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ECD-Score: uno Studio sulla Malattia di Erdheim-Chester

2 marzo 2026 aggiornato da: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS

Previsione della Prognosi a Lungo Termine nella Malattia di Erdheim-Chester: Un Nuovo Approccio Completo

La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma rara di istiocitosi non di Langerhans che colpisce principalmente gli adulti, ma può verificarsi anche in pazienti pediatrici. È caratterizzata dall'accumulo di istiociti schiumosi con un immunofenotipo distintivo in molteplici sedi anatomiche, più comunemente le ossa lunghe, i tessuti retroperitoneali e perirenale, il cuore, il sistema nervoso centrale e la ghiandola pituitaria. La malattia mostra una marcata eterogeneità clinica, che va da forme localizzate e asintomatiche a manifestazioni gravi con coinvolgimento multiorgano. Da una prospettiva patogenetica, l'ECD è principalmente guidata da mutazioni gain-of-function che interessano le vie MAPK e PI3K-AKT, in particolare la mutazione BRAFV600E, che porta all'attivazione aberrante delle vie di segnalazione MAPK e mTOR. Il rilascio di citochine e chemochine pro-infiammatorie svolge un ruolo chiave nell'infiammazione sistemica e nel danno tissutale, determinando complicanze significative e disabilità a seconda degli organi coinvolti.

Nonostante i significativi sforzi della ricerca internazionale negli ultimi anni, soprattutto data l'estrema rarità della malattia (incidenza inferiore a 5 casi per 10.000.000 di adulti all'anno), rimangono lacune sostanziali di conoscenza, in particolare per quanto riguarda la previsione degli esiti a lungo termine, sia in termini di sopravvivenza che di disabilità. Sebbene alcuni fattori prognostici associati alla sopravvivenza siano già stati identificati (come il coinvolgimento del sistema nervoso centrale), ad oggi solo studi su scala limitata hanno valutato sistematicamente la prognosi dei pazienti con ECD, concentrandosi in particolare sui fattori che influenzano le complicanze organo-specifiche. Inoltre, nella pratica clinica, diversi aspetti che influenzano significativamente la qualità della vita dei pazienti tendono ad essere sottovalutati, in parte a causa del tempo necessario per eseguire valutazioni complete utilizzando questionari dettagliati progettati per quantificare le conseguenze correlate alla malattia, come disabilità cronica, depressione e deterioramento cognitivo. Tuttavia, c'è un crescente bisogno e interesse per questi parametri, comunemente indicati come outcome riportati dal paziente. Alla luce di queste considerazioni, lo sviluppo e l'implementazione di un punteggio prognostico completo volto a prevedere la sopravvivenza e gli esiti a lungo termine della malattia potrebbe migliorare la valutazione complessiva dei pazienti e fornire informazioni prognostiche più accurate e clinicamente significative.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:
          • Julien Haroche, Medical Doctor
  • Italia
    • Fi
      • Florence, Fi, Italia, 50134
        • Reclutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
        • Contatto:
    • Italy
      • Milan, Italy, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • San Raffaele Hospital
        • Contatto:
          • Lorenzo Dagna, Medical Doctor
  • Regno Unito
    • Newcastel
      • Newcastle, Newcastel, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contatto:
          • Matthew Collin, Medical Doctor
  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Non ancora reclutamento
        • National Institute of Health
        • Contatto:
          • Kevin O'Brien, Medical Doctor
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55902
        • Non ancora reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:
          • Matthew J. Koster, Medical Doctor
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Non ancora reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • Eli L. Diamond, Medical Doctor

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti con ECD saranno reclutati e si recheranno in visite ambulatoriali presso il centro di coordinamento dello studio presso l'Ospedale Universitario Meyer IRCCS (Firenze) e altri centri partecipanti. I pazienti da arruolare saranno pazienti "prevalenti" e "incidenti" durante il periodo di studio di 5 anni. Saranno coinvolti nello studio i pazienti in follow-up nei rispettivi centri, così come coloro che riceveranno una nuova diagnosi di ECD durante il periodo di studio.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • consenso informato firmato dal paziente o, per i minori, da un genitore o tutore legale
  • diagnosi confermata di ECD secondo le ultime linee guida internazionali (Goyal G, Blood 2020)
  • disponibilità di dati clinici, molecolari, di trattamento e di risposta alla terapia
  • un periodo minimo di follow-up di un anno.

Criteri di esclusione:

  • mancanza di dati diagnostici o di follow-up
  • rifiuto o incapacità di firmare il modulo di consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
pazienti con malattia di Erdheim-Chester (ECD)
I pazienti con ECD saranno reclutati e si recheranno in visite ambulatoriali presso il centro di coordinamento dello studio presso l'Ospedale Universitario Meyer IRCCS (Firenze) e altri centri partecipanti. I pazienti da arruolare saranno pazienti "prevalenti" e "incidenti" durante il periodo di studio di 5 anni. Parteciperanno allo studio sia i pazienti in follow-up presso i rispettivi centri, sia quelli che ricevono una nuova diagnosi di ECD durante il periodo di studio. Dati clinici saranno raccolti da tutti i pazienti inclusi, concentrandosi principalmente sul coinvolgimento degli organi e sulla risposta al trattamento. Sarà inoltre chiesto loro di compilare questionari sulla qualità della vita e su altri esiti specifici. Saranno considerati anche dati epidemiologici, in particolare l'origine geografica dei pazienti, e saranno valutati anche i tassi di sopravvivenza.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 5 anni
Il tempo dall'arruolamento del paziente nello studio fino al decesso o all'ultimo follow-up disponibile
5 anni
Associazione tra l'appartenenza a un cluster clinico e la sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
Cluster clinico dell'ECD
5 anni
Associazione tra danno d'organo e sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
danno d'organo correlato alla malattia (ad esempio, insufficienza renale cronica)
5 anni
Associazione tra il trattamento utilizzato (rispetto al periodo storico) e la sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
trattamento ricevuto
5 anni
Associazione tra risposta al trattamento e sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
tasso di risposta completa, risposta parziale, malattia stabile, progressione
5 anni
Associazione tra tossicità del trattamento e sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
incidenza e gravità degli eventi avversi (classificati secondo CTCAE v6.0)
5 anni
Associazione tra comorbidità e sopravvivenza
Lasso di tempo: 5 anni
presenza di tumori maligni e altre malattie croniche
5 anni
Associazione tra origine geografica e sopravvivenza
Lasso di tempo: al momento dell'arruolamento
origine geografica
al momento dell'arruolamento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di comorbidità secondarie alla malattia o al trattamento (ad es., neoplasie secondarie)
Lasso di tempo: 5 anni
Per valutare l'incidenza del danno d'organo correlato alla malattia o alle comorbilità secondarie alla malattia o al trattamento ricevuto
5 anni
Associazione tra malattia e qualità della vita
Lasso di tempo: 5 anni
Valutazione dell'impatto sulla qualità della vita a seguito della diagnosi della malattia e in risposta al trattamento, mediante questionari validati
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECD-Score

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Erdheim-Chester (ECD)

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