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Flüssigbiopsie und maschinelles Lernen für die Früherkennung von Darmkrebs, Adenomen, Lynch-Karzinomen und Restkrankheiten (BEACON)

27. Februar 2026 aktualisiert von: San Raffaele University

Liquid Biopsy und maschinelles Lernen für die Früherkennung von Darmkrebs, Adenomen, Lynch-Krebs und Resterkrankungen

Dies ist eine multizentrische Studie, die die diagnostische Genauigkeit eines Bluttests (d.h. einer Flüssigbiopsie) für die Diagnose von Darmkrebs (CRC), fortgeschrittenen Adenomen (AAs) sowie Lynch-Syndrom-assoziierten Krebserkrankungen untersuchen wird. Zusätzlich wird eine vorab geplante Analyse die Anwendung dieser Flüssigbiopsie als Instrument zur Überwachung der molekularen Resterkrankung (MRD) bewerten.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Darmkrebs (CRC) stellt nach wie vor eine erhebliche Belastung für das öffentliche Gesundheitswesen dar, da er die dritthäufigste diagnostizierte und zweittödlichste Krebsart ist. Obwohl CRC durch die Entfernung von Vorläuferläsionen, sogenannten fortgeschrittenen Adenomen (AAs), potenziell vermeidbar ist, weisen derzeitige Screening-Methoden Einschränkungen auf. Der fäkale immunchemische Test (FIT) zeigt eine geringere Sensitivität für frühen Darmkrebs und AAs, wodurch vor allem die Sterblichkeit und nicht die Inzidenz gesenkt wird. Die Koloskopie ist zwar wirksam, aber invasiv, kostspielig und leidet unter suboptimaler Adhärenz. Darüber hinaus fehlen Personen mit Lynch-Syndrom (LS), die eine pathogene Keimbahnvariante in Mismatch-Reparatur (MMR)-Genen tragen, wirksame und zuverlässige Methoden zur Früherkennung von nicht-CRC-Tumoren, die mit dem Syndrom assoziiert sind.

Die Begründung dieser Studie, BEACON/2026, ist die Entwicklung und Validierung von zwei blutbasierten Tests, um diese klinischen Lücken zu schließen. Der erste ist ein Screening-Test, der sowohl für CRC als auch für AAs sensitiv ist, um bestehende Screening-Optionen zu ergänzen; der zweite ist ein Multi-Krebs-Früherkennungs (MCED)-Test, der auf das LS-Spektrum zugeschnitten ist. Die zentrale Hypothese ist, dass ein Liquid-Biopsy-Ansatz, der zellfreie Mikro-RNAs (cf-miRNAs, die sensitiv sind) und Exosom-gebundene Mikro-RNAs (exo-miRNAs, die spezifisch sind) kombiniert, effektiv Patienten mit AAs, CRC und LS-assoziierten Krebsarten von Kontrollen unterscheiden kann.

Diese Studie folgt den Empfehlungen des Early Detection Research Network (EDRN) für die Biomarker-Entwicklung, einschließlich Biomarker-Entdeckung, Priorisierung, Training und unabhängiger Validierung (Phasen I bis III). Das experimentelle Design entspricht den PROBE-Empfehlungen für prospektiv gesammelte Biospezimen, die blind ausgewertet werden. Das Verfahren umfasst die Entnahme von peripherem Blut zur Isolierung von RNA aus Plasma oder Serum für die Reverse Transkription, quantitative Polymerase-Kettenreaktion (RT-qPCR)-Analyse und maschinelles Lernen-Modellierung. Dieser nicht-invasive Ansatz zielt darauf ab, eine kostengünstige, patientenfreundliche Alternative zu bieten, um die Teilnahme am Screening und die Krankheitsüberwachung zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20132
        • Noch keine Rekrutierung
        • Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
        • Hauptermittler:
          • Alessandro Mannucci, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marta Puzzono, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Clelia Di Serio, PhD
        • Unterermittler:
          • Chiara Brombin, PhD
        • Unterermittler:
          • Paola MV Rancoita, PhD
      • Milan, Lombardy, Italien, 20132
        • Noch keine Rekrutierung
        • Prof Giulia Martina Cavestro, MD PhD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alessandro Mannucci, MD
        • Hauptermittler:
          • Marta Puzzono, MD, PhD
      • Milan, Lombardy, Italien, 20132
        • Rekrutierung
        • San Raffaele Scientific Institute, Gastroenterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit
        • Kontakt:
    • MI
      • Milan, MI, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
        • Kontakt:
          • Marco Vitellaro, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Sieben unabhängige Kohorten von Personen, die einer der folgenden sieben Gruppen angehören:

