ECD-Score: um Estudo sobre a Doença de Erdheim-Chester
Prever o Prognóstico a Longo Prazo na Doença de Erdheim-Chester: Uma Nova Abordagem Abrangente
A doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma forma rara de histiocitose de células não-Langerhans que afeta principalmente adultos, mas também pode ocorrer em pacientes pediátricos. Caracteriza-se pelo acúmulo de histiócitos espumosos com um imunofenótipo distintivo em múltiplos locais anatómicos, mais comumente os ossos longos, tecidos retroperitoneais e perirenais, o coração, o sistema nervoso central e a glândula pituitária. A doença apresenta uma heterogeneidade clínica marcada, variando desde formas localizadas e assintomáticas até manifestações graves com envolvimento multiorgânico. De uma perspetiva patogénica, a ECD é principalmente impulsionada por mutações de ganho de função que afetam as vias MAPK e PI3K-AKT, particularmente a mutação BRAFV600E, levando à ativação aberrante das vias de sinalização MAPK e mTOR. A libertação de citocinas e quimiocinas pró-inflamatórias desempenha um papel fundamental na inflamação sistémica e no dano tecidual, resultando em complicações e incapacidade significativas, dependendo dos órgãos envolvidos.
Apesar dos esforços significativos da investigação internacional nos últimos anos, especialmente dada a extrema raridade da doença (incidência abaixo de 5 casos por 10.000.000 de adultos por ano), permanecem lacunas substanciais de conhecimento, especialmente no que diz respeito à previsão de resultados a longo prazo, tanto em termos de sobrevivência como de incapacidade. Embora alguns fatores prognósticos associados à sobrevivência já tenham sido identificados (como o envolvimento do sistema nervoso central), até à data apenas estudos de escala limitada avaliaram sistematicamente o prognóstico de pacientes com ECD, focando-se particularmente em fatores que influenciam complicações específicas de órgãos. Além disso, na prática clínica, vários aspetos que afetam significativamente a qualidade de vida dos pacientes tendem a ser subestimados, em parte devido ao tempo necessário para realizar avaliações abrangentes usando questionários detalhados concebidos para quantificar consequências relacionadas com a doença, como incapacidade crónica, depressão e comprometimento cognitivo. No entanto, há uma necessidade e interesse crescentes nestes parâmetros, comumente referidos como resultados relatados pelo paciente. À luz destas considerações, o desenvolvimento e implementação de uma pontuação prognóstica abrangente destinada a prever a sobrevivência e os resultados da doença a longo prazo poderiam melhorar a avaliação global dos pacientes e fornecer informações prognósticas mais precisas e clinicamente significativas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Número de telefone: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Ainda não está recrutando
- National Institute of Health
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Contato:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Ainda não está recrutando
- Mayo Clinic
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Contato:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Ainda não está recrutando
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Contato:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Contato:
- Julien Haroche, Medical Doctor
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Fi
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Florence, Fi, Itália, 50134
- Recrutamento
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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Contato:
- Augusto Vaglio
- Número de telefone: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
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Italy
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Milan, Italy, Itália
- Ainda não está recrutando
- San Raffaele Hospital
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Contato:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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Newcastel
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Newcastle, Newcastel, Reino Unido
- Ainda não está recrutando
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Contato:
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- consentimento informado assinado pelo paciente ou, para menores, por um progenitor ou representante legal
- diagnóstico confirmado de ECD de acordo com as mais recentes diretrizes internacionais (Goyal G, Blood 2020)
- disponibilidade de dados clínicos, moleculares, de tratamento e de resposta à terapia
- um período mínimo de acompanhamento de um ano.
Critérios de Exclusão:
- ausência de dados de diagnóstico ou de acompanhamento
- recusa ou incapacidade de assinar o formulário de consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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doentes com doença de Erdheim-Chester (ECD)
Os doentes com ECD serão recrutados e irão realizar consultas de ambulatório no centro de coordenação do estudo no Hospital Universitário Meyer IRCCS (Florence) e noutros centros participantes.
Os doentes a recrutar serão doentes "prevalentes" e "incidentes" durante o período de estudo de 5 anos.
Os doentes em seguimento nos respetivos centros serão incluídos no estudo, bem como aqueles que receberem um novo diagnóstico de ECD durante o período de estudo.
Dados clínicos serão recolhidos de todos os doentes incluídos, focando-se principalmente no envolvimento de órgãos e na resposta ao tratamento.
Também lhes será pedido que preencham questionários sobre qualidade de vida e outros resultados específicos.
Dados epidemiológicos também serão considerados, em particular a origem geográfica dos doentes, e as taxas de sobrevivência também serão avaliadas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sobrevivência global
Prazo: 5 anos
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O tempo desde a inscrição do paciente no estudo até à morte ou ao último seguimento disponível
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5 anos
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Associação entre pertencer a um cluster clínico e sobrevivência
Prazo: 5 anos
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Cluster clínico de ECD
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5 anos
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Associação entre danos em órgãos e sobrevivência
Prazo: 5 anos
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danos nos órgãos relacionados com a doença (por exemplo, insuficiência renal crónica)
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5 anos
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Associação entre o tratamento utilizado (relativamente ao período histórico) e a sobrevivência
Prazo: 5 anos
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tratamento recebido
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5 anos
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Associação entre resposta ao tratamento e sobrevivência
Prazo: 5 anos
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taxa de resposta completa, resposta parcial, doença estável, progressão
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5 anos
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Associação entre toxicidade do tratamento e sobrevivência
Prazo: 5 anos
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incidência e gravidade de eventos adversos (classificados de acordo com a CTCAE v6.0)
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5 anos
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Associação entre comorbilidades e sobrevivência
Prazo: 5 anos
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presença de tumores malignos e outras doenças crónicas
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5 anos
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Associação entre a origem geográfica e a sobrevivência
Prazo: na inscrição
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origem geográfica
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na inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de comorbilidades secundárias à doença ou ao tratamento (por exemplo, neoplasias secundárias)
Prazo: 5 anos
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Para avaliar a incidência de lesões orgânicas relacionadas com a doença ou comorbilidades secundárias à doença ou ao tratamento recebido
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5 anos
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Associação entre doença e qualidade de vida
Prazo: 5 anos
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Avaliação do impacto na qualidade de vida após o diagnóstico da doença e em resposta ao tratamento, utilizando questionários validados
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ECD-Score
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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