액체 생검과 기계 학습을 통한 조기 대장암, 선종, 린치 암 및 잔여 질환 탐지 (BEACON)
2026년 2월 27일 업데이트: San Raffaele University
액체 생검 및 머신 러닝을 활용한 조기 대장암, 선종, 린치 암, 잔류 질병 검출
이것은 대장암(CRC), 진행성 선종(AAs) 및 린치 증후군 관련 암의 진단을 위한 혈액 검사(즉, 액체 생검)의 진단 정확도를 테스트하는 다기관 연구입니다.
또한, 사전 계획된 분석은 이 액체 생검을 분자 잔류 질환 모니터링 목적의 도구로서의 사용을 평가할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
개입 / 치료
상세 설명
대장암(CRC)은 세 번째로 가장 흔히 진단되고 두 번째로 치명적인 악성 종양으로 여전히 상당한 공중 보건 부담으로 남아 있습니다. 대장암은 전구 병변인 진행성 선종(AAs)의 제거를 통해 잠재적으로 예방 가능하지만, 현재의 선별 방법에는 한계가 있습니다. 분변 잠혈 면역화학 검사(FIT)는 조기 대장암 및 진행성 선종에 대한 감수성이 낮아 주로 사망률을 낮추는 데 그치고 발생률을 낮추지는 못합니다. 대장내시경은 효과적이지만 침습적이고 비용이 많이 들며, 참여율이 최적에 미치지 못하는 단점이 있습니다. 또한, 불일치 복구(MMR) 유전자에 병원성 생식세포 변이를 지닌 린치 증후군(LS) 환자들은 이 증후군과 관련된 비대장암 종양의 조기 발견을 위한 효과적이고 신뢰할 수 있는 방법이 부족합니다.
이 연구, BEACON/2026의 근거는 이러한 임상적 격차를 해결하기 위해 두 가지 혈액 기반 검사를 개발하고 검증하는 것입니다. 첫 번째는 기존 선별 옵션을 보완할 수 있도록 대장암과 진행성 선종 모두에 민감한 선별 검사이며, 두 번째는 린치 증후군 스펙트럼에 맞춘 다중 암 조기 발견(MCED) 검사입니다. 핵심 가설은 민감한 세포 외 마이크로RNA(cf-miRNA)와 특이적인 엑소솜 결합 마이크로RNA(exo-miRNA)를 결합한 액체 생검 접근법이 진행성 선종, 대장암 및 린치 증후군 관련 암 환자를 대조군과 효과적으로 구별할 수 있다는 것입니다.
이 연구는 바이오마커 발견, 우선순위 결정, 훈련 및 독립적 검증(1단계부터 3단계까지)을 포함한 조기 발견 연구 네트워크(EDRN)의 바이오마커 개발 권장 사항을 따릅니다. 실험 설계는 맹검 평가를 위해 전향적으로 수집된 생체 시료에 대한 PROBE 권장 사항을 준수합니다. 절차는 역전사 정량적 중합효소 연쇄 반응(RT-qPCR) 분석 및 기계 학습 모델링을 위해 혈장 또는 혈청에서 RNA를 분리하기 위한 말초 혈액 수집을 포함합니다. 이 비침습적 접근법은 선별 참여율과 질병 모니터링을 개선하기 위한 비용 효율적이고 환자 친화적인 대안을 제공하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 전화번호: 0226437217
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
연구 연락처 백업
- 이름: Giulia Martina Cavestro
- 전화번호: 0226437217
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
연구 장소
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, 이탈리아, 20132
- 아직 모집하지 않음
- Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
-
수석 연구원:
- Alessandro Mannucci, MD
-
연락하다:
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
수석 연구원:
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
수석 연구원:
- Clelia Di Serio, PhD
-
부수사관:
- Chiara Brombin, PhD
-
부수사관:
- Paola MV Rancoita, PhD
-
Milan, Lombardy, 이탈리아, 20132
- 아직 모집하지 않음
- Prof Giulia Martina Cavestro, MD PhD
-
연락하다:
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 전화번호: +39 0226435508
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
수석 연구원:
- Alessandro Mannucci, MD
-
수석 연구원:
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
Milan, Lombardy, 이탈리아, 20132
- 모병
- San Raffaele Scientific Institute, Gastroenterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit
-
연락하다:
- Giulia Martina Cavestro, MD PhD
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
-
MI
-
Milan, MI, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
-
연락하다:
- Marco Vitellaro, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
다음 7가지 중 하나에 속하는 개인들의 7개 독립 코호트:
- 린치 증후군, 린치 증후군 관련 암 없음
- 린치 증후군, 하나 이상의 린치 증후군 관련 암 있음
- 산발성 대장암
- 산발성 진행성 선종(최대)
- 대장내시경 음성 대조군
- 처치 전 혈액 샘플
- 처치 후 혈액 샘플
설명
포함 기준:
- 연구에 포함된 모든 개인은 혈액 샘플링 시점에 대장내시경 검사를 받아야 합니다.
- 지역 지침에 따라 표준 진단 및 병기 결정(필요한 경우) 절차를 받았으며, 치료 목적의 치료를 받기 전에 적어도 하나의 샘플을 채취했습니다.
