ECD-Score : une étude sur la maladie d'Erdheim-Chester
Prédire le pronostic à long terme dans la maladie d'Erdheim-Chester : Une nouvelle approche complète
La maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est une forme rare d'histiocytose non langerhansienne qui touche principalement les adultes mais peut également survenir chez les patients pédiatriques. Elle se caractérise par l'accumulation d'histiocytes spumeux avec un immunophénotype distinctif dans de multiples sites anatomiques, le plus souvent les os longs, les tissus rétropéritonéaux et périrénaux, le cœur, le système nerveux central et l'hypophyse. La maladie présente une hétérogénéité clinique marquée, allant de formes localisées et asymptomatiques à des manifestations graves avec atteinte multiviscérale. D'un point de vue pathogénique, l'ECD est principalement due à des mutations gain-de-fonction affectant les voies MAPK et PI3K-AKT, en particulier la mutation BRAFV600E, conduisant à une activation aberrante des voies de signalisation MAPK et mTOR. La libération de cytokines et de chimiokines pro-inflammatoires joue un rôle clé dans l'inflammation systémique et les lésions tissulaires, entraînant des complications significatives et un handicap en fonction des organes touchés.
Malgré les efforts importants de la recherche internationale ces dernières années, notamment compte tenu de l'extrême rareté de la maladie (incidence inférieure à 5 cas pour 10 000 000 d'adultes par an), des lacunes substantielles dans les connaissances persistent, notamment en ce qui concerne la prédiction des résultats à long terme, tant en termes de survie que de handicap. Bien que certains facteurs pronostiques associés à la survie aient déjà été identifiés (comme l'atteinte du système nerveux central), à ce jour, seules des études à échelle limitée ont systématiquement évalué le pronostic des patients atteints d'ECD, en se concentrant particulièrement sur les facteurs influençant les complications spécifiques aux organes. De plus, dans la pratique clinique, plusieurs aspects qui affectent significativement la qualité de vie des patients ont tendance à être sous-estimés, en partie en raison du temps nécessaire pour réaliser des évaluations complètes à l'aide de questionnaires détaillés conçus pour quantifier les conséquences liées à la maladie, telles que le handicap chronique, la dépression et les troubles cognitifs. Néanmoins, il existe un besoin et un intérêt croissants pour ces paramètres, communément appelés résultats rapportés par les patients. À la lumière de ces considérations, le développement et la mise en œuvre d'un score pronostique complet visant à prédire la survie et les résultats à long terme de la maladie pourraient améliorer l'évaluation globale des patients et fournir des informations pronostiques plus précises et cliniquement significatives.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Numéro de téléphone: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Lieux d'étude
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Paris, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Contact:
- Julien Haroche, Medical Doctor
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Fi
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Florence, Fi, Italie, 50134
- Recrutement
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
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Contact:
- Augusto Vaglio
- Numéro de téléphone: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
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Italy
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Milan, Italy, Italie
- Pas encore de recrutement
- San Raffaele Hospital
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Contact:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
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Newcastel
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Newcastle, Newcastel, Royaume-Uni
- Pas encore de recrutement
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Contact:
- Matthew Collin, Medical Doctor
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Pas encore de recrutement
- National Institute of Health
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Contact:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, États-Unis, 55902
- Pas encore de recrutement
- Mayo Clinic
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Contact:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10065
- Pas encore de recrutement
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Contact:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- consentement éclairé signé par le patient ou, pour les mineurs, par un parent ou tuteur légal
- diagnostic confirmé d'ECD selon les dernières recommandations internationales (Goyal G, Blood 2020)
- disponibilité des données cliniques, moléculaires, de traitement et de réponse au traitement
- une période de suivi minimale d'un an.
Critères d'exclusion :
- absence de données diagnostiques ou de suivi
- refus ou incapacité à signer le formulaire de consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester (MEC)
Les patients atteints d'ECD seront recrutés et participeront à des visites ambulatoires au centre de coordination de l'étude de l'hôpital universitaire IRCCS Meyer (Florence) et dans les autres centres participants.
Les patients à inclure seront des patients «prévalents» et «incidents» au cours de la période d'étude de 5 ans.
Les patients en suivi dans leurs centres respectifs seront impliqués dans l'étude, ainsi que ceux qui reçoivent un nouveau diagnostic d'ECD pendant la période d'étude.
Les données cliniques seront recueillies auprès de tous les patients inclus, en se concentrant principalement sur l'atteinte des organes et la réponse au traitement.
Il leur sera également demandé de remplir des questionnaires sur la qualité de vie et d'autres résultats spécifiques.
Les données épidémiologiques seront également prises en compte, en particulier l'origine géographique des patients, et les taux de survie seront également évalués.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Survie globale
Délai: 5 ans
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Le délai entre l'inclusion du patient dans l'étude et le décès ou le dernier suivi disponible
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5 ans
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Association entre l'appartenance à un cluster clinique et la survie
Délai: 5 ans
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Regroupement clinique d'ECD
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5 ans
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Association entre les lésions organiques et la survie
Délai: 5 ans
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lésions organiques liées à la maladie (par exemple, insuffisance rénale chronique)
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5 ans
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Association entre le traitement utilisé (par rapport à la période historique) et la survie
Délai: 5 ans
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traitement reçu
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5 ans
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Association entre la réponse au traitement et la survie
Délai: 5 ans
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taux de réponse complète, réponse partielle, maladie stable, progression
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5 ans
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Association entre la toxicité du traitement et la survie
Délai: 5 ans
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incidence et sévérité des événements indésirables (classés selon CTCAE v6.0)
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5 ans
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Association entre les comorbidités et la survie
Délai: 5 ans
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présence de tumeurs malignes et d'autres maladies chroniques
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5 ans
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Association entre l'origine géographique et la survie
Délai: à l'inscription
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origine géographique
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à l'inscription
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence des comorbidités secondaires à la maladie ou au traitement (par exemple, tumeurs malignes secondaires)
Délai: 5 ans
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Pour évaluer l'incidence des lésions organiques liées à la maladie ou des comorbidités secondaires à la maladie ou au traitement reçu
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5 ans
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Association entre la maladie et la qualité de vie
Délai: 5 ans
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Évaluation de l'impact sur la qualité de vie après le diagnostic de la maladie et en réponse au traitement, à l'aide de questionnaires validés
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5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECD-Score
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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