ECD-Score: en undersøgelse af Erdheim-Chester-sygdom
Forudsigelse af Langtidsprognose ved Erdheim-Chester Sygdom: En Ny Omfattende Fremgangsmåde
Erdheim-Chester sygdom (ECD) er en sjælden form for ikke-Langerhans celle histiocytose, der primært rammer voksne, men også kan forekomme hos pædiatriske patienter. Den er karakteriseret ved akkumulering af skummende histiocytter med en særlig immunfenotype på flere anatomiske steder, mest almindeligt de lange knogler, retroperitoneale og perirenale væv, hjertet, centralnervesystemet og hypofysen. Sygdommen viser en markant klinisk heterogenitet, der spænder fra lokaliserede og asymptomatiske former til alvorlige manifestationer med multiorganinvolvering. Fra et patogenetisk perspektiv er ECD hovedsageligt drevet af gain-of-funktion-mutationer, der påvirker MAPK- og PI3K-AKT-stierne, især BRAFV600E-mutationen, hvilket fører til unormal aktivering af MAPK- og mTOR-signaleringsstierne. Frigivelsen af proinflammatoriske cytokiner og kemokiner spiller en nøglerolle i systemisk inflammation og vævsskade, hvilket resulterer i betydelige komplikationer og handicap afhængigt af de involverede organer.
På trods af betydelige internationale forskningsindsatser i de senere år, især i betragtning af sygdommens ekstreme sjældenhed (incidens under 5 tilfælde pr. 10.000.000 voksne pr. år), er der stadig betydelige vidensmangler, især med hensyn til forudsigelse af langsigtede udfald, både i forhold til overlevelse og handicap. Selvom nogle prognostiske faktorer forbundet med overlevelse allerede er identificeret (såsom centralnervesysteminvolvering), har der indtil nu kun været begrænsede studier, der systematisk har evalueret prognosen for patienter med ECD, med særlig fokus på faktorer, der påvirker organspecifikke komplikationer. Desuden i klinisk praksis har flere aspekter, der betydeligt påvirker patienters livskvalitet, en tendens til at blive undervurderet, delvis på grund af den tid, der kræves for at udføre omfattende vurderinger ved hjælp af detaljerede spørgeskemaer designet til at kvantificere sygdomsrelaterede konsekvenser, såsom kronisk handicap, depression og kognitiv svækkelse. Ikke desto mindre er der en stigende efterspørgsel efter og interesse for disse parametre, almindeligvis omtalt som patientrapporterede udfald. I lyset af disse overvejelser kunne udviklingen og implementeringen af en omfattende prognostisk score, der sigter mod at forudsige overlevelse og langsigtede sygdomsudfald, forbedre den overordnede vurdering af patienter og give mere præcise og klinisk meningsfulde prognostiske oplysninger.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Studiesteder
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Det Forenede Kongerige
- Ikke rekrutterer endnu
- Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Ikke rekrutterer endnu
- National Institute of Health
-
Kontakt:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55902
- Ikke rekrutterer endnu
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10065
- Ikke rekrutterer endnu
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Kontakt:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Italien, 50134
- Rekruttering
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Kontakt:
- Augusto Vaglio
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italien
- Ikke rekrutterer endnu
- San Raffaele Hospital
-
Kontakt:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- informeret samtykke underskrevet af patienten eller, for mindreårige, af en forælder eller værge
- bekræftet diagnose af ECD i henhold til de seneste internationale retningslinjer (Goyal G, Blood 2020)
- tilgængelighed af kliniske, molekylære, behandlings- og responsdata
- en minimumsopfølgningsperiode på et år
Eksklusionskriterier:
- manglende diagnostiske eller opfølgningsdata
- afvisning eller manglende evne til at underskrive informeret samtykkeformularen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
patienter med Erdheim-Chester sygdom (ECD)
Patienter med ECD vil blive rekrutteret og vil deltage i ambulante besøg på studiekoordinationscentret på Meyer IRCCS Universitetshospitalet (Firenze) og andre deltagende centre.
De patienter, der skal inddrages, vil være både "prævalente" og "incidente" patienter i løbet af den 5-årige studieperiode.
Patienter, der gennemgår opfølgning på deres respektive centre, vil blive inkluderet i studiet, ligesom dem, der får en ny diagnose af ECD i studieperioden.
Kliniske data vil blive indsamlet fra alle inkluderede patienter, med primært fokus på organinvolvering og respons på behandling.
De vil også blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om livskvalitet og andre specifikke resultater.
Epidemiologiske data vil også blive overvejet, især patienternes geografiske oprindelse, og overlevelsesrater vil også blive evalueret.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overlevelse i alt
Tidsramme: 5 år
|
Tiden fra patientens inddragelse i studiet til død eller sidst tilgængelige opfølgning
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem tilhørsforhold til en klinisk klynge og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
Klinisk klynge af ECD
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem organskade og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
organskade relateret til sygdommen (f.eks. kronisk nyresvigt)
|
5 år
|
|
Sammenhængen mellem den anvendte behandling (i forhold til den historiske periode) og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
behandling modtaget
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem behandlingsrespons og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
komplet responsrate, delvis respons, stabil sygdom, progression
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem behandlingstoksicitet og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
forekomst og sværhedsgrad af bivirkninger (klassificeret i henhold til CTCAE v6.0)
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem komorbiditeter og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
tilstedeværelse af maligne tumorer og andre kroniske sygdomme
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem geografisk oprindelse og overlevelse
Tidsramme: ved tilmelding
|
geografisk oprindelse
|
ved tilmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af komorbiditeter sekundære til sygdommen eller behandlingen (f.eks. sekundære maligne sygdomme)
Tidsramme: 5 år
|
For at vurdere incidensen af organskade relateret til sygdommen eller komorbiditeter sekundære til sygdommen eller den modtagne behandling
|
5 år
|
|
Sammenhæng mellem sygdom og livskvalitet
Tidsramme: 5 år
|
Vurdering af indvirkningen på livskvaliteten efter diagnosestilling og som respons på behandling ved hjælp af validerede spørgeskemaer
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ECD-Score
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Erdheim-Chesters sygdom (ECD)
-
Shanghai Henlius BiotechAktiv, ikke rekrutterendeLangerhans cellehistiocytose | Erdheim-Chesters sygdom | LCH | ECDKina
-
The Hospital for Sick ChildrenRekrutteringSjældne histiocytiske lidelser (RHD'er) | Erdheim-Chesters sygdom (ECD) | Rosai-Dorfmans sygdom (RDD) | Xanthogranuloma Family (XG) | Ubestemt dendritisk cellehistiocytose | Ondartet histiocytisk neoplasma (MHN) | ALK-positiv histiocytose | Blandet histiocytose (MXH) | Multicentrisk reticulohistiocytoma... og andre forholdForenede Stater, Canada, Argentina, Tjekkiet, Polen, Spanien, Tyskland, Italien, Holland