  • Lynch-Syndrom, ohne jegliche Lynch-Syndrom-assoziierte Krebserkrankung
  • Lynch-Syndrom, mit einer oder mehreren Lynch-Syndrom-assoziierten Krebserkrankung(en)
  • Sporadisches kolorektales Karzinom
  • Sporadisches fortgeschrittenes Adenom (höchstens)
  • Kolonoskopie-negative Kontrollen
  • Behandlungsnaive Blutproben
  • Posttherapeutische Blutproben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle in die Studie eingeschlossenen Personen müssen zum Zeitpunkt der Blutentnahme eine Koloskopie durchgeführt haben.
  • Standarddiagnostik- und Staging-Verfahren (falls erforderlich) gemäß lokaler Leitlinien erhalten, und mindestens eine Probe wurde vor Beginn einer kurativ intendierten Behandlung entnommen.
  • Standardmäßige pathologische und endoskopische Diagnose und Beurteilung für die Kohortenzuweisung erhalten

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einwilligung nach Aufklärung
  • Entzündliche Darmerkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Lynch-Syndrom, ohne Lynch-Syndrom-assoziierte Krebserkrankungen
Personen mit Lynch-Syndrom, die zum Zeitpunkt der Blutentnahme frei von Lynch-Syndrom-assoziierten Krebserkrankungen sind
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Lynch-Syndrom, mit Lynch-Syndrom-assoziierten Krebsarten
Personen mit Lynch-Syndrom, die zum Zeitpunkt der Blutentnahme einen (oder mehrere) Lynch-Syndrom-assoziierte(n) Krebs(e) haben
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Darmkrebs
Personen mit sporadischem biopsiebestätigtem kolorektalem Karzinom, identifiziert während einer Routine-Koloskopie und diagnostiziert durch pathologische Überprüfung
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Fortgeschrittenes Adenom
Personen mit sporadischen fortgeschrittenen Adenomen, definiert als (i) mehr als 3 kolorektale Polypen, (ii) Vorhandensein von hochgradiger Dysplasie in einem oder mehreren Polypen oder (iii) Polyp(en) >10 mm
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Kolonoskopie-negative Kontrollen
Personen, deren Koloskopie negativ auf Darmkrebs und fortgeschrittene kolorektale Adenome war
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Vorbehandlungsproben
Personen mit (i) kolorektalem Karzinom oder (ii) fortgeschrittenen Adenomen oder (iii) Lynch-Syndrom-assoziierten Krebserkrankungen haben die Möglichkeit, an einer Subanalyse dieser Studie teilzunehmen, bei der ihre zirkulierenden Plasmakonzentrationen von Biomarkern vor der Resektion (behandlungsnaiv) und nach der Resektion (zur Messung des molekularen Fortbestehens der Erkrankung nach der Resektion) ausgewertet werden.
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird
Nachbehandlungsproben
Personen mit (i) Darmkrebs, (ii) fortgeschrittenen Adenomen oder (iii) Lynch-Syndrom-assoziierten Krebserkrankungen haben die Möglichkeit, an einer Subanalyse dieser Studie teilzunehmen, bei der ihre zirkulierenden Plasmaspiegel von Biomarkern vor der Resektion (behandlungsnaiv) und nach der Resektion (zur Messung der molekularen Persistenz der Erkrankung nach der Resektion) bewertet werden.
Ein Panel zirkulierender MicroRNAs, deren Expressionsniveau in zellfreien und exosomen-abgeleiteten Proben getestet wird

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Empfindlichkeit
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Echt-Positiv-Rate: Die Wahrscheinlichkeit eines positiven Testergebnisses, vorausgesetzt, dass die Person tatsächlich positiv ist
Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Spezifität
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Echt-Negativ-Rate: Die Wahrscheinlichkeit eines negativen Testergebnisses, vorausgesetzt, dass die Person tatsächlich negativ ist
Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Anteil korrekter Vorhersagen (wahre positive und wahre negative Vorhersagen) an der Gesamtzahl der Fälle (d. h. Genauigkeit)
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Ein Maß für die Richtigkeit: Anteil richtiger Vorhersagen (sowohl richtig positive als auch richtig negative) an der Gesamtzahl der untersuchten Fälle
Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Giulia Martina Cavestro, MD, PhD, IRCCS San Raffaele Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. Januar 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

15. August 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Die für die Studie erhobenen Daten werden anderen, einschließlich anonymisierter Teilnehmerdaten, bei Veröffentlichung über eine unterzeichnete Datenzugangsvereinbarung und nach Ermessen der Forscher bei Genehmigung der vorgeschlagenen Verwendung solcher Daten zur Verfügung gestellt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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