- 코호트 배정을 위한 표준 병리학적 및 내시경적 진단 및 평가를 받았습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의서 부족
- 염증성 장 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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린치 증후군, 린치 증후군 관련 암 없음
혈액 채취 시 린치 증후군 관련 암이 없는 린치 증후군 환자
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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린치 증후군, 린치 증후군 관련 암
혈액 채취 시 린치 증후군 관련 암이 하나(또는 그 이상) 있는 린치 증후군 환자
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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대장암
일상적 대장내시경 검사 중 발견되고 병리학적 검토를 통해 진단된 산발적 생검 확정 대장암 환자
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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고급 선종
산발성 진행성 선종을 가진 개인으로, (i) 대장 용종이 3개 이상, (ii) 하나 이상의 용종에 고등급 이형성증이 존재, 또는 (iii) 용종 크기 >10 mm인 경우로 정의됨
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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대장내시경-음성 대조군
대장암 및 진행성 대장 선종에 대해 음성인 대장내시경 검사를 받은 개인
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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치료 전 샘플
대장암, 또는 진행성 선종, 또는 린치 증후군 관련 암을 가진 환자는 이 연구의 하위 분석에 참여할 가능성이 있으며, 이 경우 절제 전(치료 경험이 없는 상태)과 절제 후(절제 후 질병의 분자적 지속성을 측정하기 위해)에 혈액 내 바이오마커의 순환 혈장 수준이 평가될 것입니다.
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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치료 후 샘플
(i) 대장암, (ii) 진행성 선종, 또는 (iii) 린치 증후군 관련 암을 가진 개인은 이 연구의 하위 분석에 참여할 가능성이 있습니다. 여기서는 절제 전(치료 경험 없음)과 절제 후(절제 후 질병의 분자적 지속성을 측정하기 위해) 그들의 혈장 내 생체표지자 순환 수준을 평가할 것입니다.
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세포 외 및 엑소솜 유래 샘플에서 발현 수준이 검사되는 순환 마이크로RNA 패널
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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감광도
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
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진양성률: 개인이 실제로 양성일 경우에 양성 테스트 결과가 나올 확률입니다.
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연구 수료를 통해 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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특성
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
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진음성률: 개인이 실제로 음성이라는 조건 하에 음성 테스트 결과가 나올 확률입니다.
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연구 수료를 통해 평균 1년
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총 사례 수(예: 정확도) 중 올바른 예측(참양성 및 참음성)의 비율
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
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진실성의 척도: 조사된 총 사례 수 중 올바른 예측(참양성과 참음성 모두)의 비율
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연구 수료를 통해 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Giulia Martina Cavestro, MD, PhD, IRCCS San Raffaele Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, Kinde I, Wang Y, Agrawal N, Bartlett BR, Wang H, Luber B, Alani RM, Antonarakis ES, Azad NS, Bardelli A, Brem H, Cameron JL, Lee CC, Fecher LA, Gallia GL, Gibbs P, Le D, Giuntoli RL, Goggins M, Hogarty MD, Holdhoff M, Hong SM, Jiao Y, Juhl HH, Kim JJ, Siravegna G, Laheru DA, Lauricella C, Lim M, Lipson EJ, Marie SK, Netto GJ, Oliner KS, Olivi A, Olsson L, Riggins GJ, Sartore-Bianchi A, Schmidt K, Shih lM, Oba-Shinjo SM, Siena S, Theodorescu D, Tie J, Harkins TT, Veronese S, Wang TL, Weingart JD, Wolfgang CL, Wood LD, Xing D, Hruban RH, Wu J, Allen PJ, Schmidt CM, Choti MA, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Papadopoulos N, Diaz LA Jr. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014 Feb 19;6(224):224ra24. doi: 10.1126/scitranslmed.3007094.
- Cavestro GM, Mannucci A, Balaguer F, Hampel H, Kupfer SS, Repici A, Sartore-Bianchi A, Seppala TT, Valentini V, Boland CR, Brand RE, Buffart TE, Burke CA, Caccialanza R, Cannizzaro R, Cascinu S, Cercek A, Crosbie EJ, Danese S, Dekker E, Daca-Alvarez M, Deni F, Dominguez-Valentin M, Eng C, Goel A, Guillem JG, Houwen BBSL, Kahi C, Kalady MF, Kastrinos F, Kuhn F, Laghi L, Latchford A, Liska D, Lynch P, Malesci A, Mauri G, Meldolesi E, Moller P, Monahan KJ, Moslein G, Murphy CC, Nass K, Ng K, Oliani C, Papaleo E, Patel SG, Puzzono M, Remo A, Ricciardiello L, Ripamonti CI, Siena S, Singh SK, Stadler ZK, Stanich PP, Syngal S, Turi S, Urso ED, Valle L, Vanni VS, Vilar E, Vitellaro M, You YN, Yurgelun MB, Zuppardo RA, Stoffel EM; Associazione Italiana Familiarita Ereditarieta Tumori; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer; European Hereditary Tumour Group, and the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours. Delphi Initiative for Early-Onset Colorectal Cancer (DIRECt) International Management Guidelines. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023 Mar;21(3):581-603.e33. doi: 10.1016/j.cgh.2022.12.006. Epub 2022 Dec 20.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2031년 1월 15일
연구 완료 (추정된)
2031년 8월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 27일
처음 게시됨 (실제)
2026년 3월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BEACON/2026
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
연구를 위해 수집된 데이터는 출판 시, 서명된 데이터 접근 계약서를 통해, 그리고 연구자들의 해당 데이터 사용 제안에 대한 승인 재량에 따라, 비식별화된 참가자 데이터를 포함하여 다른 사람들도 이용할 수 있게 될 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .