ECD-Score: un estudio sobre la enfermedad de Erdheim-Chester
Predicción del Pronóstico a Largo Plazo en la Enfermedad de Erdheim-Chester: Un Nuevo Enfoque Integral
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una forma rara de histiocitosis de células no Langerhans que afecta principalmente a adultos, pero también puede presentarse en pacientes pediátricos. Se caracteriza por la acumulación de histiocitos espumosos con un inmunofenotipo distintivo en múltiples localizaciones anatómicas, más comúnmente en los huesos largos, tejidos retroperitoneales y perirrenales, el corazón, el sistema nervioso central y la glándula pituitaria. La enfermedad muestra una marcada heterogeneidad clínica, que va desde formas localizadas y asintomáticas hasta manifestaciones graves con afectación multiorgánica. Desde una perspectiva patogénica, la ECD está impulsada principalmente por mutaciones de ganancia de función que afectan a las vías MAPK y PI3K-AKT, en particular la mutación BRAFV600E, lo que conduce a una activación aberrante de las vías de señalización MAPK y mTOR. La liberación de citocinas y quimiocinas proinflamatorias juega un papel clave en la inflamación sistémica y el daño tisular, resultando en complicaciones significativas y discapacidad dependiendo de los órganos afectados.
A pesar de los importantes esfuerzos de la investigación internacional en los últimos años, especialmente dada la extrema rareza de la enfermedad (incidencia inferior a 5 casos por 10,000,000 de adultos por año), persisten importantes lagunas de conocimiento, especialmente en lo que respecta a la predicción de resultados a largo plazo, tanto en términos de supervivencia como de discapacidad. Aunque ya se han identificado algunos factores pronósticos asociados con la supervivencia (como la afectación del sistema nervioso central), hasta la fecha solo estudios de escala limitada han evaluado sistemáticamente el pronóstico de los pacientes con ECD, centrándose en particular en los factores que influyen en las complicaciones específicas de órganos. Además, en la práctica clínica, varios aspectos que afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes tienden a subestimarse, en parte debido al tiempo requerido para realizar evaluaciones integrales utilizando cuestionarios detallados diseñados para cuantificar las consecuencias relacionadas con la enfermedad, como la discapacidad crónica, la depresión y el deterioro cognitivo. Sin embargo, existe una creciente necesidad e interés por estos parámetros, comúnmente denominados resultados reportados por el paciente. A la luz de estas consideraciones, el desarrollo e implementación de una puntuación pronóstica integral destinada a predecir la supervivencia y los resultados a largo plazo de la enfermedad podría mejorar la evaluación general de los pacientes y proporcionar información pronóstica más precisa y clínicamente significativa.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Número de teléfono: 055 5662905
- Correo electrónico: augusto.vaglio@meyer.it
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Aún no reclutando
- National Institute of Health
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Contacto:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Aún no reclutando
- Mayo Clinic
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Contacto:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Aún no reclutando
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Contacto:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Contacto:
- Julien Haroche, Medical Doctor
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Fi
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Florence, Fi, Italia, 50134
- Reclutamiento
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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Contacto:
- Augusto Vaglio
- Número de teléfono: 055 5662905
- Correo electrónico: augusto.vaglio@meyer.it
-
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Italy
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Milan, Italy, Italia
- Aún no reclutando
- San Raffaele Hospital
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Contacto:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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-
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Newcastel
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Newcastle, Newcastel, Reino Unido
- Aún no reclutando
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Contacto:
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- consentimiento informado firmado por el paciente o, para menores de edad, por un padre o tutor legal
- diagnóstico confirmado de ECD según las últimas guías internacionales (Goyal G, Blood 2020)
- disponibilidad de datos clínicos, moleculares, de tratamiento y de respuesta a la terapia
- un período de seguimiento mínimo de un año.
Criterios de exclusión:
- falta de datos de diagnóstico o seguimiento
- negativa o incapacidad para firmar el formulario de consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)
Se reclutarán pacientes con ECD y acudirán a visitas ambulatorias en el centro de coordinación del estudio del Hospital Universitario Meyer IRCCS (Florencia) y otros centros participantes.
Los pacientes a incluir serán pacientes "prevalentes" e "incidentes" durante el período de estudio de 5 años.
Se involucrarán en el estudio pacientes en seguimiento en sus respectivos centros, así como aquellos que reciban un nuevo diagnóstico de ECD durante el período de estudio.
Se recopilarán datos clínicos de todos los pacientes incluidos, centrándose principalmente en la afectación de órganos y la respuesta al tratamiento.
También se les pedirá que completen cuestionarios sobre calidad de vida y otros resultados específicos.
También se considerarán datos epidemiológicos, en particular el origen geográfico de los pacientes, y también se evaluarán las tasas de supervivencia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Supervivencia global
Periodo de tiempo: 5 años
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El tiempo transcurrido desde la inclusión del paciente en el estudio hasta el fallecimiento o el último seguimiento disponible
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5 años
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Asociación entre pertenencia a un clúster clínico y supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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Grupo clínico de ECD
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5 años
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Asociación entre daño orgánico y supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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daño en órganos relacionado con la enfermedad (p. ej., insuficiencia renal crónica)
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5 años
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Asociación entre el tratamiento utilizado (en relación con el periodo histórico) y la supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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tratamiento recibido
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5 años
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Asociación entre la respuesta al tratamiento y la supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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tasa de respuesta completa, respuesta parcial, enfermedad estable, progresión
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5 años
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Asociación entre la toxicidad del tratamiento y la supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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incidencia y gravedad de eventos adversos (clasificados según CTCAE v6.0)
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5 años
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Asociación entre comorbilidades y supervivencia
Periodo de tiempo: 5 años
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presencia de tumores malignos y otras enfermedades crónicas
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5 años
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Asociación entre el origen geográfico y la supervivencia
Periodo de tiempo: al momento de la inscripción
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origen geográfico
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al momento de la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de comorbilidades secundarias a la enfermedad o al tratamiento (p. ej., neoplasias malignas secundarias)
Periodo de tiempo: 5 años
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Para evaluar la incidencia de daño orgánico relacionado con la enfermedad o comorbilidades secundarias a la enfermedad o al tratamiento recibido
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5 años
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Asociación entre la enfermedad y la calidad de vida
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del impacto en la calidad de vida tras el diagnóstico de la enfermedad y en respuesta al tratamiento, mediante cuestionarios validados
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECD-Score
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .