ECD-Score: eine Studie zur Erdheim-Chester-Krankheit
Vorhersage der Langzeitprognose bei Erdheim-Chester-Erkrankung: Ein neuer umfassender Ansatz
Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Form der Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die hauptsächlich Erwachsene betrifft, aber auch bei pädiatrischen Patienten auftreten kann. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von schaumigen Histiozyten mit einem charakteristischen Immunphänotyp an multiplen anatomischen Stellen, am häufigsten in den langen Röhrenknochen, retroperitonealen und perirenalen Geweben, dem Herzen, dem zentralen Nervensystem und der Hypophyse. Die Erkrankung weist eine ausgeprägte klinische Heterogenität auf, die von lokalisierten und asymptomatischen Formen bis hin zu schweren Manifestationen mit Multiorganbeteiligung reicht. Aus pathogenetischer Sicht wird ECD hauptsächlich durch Gain-of-Function-Mutationen in den MAPK- und PI3K-AKT-Signalwegen angetrieben, insbesondere durch die BRAFV600E-Mutation, die zu einer aberranten Aktivierung der MAPK- und mTOR-Signalwege führt. Die Freisetzung proinflammatorischer Zytokine und Chemokine spielt eine Schlüsselrolle bei systemischen Entzündungen und Gewebeschäden, was je nach betroffenen Organen zu erheblichen Komplikationen und Behinderungen führt.
Trotz erheblicher Anstrengungen der internationalen Forschung in den letzten Jahren, insbesondere angesichts der extremen Seltenheit der Erkrankung (Inzidenz unter 5 Fällen pro 10.000.000 Erwachsene pro Jahr), bestehen erhebliche Wissenslücken, insbesondere hinsichtlich der Vorhersage von Langzeitergebnissen, sowohl in Bezug auf das Überleben als auch auf die Behinderung. Obwohl bereits einige mit dem Überleben assoziierte prognostische Faktoren identifiziert wurden (wie eine Beteiligung des zentralen Nervensystems), haben bis heute nur Studien mit begrenztem Umfang die Prognose von Patienten mit ECD systematisch bewertet, wobei insbesondere Faktoren untersucht wurden, die organspezifische Komplikationen beeinflussen. Darüber hinaus werden in der klinischen Praxis mehrere Aspekte, die die Lebensqualität der Patienten erheblich beeinflussen, tendenziell unterschätzt, teilweise aufgrund der Zeit, die für umfassende Bewertungen mit detaillierten Fragebögen erforderlich ist, die darauf ausgelegt sind, krankheitsbedingte Folgen wie chronische Behinderung, Depression und kognitive Beeinträchtigung zu quantifizieren. Dennoch besteht ein zunehmender Bedarf und Interesse an diesen Parametern, die allgemein als patientenberichtete Endpunkte bezeichnet werden. Vor dem Hintergrund dieser Überlegungen könnte die Entwicklung und Implementierung eines umfassenden prognostischen Scores zur Vorhersage des Überlebens und der langfristigen Krankheitsergebnisse die Gesamtbewertung der Patienten verbessern und genauere sowie klinisch relevante prognostische Informationen liefern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-Mail: augusto.vaglio@meyer.it
Studienorte
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Paris, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Kontakt:
- Julien Haroche, Medical Doctor
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Fi
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Florence, Fi, Italien, 50134
- Rekrutierung
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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Kontakt:
- Augusto Vaglio
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-Mail: augusto.vaglio@meyer.it
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Italy
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Milan, Italy, Italien
- Noch keine Rekrutierung
- San Raffaele Hospital
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Kontakt:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Noch keine Rekrutierung
- National Institute of Health
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Kontakt:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55902
- Noch keine Rekrutierung
- Mayo Clinic
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Kontakt:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
- Noch keine Rekrutierung
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Kontakt:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Newcastel
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Newcastle, Newcastel, Vereinigtes Königreich
- Noch keine Rekrutierung
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Kontakt:
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die zu rekrutierenden Patienten werden sowohl „prävalente“ als auch „inzidente“ Patienten während des 5-jährigen Studienzeitraums sein.
