ECDスコア：エルドハイム・チェスター病に関する研究
エルドハイム・チェスター病の長期予後予測：新しい包括的アプローチ
エルドハイム・チェスター病（ECD）は、主に成人に影響を及ぼすが小児患者にも発生し得る、ランゲルハンス細胞を除く組織球症の稀な形態である。 この疾患は、長管骨、後腹膜および腎周囲組織、心臓、中枢神経系、下垂体など、複数の解剖学的部位における、特徴的な免疫表現型を有する泡沫状組織球の蓄積によって特徴付けられる。 疾患は、限局性かつ無症状の形態から、多臓器関与を伴う重篤な症状まで、著しい臨床的多様性を示す。 病原論的観点から、ECDは主にMAPKおよびPI3K-AKT経路、特にBRAFV600E変異に影響を及ぼす機能獲得型変異によって駆動され、MAPKおよびmTORシグナル伝達経路の異常活性化を引き起こす。 炎症性サイトカインおよびケモカインの放出は、全身性炎症および組織損傷において重要な役割を果たし、関与する臓器に応じて重大な合併症および障害をもたらす。
近年の国際研究による多大な努力にもかかわらず、特に疾患の極端な希少性（年間10,000,000成人あたり5症例未満の発生率）を考慮すると、生存および障害の両面における長期的な転帰の予測に関して、依然として大きな知識の隔たりが残されている。 生存率に関連するいくつかの予後因子（中枢神経系関与など）は既に特定されているものの、今日まで、臓器特異的合併症に影響を与える因子に特に焦点を当ててECD患者の予後を体系的に評価した研究は限定的な規模のものに留まっている。 さらに、臨床実践においては、患者の生活の質に大きく影響するいくつかの側面が過小評価される傾向があり、これは一部、慢性障害、うつ病、認知障害などの疾患関連の影響を定量化するために設計された詳細な質問票を用いた包括的評価を実施するのに必要な時間によるものである。 それにもかかわらず、一般的に患者報告アウトカムと呼ばれるこれらのパラメータに対する必要性と関心は高まっている。 これらの考察を踏まえ、生存率および長期的な疾患転帰を予測することを目的とした包括的な予後スコアの開発および実施は、患者の全体的な評価を改善し、より正確かつ臨床的に有意義な予後情報を提供する可能性がある。
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Augusto Vaglio, Medical Doctor
- 電話番号：055 5662905
- メール：augusto.vaglio@meyer.it
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- まだ募集していません
- National Institute of Health
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コンタクト：
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55902
- まだ募集していません
- Mayo Clinic
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コンタクト：
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York、New York、アメリカ、10065
- まだ募集していません
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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コンタクト：
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Newcastel
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Newcastle、Newcastel、イギリス
- まだ募集していません
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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コンタクト：
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Fi
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Florence、Fi、イタリア、50134
- 募集
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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コンタクト：
- Augusto Vaglio
- 電話番号：055 5662905
- メール：augusto.vaglio@meyer.it
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Italy
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Milan、Italy、イタリア
- まだ募集していません
- San Raffaele Hospital
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コンタクト：
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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Paris、フランス
- まだ募集していません
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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コンタクト：
- Julien Haroche, Medical Doctor
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：
- 患者本人、または未成年の場合は親または法定後見人によるインフォームド・コンセントの署名
- 最新の国際ガイドライン（Goyal G, Blood 2020）に基づくECDの確定診断
- 臨床的、分子的、治療および治療反応データの入手可能性
- 最低1年間の追跡期間
除外基準：
- 診断または追跡データの不足
- インフォームド・コンセント文書への署名の拒否または不能
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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エルドハイム・チェスター病 (ECD) の患者
ECD患者を募集し、メイヤーIRCCS大学病院（フィレンツェ）の研究調整センターおよびその他の参加施設で外来診察を受けます。
登録される患者は、5年間の研究期間中に「既存」および「新規」患者となります。
各施設で経過観察中の患者に加え、研究期間中に新たにECDと診断された患者も研究に参加します。
すべての参加患者から臨床データを収集し、主に臓器への影響と治療への反応に焦点を当てます。
また、生活の質やその他の特定のアウトカムに関する質問票への回答も求められます。
疫学データ、特に患者の地理的起源も考慮され、生存率も評価されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全生存期間
時間枠：5年
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患者が研究に登録されてから死亡するまで、または最後の利用可能なフォローアップまでの期間
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5年
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臨床クラスターへの所属と生存率の関連
時間枠：5年
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ECDの臨床クラスター
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5年
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臓器障害と生存率の関連性
時間枠：5年
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疾患に関連する臓器障害（例：慢性腎不全）
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5年
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使用された治療法（歴史的期間と比較して）と生存率の関連
時間枠：5年
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受け取った治療
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5年
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治療反応性と生存率の関連性
時間枠：5年
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完全奏効率、部分奏効、安定疾患、進行
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5年
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治療毒性と生存率の関連
時間枠：5年
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有害事象の発生率と重症度（CTCAE v6.0に基づき分類）
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5年
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併存疾患と生存率の関連性
時間枠：5年
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悪性腫瘍およびその他の慢性疾患の存在
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5年
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地理的起源と生存率の関連性
時間枠：登録時
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地理的起源
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登録時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患または治療に続発する併存疾患の発生率（例：二次性悪性腫瘍）
時間枠：5年
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疾患に関連する臓器障害、または疾患の二次的合併症、または受けた治療の二次的合併症の発生率を評価する
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5年
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疾患と生活の質の関連性
時間枠：5年
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疾患診断後および治療反応における生活の質への影響の評価、検証済みアンケートを使用して
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5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Augusto Vaglio, Medical Doctor、Meyer Children's Hospital IRCCS
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ECD-Score
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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