に参加する可能性があります。このサブ解析では、切除前（未治療時）および切除後（切除後の疾患の分子的持続性を測定するため）に、循環血漿中のバイオマーカーレベルが評価されます。
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細胞フリーおよびエクソソーム由来サンプルで発現レベルが試験される循環マイクロRNAのパネル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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感度
時間枠：学習完了までに平均1年
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真陽性率: 個人が本当に陽性であることを条件とした、検査結果が陽性となる確率
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学習完了までに平均1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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特異性
時間枠：学習完了までに平均1年
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真陰性率: 個人が本当に陰性であることを条件とした、検査結果が陰性となる確率
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学習完了までに平均1年
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ケースの総数に占める正しい予測 (真陽性と真陰性) の割合 (つまり、精度)
時間枠：学習完了までに平均1年
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真実性の尺度: 検査されたケースの総数のうち、正しい予測 (真陽性と真陰性の両方) の割合
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学習完了までに平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Giulia Martina Cavestro, MD, PhD、IRCCS San Raffaele Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, Kinde I, Wang Y, Agrawal N, Bartlett BR, Wang H, Luber B, Alani RM, Antonarakis ES, Azad NS, Bardelli A, Brem H, Cameron JL, Lee CC, Fecher LA, Gallia GL, Gibbs P, Le D, Giuntoli RL, Goggins M, Hogarty MD, Holdhoff M, Hong SM, Jiao Y, Juhl HH, Kim JJ, Siravegna G, Laheru DA, Lauricella C, Lim M, Lipson EJ, Marie SK, Netto GJ, Oliner KS, Olivi A, Olsson L, Riggins GJ, Sartore-Bianchi A, Schmidt K, Shih lM, Oba-Shinjo SM, Siena S, Theodorescu D, Tie J, Harkins TT, Veronese S, Wang TL, Weingart JD, Wolfgang CL, Wood LD, Xing D, Hruban RH, Wu J, Allen PJ, Schmidt CM, Choti MA, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Papadopoulos N, Diaz LA Jr. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014 Feb 19;6(224):224ra24. doi: 10.1126/scitranslmed.3007094.
- Cavestro GM, Mannucci A, Balaguer F, Hampel H, Kupfer SS, Repici A, Sartore-Bianchi A, Seppala TT, Valentini V, Boland CR, Brand RE, Buffart TE, Burke CA, Caccialanza R, Cannizzaro R, Cascinu S, Cercek A, Crosbie EJ, Danese S, Dekker E, Daca-Alvarez M, Deni F, Dominguez-Valentin M, Eng C, Goel A, Guillem JG, Houwen BBSL, Kahi C, Kalady MF, Kastrinos F, Kuhn F, Laghi L, Latchford A, Liska D, Lynch P, Malesci A, Mauri G, Meldolesi E, Moller P, Monahan KJ, Moslein G, Murphy CC, Nass K, Ng K, Oliani C, Papaleo E, Patel SG, Puzzono M, Remo A, Ricciardiello L, Ripamonti CI, Siena S, Singh SK, Stadler ZK, Stanich PP, Syngal S, Turi S, Urso ED, Valle L, Vanni VS, Vilar E, Vitellaro M, You YN, Yurgelun MB, Zuppardo RA, Stoffel EM; Associazione Italiana Familiarita Ereditarieta Tumori; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer; European Hereditary Tumour Group, and the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours. Delphi Initiative for Early-Onset Colorectal Cancer (DIRECt) International Management Guidelines. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023 Mar;21(3):581-603.e33. doi: 10.1016/j.cgh.2022.12.006. Epub 2022 Dec 20.
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- Russo M, Barchi A, Mannucci A, Puzzono M, Zuppardo RA, Biamonte P, Bencardino S, Leandro G, Cannizzaro R, Monica F, Zagari RM, Pasquale L, Goni E, Di Leo M, Ricciardiello L, Cavestro GM; Italian Society of Gastroenterology (AIGO), Italian Society of Digestive Endoscopy (SIED) and Italian Society of Gastroenterology and Digestive Endoscopy (SIGE). Increased Number of Colorectal Interval Cancers in Lynch Syndrome after the SARS-CoV-2 Pandemic: A Survey-Based Study. Dig Dis. 2023;41(2):227-232. doi: 10.1159/000524393. Epub 2022 Apr 25.
- Puzzono M, Mannucci A, Di Leo M, Zuppardo RA, Russo M, Ditonno I, Goni E, Notaristefano C, Azzolini F, Fanti L, Viale E, Elmore U, Pantaleo G, Cascinu S, Rosati R, Cavestro GM. Diet and Lifestyle Habits in Early-Onset Colorectal Cancer: A Pilot Case-Control Study. Dig Dis. 2022;40(6):710-718. doi: 10.1159/000521932. Epub 2022 Jan 27.
- Mannucci A, Zuppardo RA, Crippa S, Carrera P, Patricelli MG, Russo Raucci A, Calabrese F, Lazarevic D, Giannese F, Tonon G, Ferrari M, Testoni PA, Cavestro GM. MSH6 gene pathogenic variant identified in familial pancreatic cancer in the absence of colon cancer. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2020 Mar;32(3):345-349. doi: 10.1097/MEG.0000000000001617.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年1月1日
一次修了 (推定)
2031年1月15日
研究の完了 (推定)
2031年8月15日
試験登録日
最初に提出
2026年2月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月27日
最初の投稿 (実際)
2026年3月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月27日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BEACON/2026
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
本研究で収集されたデータは、出版時に、識別情報を削除した参加者データを含め、署名されたデータアクセス契約を経て、また研究者がそのようなデータの提案された使用法を承認する裁量により、他の関係者に提供されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。