Patienten, die sich in Nachsorge in ihren jeweiligen Zentren befinden, werden in die Studie einbezogen, ebenso wie diejenigen, die während des Studienzeitraums eine neue ECD-Diagnose erhalten.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- informierte Einwilligung, die vom Patienten oder bei Minderjährigen von einem Elternteil oder gesetzlichen Vormund unterzeichnet wurde
- bestätigte Diagnose von ECD gemäß den neuesten internationalen Leitlinien (Goyal G, Blood 2020)
- Verfügbarkeit klinischer, molekularer, Behandlungs- und Therapieansprechdaten
- eine Mindestnachbeobachtungszeit von einem Jahr.
Ausschlusskriterien:
- Fehlen diagnostischer oder Nachbeobachtungsdaten
- Verweigerung oder Unfähigkeit, die Einwilligungserklärung zu unterzeichnen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD)
Patienten mit ECD werden rekrutiert und werden ambulante Besuche im Studienkoordinationszentrum am Meyer IRCCS Universitätskrankenhaus (Florenz) und anderen teilnehmenden Zentren wahrnehmen.
Die zu rekrutierenden Patienten werden während des 5-jährigen Studienzeitraums sowohl "prävalente" als auch "inzidente" Patienten sein.
Patienten, die in ihren jeweiligen Zentren nachbeobachtet werden, werden in die Studie einbezogen, ebenso wie diejenigen, die während des Studienzeitraums eine neue ECD-Diagnose erhalten.
Von allen eingeschlossenen Patienten werden klinische Daten erhoben, wobei der Schwerpunkt vor allem auf Organbeteiligung und Ansprechen auf die Behandlung liegt.
Sie werden auch gebeten, Fragebögen zur Lebensqualität und anderen spezifischen Endpunkten auszufüllen.
Epidemiologische Daten werden ebenfalls berücksichtigt, insbesondere die geografische Herkunft der Patienten, und auch Überlebensraten werden bewertet.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Gesamtüberleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Zeit vom Einschluss des Patienten in die Studie bis zum Tod oder der letzten verfügbaren Nachbeobachtung
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen der Zugehörigkeit zu einem klinischen Cluster und dem Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Klinisches Cluster von ECD
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen Organschäden und Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Organschäden im Zusammenhang mit der Krankheit (z. B. chronisches Nierenversagen)
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen der verwendeten Behandlung (im Vergleich zur historischen Periode) und dem Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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erhaltene Behandlung
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen Ansprechen auf die Behandlung und Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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vollständige Ansprechrate, partielle Remission, stabile Erkrankung, Progression
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen Behandlungsnebenwirkungen und Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Inzidenz und Schweregrad unerwünschter Ereignisse (klassifiziert nach CTCAE v6.0)
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen Komorbiditäten und Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Vorhandensein von malignen Tumoren und anderen chronischen Erkrankungen
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen geografischer Herkunft und Überleben
Zeitfenster: bei der Einschreibung
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geografische Herkunft
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bei der Einschreibung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Inzidenz von Komorbiditäten, die sekundär zur Erkrankung oder Behandlung auftreten (z. B. sekundäre Malignome)
Zeitfenster: 5 Jahre
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Zur Bewertung der Inzidenz von Organschäden, die mit der Erkrankung oder Komorbiditäten im Zusammenhang stehen, die sekundär zur Erkrankung oder zur erhaltenen Behandlung auftreten
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5 Jahre
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Zusammenhang zwischen Krankheit und Lebensqualität
Zeitfenster: 5 Jahre
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Bewertung der Auswirkungen auf die Lebensqualität nach der Diagnose der Erkrankung und in Reaktion auf die Behandlung unter Verwendung validierter Fragebögen
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ECD-Score
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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