ECD-Score: Erdheim-Chester 질환에 관한 연구
Erdheim-Chester병의 장기 예후 예측: 새로운 포괄적 접근법
에르드하임-체스터병(ECD)은 주로 성인에게 영향을 미치지만 소아 환자에서도 발생할 수 있는 비-랑게르한스 세포 조직구증의 희귀한 형태입니다. 이 질환은 특징적인 면역표현형을 가진 거품형 조직구가 여러 해부학적 부위, 가장 흔히 장골, 후복막 및 신주위 조직, 심장, 중추신경계, 뇌하수체에 축적되는 것이 특징입니다. 이 질환은 국소적이고 무증상인 형태에서 다기관 침범을 동반한 심각한 증상에 이르기까지 현저한 임상적 이질성을 보입니다. 병인적 관점에서, ECD는 주로 MAPK 및 PI3K-AKT 경로, 특히 BRAFV600E 돌연변이에 영향을 미치는 기능획득 돌연변이에 의해 주도되어 MAPK 및 mTOR 신호전달 경로의 이상 활성화를 유발합니다. 전염증성 사이토카인과 케모카인의 분비는 전신 염증과 조직 손상에 핵심적인 역할을 하며, 침범된 장기에 따라 중대한 합병증과 장애를 초래합니다.<\/p>
최근 몇 년간 국제 연구의 상당한 노력에도 불구하고, 특히 질병의 극단적인 희귀성(연간 성인 10,000,000명당 5건 미만의 발생률)을 고려할 때, 생존과 장애 측면 모두에서 장기적 결과 예측과 관련하여 상당한 지식 격차가 남아 있습니다. 생존과 관련된 일부 예후 인자(예: 중추신경계 침범)가 이미 확인되었지만, 현재까지는 제한된 규모의 연구만이 ECD 환자의 예후를 체계적으로 평가했으며, 특히 장기 특이적 합병증에 영향을 미치는 요인에 초점을 맞추었습니다. 더욱이 임상 실무에서, 환자의 삶의 질에 상당히 영향을 미치는 여러 측면이 과소평가되는 경향이 있는데, 이는 부분적으로 만성 장애, 우울증, 인지 장애와 같은 질병 관련 결과를 정량화하기 위해 설계된 상세한 설문지를 사용한 포괄적 평가를 수행하는 데 필요한 시간 때문입니다. 그럼에도 불구하고, 일반적으로 환자 보고 결과라고 불리는 이러한 매개변수에 대한 필요성과 관심이 증가하고 있습니다. 이러한 고려사항을 감안할 때, 생존과 장기적 질병 결과를 예측하기 위한 포괄적 예후 점수의 개발과 구현은 환자의 전반적 평가를 개선하고 더 정확하고 임상적으로 의미 있는 예후 정보를 제공할 수 있을 것입니다.<\/p>
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- 전화번호: 055 5662905
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 아직 모집하지 않음
- National Institute of Health
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연락하다:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55902
- 아직 모집하지 않음
- Mayo Clinic
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연락하다:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- 아직 모집하지 않음
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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연락하다:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Newcastel
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Newcastle, Newcastel, 영국
- 아직 모집하지 않음
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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연락하다:
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Fi
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Florence, Fi, 이탈리아, 50134
- 모병
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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연락하다:
- Augusto Vaglio
- 전화번호: 055 5662905
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
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Italy
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Milan, Italy, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- San Raffaele Hospital
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연락하다:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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Paris, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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연락하다:
- Julien Haroche, Medical Doctor
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자 또는 미성년자의 경우 부모나 법적 보호자가 서명한 동의서
- 최신 국제 지침(Goyal G, Blood 2020)에 따른 ECD 확진 진단
- 임상, 분자, 치료 및 치료 반응 데이터의 가용성
- 최소 1년의 추적 관찰 기간
제외 기준:
- 진단 또는 추적 관찰 데이터의 부재
- 동의서 서명 거부 또는 불가능
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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에르드하임-체스터병(ECD) 환자
ECD 환자는 모집되어 연구 조정 센터인 Meyer IRCCS 대학 병원(피렌체) 및 기타 참여 센터에서 외래 방문을 하게 됩니다.
등록될 환자는 5년 연구 기간 동안 "유병" 및 "발생" 환자입니다. 각 센터에서 추적 관찰을 받는 환자뿐만 아니라 연구 기간 중 새로운 ECD 진단을 받은 환자도 연구에 참여하게 됩니다. 포함된 모든 환자로부터 임상 데이터가 수집되며, 주로 장기 침범 및 치료 반응에 초점을 맞춥니다. 또한 삶의 질 및 기타 특정 결과에 관한 설문지를 작성하도록 요청받을 것입니다. 역학 데이터도 고려되며, 특히 환자의 지리적 출신을 고려하고 생존율도 평가될 것입니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 생존율
기간: 5년
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환자가 연구에 등록된 시점부터 사망 또는 마지막 가능한 추적 관찰까지의 기간
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5년
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임상 클러스터 소속과 생존 간의 연관성
기간: 5년
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ECD의 임상 클러스터
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5년
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장기 손상과 생존율 간의 연관성
기간: 5년
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질병과 관련된 장기 손상 (예: 만성 신부전)
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5년
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사용된 치료법(역사적 기간에 비해)과 생존 간의 연관성
기간: 5년
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치료 받음
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5년
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치료 반응과 생존 사이의 연관성
기간: 5년
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완전 반응률, 부분 반응, 안정 질환, 진행
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5년
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치료 독성과 생존 사이의 연관성
기간: 5년
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CTCAE v6.0에 따라 분류된 이상사례의 발생률 및 심각도
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5년
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동반질환과 생존율 간의 연관성
기간: 5년
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악성 종양 및 기타 만성 질환의 존재
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5년
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지리적 기원과 생존 간의 연관성
기간: 등록 시
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지리적 기원
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등록 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 또는 치료로 인한 이차적 합병증 발생률 (예: 이차성 악성종양)
기간: 5년
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질병과 관련된 장기 손상 또는 질환에 이차적으로 발생하는 동반질환이나 치료로 인한 부작용의 발생률을 평가하기 위해
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5년
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질환과 삶의 질 간의 연관성
기간: 5년
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검증된 설문지를 사용하여 질병 진단 후 및 치료 반응에 따른 삶의 질 영향 평가
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5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ECD-Score
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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