ECD-Score: Badanie dotyczące choroby Erdheima-Chestera
Przewidywanie długoterminowego rokowania w chorobie Erdheima-Chestera: Nowe kompleksowe podejście
Choroba Erdheima-Chestera (ECD) jest rzadką postacią histiocytozy niebędącej histiocytozą z komórek Langerhansa, która dotyka głównie dorosłych, ale może również wystąpić u pacjentów pediatrycznych. Charakteryzuje się gromadzeniem pienistych histiocytów o charakterystycznym immunofenotypie w wielu lokalizacjach anatomicznych, najczęściej w kościach długich, tkankach zaotrzewnowych i okołonerkowych, sercu, ośrodkowym układzie nerwowym i przysadce mózgowej. Choroba wykazuje znaczne zróżnicowanie kliniczne, od postaci zlokalizowanych i bezobjawowych do ciężkich objawów z zajęciem wielu narządów. Z perspektywy patogenetycznej ECD jest głównie napędzana przez mutacje zysku funkcji wpływające na szlaki MAPK i PI3K-AKT, szczególnie mutację BRAFV600E, prowadzącą do nieprawidłowej aktywacji szlaków sygnalizacyjnych MAPK i mTOR. Uwalnianie prozapalnych cytokin i chemokin odgrywa kluczową rolę w ogólnoustrojowym zapaleniu i uszkodzeniu tkanek, powodując istotne powikłania i niepełnosprawność w zależności od zajętych narządów.
Pomimo znacznych wysiłków międzynarodowych badań w ostatnich latach, szczególnie biorąc pod uwagę skrajną rzadkość choroby (zachorowalność poniżej 5 przypadków na 10 000 000 dorosłych rocznie), nadal istnieją istotne luki w wiedzy, zwłaszcza w zakresie przewidywania długoterminowych wyników, zarówno pod względem przeżycia, jak i niepełnosprawności. Chociaż niektóre czynniki prognostyczne związane z przeżyciem zostały już zidentyfikowane (takie jak zajęcie ośrodkowego układu nerwowego), do tej pory tylko badania na ograniczoną skalę systematycznie oceniały rokowanie pacjentów z ECD, koncentrując się w szczególności na czynnikach wpływających na powikłania specyficzne dla narządów. Ponadto w praktyce klinicznej kilka aspektów, które znacząco wpływają na jakość życia pacjentów, ma tendencję do niedoceniania, częściowo z powodu czasu wymaganego do przeprowadzenia kompleksowych ocen przy użyciu szczegółowych kwestionariuszy zaprojektowanych do ilościowego określania konsekwencji związanych z chorobą, takich jak przewlekła niepełnosprawność, depresja i zaburzenia poznawcze. Niemniej jednak istnieje rosnąca potrzeba i zainteresowanie tymi parametrami, powszechnie określanymi jako wyniki zgłaszane przez pacjentów. W świetle tych rozważań opracowanie i wdrożenie kompleksowego wyniku prognostycznego mającego na celu przewidywanie przeżycia i długoterminowych wyników choroby mogłoby poprawić ogólną ocenę pacjentów i dostarczyć bardziej dokładnych i klinicznie znaczących informacji prognostycznych.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Numer telefonu: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Jeszcze nie rekrutacja
- National Institute of Health
-
Kontakt:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55902
- Jeszcze nie rekrutacja
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
- Jeszcze nie rekrutacja
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Kontakt:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Włochy, 50134
- Rekrutacyjny
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Kontakt:
- Augusto Vaglio
- Numer telefonu: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Włochy
- Jeszcze nie rekrutacja
- San Raffaele Hospital
-
Kontakt:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Zjednoczone Królestwo
- Jeszcze nie rekrutacja
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub, w przypadku nieletnich, przez rodzica lub opiekuna prawnego
- potwierdzone rozpoznanie ECD zgodnie z najnowszymi międzynarodowymi wytycznymi (Goyal G, Blood 2020)
- dostępność danych klinicznych, molekularnych, dotyczących leczenia i odpowiedzi na terapię
- minimalny okres obserwacji wynoszący jeden rok.
Kryteria wykluczenia:
- brak danych diagnostycznych lub z okresu obserwacji
- odmowa lub niemożność podpisania formularza świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
pacjenci z chorobą Erdheima-Chestera (ECD)
Pacjenci z ECD zostaną zrekrutowani i będą uczestniczyć w wizytach ambulatoryjnych w ośrodku koordynującym badania w Szpitalu Uniwersyteckim Meyer IRCCS (Florence) oraz w innych uczestniczących ośrodkach.
Pacjenci do włączenia do badania będą pacjentami "prewalentnymi" i "incydentnymi" w trakcie 5-letniego okresu badania.
W badaniu wezmą udział pacjenci poddawani obserwacji w swoich odpowiednich ośrodkach, a także ci, u których w trakcie okresu badania postawiono nowe rozpoznanie ECD.
Dane kliniczne zostaną zebrane od wszystkich włączonych pacjentów, skupiając się głównie na zajęciu narządów i odpowiedzi na leczenie.
Poprosi się ich również o wypełnienie kwestionariuszy dotyczących jakości życia i innych specyficznych wyników.
Uwzględnione zostaną również dane epidemiologiczne, w szczególności pochodzenie geograficzne pacjentów, a także zostaną ocenione wskaźniki przeżycia.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Całkowity czas przeżycia
Ramy czasowe: 5 lat
|
Czas od włączenia pacjenta do badania do zgonu lub ostatniej dostępnej obserwacji
|
5 lat
|
|
Związek między przynależnością do klastra klinicznego a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
Kliniczny klaster ECD
|
5 lat
|
|
Związek między uszkodzeniem narządów a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
uszkodzenie narządów związane z chorobą (np. przewlekła niewydolność nerek)
|
5 lat
|
|
Związek między zastosowanym leczeniem (w porównaniu z okresem historycznym) a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
leczenie otrzymane
|
5 lat
|
|
Związek między odpowiedzią na leczenie a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
odsetek całkowitej odpowiedzi, częściowa odpowiedź, stabilna choroba, progresja
|
5 lat
|
|
Związek między toksycznością leczenia a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
częstość występowania i nasilenie zdarzeń niepożądanych (sklasyfikowanych zgodnie z CTCAE v6.0)
|
5 lat
|
|
Związek między chorobami współistniejącymi a przeżyciem
Ramy czasowe: 5 lat
|
obecność złośliwych guzów i innych chorób przewlekłych
|
5 lat
|
|
Związek między pochodzeniem geograficznym a przeżyciem
Ramy czasowe: przy rejestracji
|
pochodzenie geograficzne
|
przy rejestracji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania chorób współistniejących wtórnych do choroby lub leczenia (np. nowotworów wtórnych)
Ramy czasowe: 5 lat
|
Ocena częstości występowania uszkodzeń narządów związanych z chorobą lub chorobami współistniejącymi wtórnymi do choroby lub otrzymanego leczenia
|
5 lat
|
|
Związek między chorobą a jakością życia
Ramy czasowe: 5 lat
|
Ocena wpływu na jakość życia po rozpoznaniu choroby oraz w odpowiedzi na leczenie, z wykorzystaniem zwalidowanych kwestionariuszy
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ECD-Score
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .