ECD-Score: en studie om Erdheim-Chester-sykdom
Forutsigelse av langtidsprognose ved Erdheim-Chester-sykdom: En ny omfattende tilnærming
Erdheim-Chester-sykdom (ECD) er en sjelden form for ikke-Langerhans-cellene histiocytose som primært rammer voksne, men som også kan forekomme hos pediatriske pasienter. Den kjennetegnes ved opphopning av skummede histiocytter med en distinkt immunfenotype på flere anatomiske steder, vanligvis i de lange knoklene, retroperitoneale og perirenale vev, hjertet, sentralnervesystemet og hypofysen. Sykdommen viser markert klinisk heterogenitet, fra lokalisert og asymptomatiske former til alvorlige manifestasjoner med multiorganinvolvering. Fra et patogenetisk perspektiv drives ECD hovedsakelig av gain-of-function-mutasjoner som påvirker MAPK- og PI3K-AKT-veiene, spesielt BRAFV600E-mutasjonen, som fører til aberrant aktivering av MAPK- og mTOR-signalveiene. Utgivelsen av proinflammatoriske cytokiner og kjemokiner spiller en nøkkelrolle i systemisk inflammasjon og vevsskade, noe som resulterer i betydelige komplikasjoner og funksjonsnedsettelse avhengig av hvilke organer som er involvert.
Til tross for betydelige internasjonale forskningsinnsatser de siste årene, spesielt gitt sykdommens ekstreme sjeldenhet (forekomst under 5 tilfeller per 10 000 000 voksne per år), er det fortsatt betydelige kunnskapshull, spesielt når det gjelder prediksjon av langtidsutfall, både med hensyn til overlevelse og funksjonsnedsettelse. Selv om noen prognostiske faktorer knyttet til overlevelse allerede er identifisert (som involvering av sentralnervesystemet), har det til dags dato kun vært gjennomført studier i begrenset skala som systematisk har evaluert prognosen for pasienter med ECD, med spesielt fokus på faktorer som påvirker organspesifikke komplikasjoner. Videre, i klinisk praksis, blir flere aspekter som betydelig påvirker pasientenes livskvalitet ofte undervurdert, delvis på grunn av tiden som kreves for å utføre omfattende vurderinger ved bruk av detaljerte spørreskjemaer designet for å kvantifisere sykdomsrelaterte konsekvenser, som kronisk funksjonsnedsettelse, depresjon og kognitiv svikt. Likevel er det en økende etterspørsel og interesse for disse parameterne, ofte referert til som pasientrapporterte utfall. I lys av disse betraktningene kan utviklingen og implementeringen av en omfattende prognostisk score som tar sikte på å forutsi overlevelse og langtidsutfall for sykdommen forbedre den generelle vurderingen av pasienter og gi mer nøyaktig og klinisk meningsfull prognostisk informasjon.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-post: augusto.vaglio@meyer.it
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Har ikke rekruttert ennå
- National Institute of Health
-
Ta kontakt med:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55902
- Har ikke rekruttert ennå
- Mayo Clinic
-
Ta kontakt med:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Har ikke rekruttert ennå
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Ta kontakt med:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
Ta kontakt med:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Italia, 50134
- Rekruttering
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Ta kontakt med:
- Augusto Vaglio
- Telefonnummer: 055 5662905
- E-post: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia
- Har ikke rekruttert ennå
- San Raffaele Hospital
-
Ta kontakt med:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Storbritannia
- Har ikke rekruttert ennå
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Ta kontakt med:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- informert samtykke underskrevet av pasienten eller, for mindreårige, av en forelder eller verge
- bekreftet diagnose av ECD i henhold til de nyeste internasjonale retningslinjene (Goyal G, Blood 2020)
- tilgjengelighet av kliniske, molekylære, behandlings- og responsdata
- en minimumsoppfølgingsperiode på ett år.
Eksklusjonskriterier:
- manglende diagnostiske eller oppfølgingsdata
- nektelse eller manglende evne til å underskrive informert samtykkeskjema
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
pasienter med Erdheim-Chester sykdom (ECD)
Pasienter med ECD vil bli rekruttert og vil delta på polikliniske besøk ved studiekoordineringssenteret på Meyer IRCCS universitetssykehus (Firenze) og andre deltakende sentre.
Pasientene som skal inkluderes vil være "forekommende" og "nyoppdagede" pasienter i løpet av 5-års studieperioden.
Pasienter som gjennomgår oppfølging ved sine respektive sentre vil bli inkludert i studien, i tillegg til de som får en ny diagnose av ECD i løpet av studieperioden.
Kliniske data vil bli samlet fra alle inkluderte pasienter, med hovedvekt på organinvolvering og respons på behandling.
De vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om livskvalitet og andre spesifikke utfall.
Epidemiologiske data vil også bli vurdert, spesielt pasientenes geografiske opprinnelse, og overlevelsesrater vil også bli evaluert.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Generell overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
Tiden fra pasientens inkludering i studien til død eller siste tilgjengelige oppfølging
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom tilhørighet til en klinisk klynge og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
Klinisk klynge av ECD
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom organskade og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
organskade relatert til sykdommen (f.eks., kronisk nyresvikt)
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom behandlingen som ble brukt (sammenlignet med den historiske perioden) og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
behandling mottatt
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom behandlingsrespons og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
fullstendig responsrate, delvis respons, stabil sykdom, progresjon
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom behandlingstoksistet og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
forekomst og alvorlighetsgrad av uønskede hendelser (klassifisert i henhold til CTCAE v6.0)
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom komorbiditeter og overlevelse
Tidsramme: 5 år
|
tilstedeværelse av ondartede svulster og andre kroniske sykdommer
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom geografisk opprinnelse og overlevelse
Tidsramme: ved påmelding
|
geografisk opprinnelse
|
ved påmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av komorbiditeter sekundært til sykdommen eller behandlingen (f.eks. sekundære maligniteter)
Tidsramme: 5 år
|
For å vurdere forekomsten av organskade relatert til sykdommen eller komorbiditeter sekundært til sykdommen eller behandlingen som er mottatt
|
5 år
|
|
Sammenheng mellom sykdom og livskvalitet
Tidsramme: 5 år
|
Vurdering av innvirkningen på livskvalitet etter sykdomsdiagnose og som respons på behandling, ved bruk av validerte spørreskjemaer
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ECD-Score
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .