ECD-Score: исследование болезни Эрдгейма-Честера
Прогнозирование долгосрочного прогноза при болезни Эрдгейма-Честера: новый комплексный подход
Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) – редкая форма нелангергансоклеточного гистиоцитоза, которая преимущественно поражает взрослых, но также может встречаться у детей. Она характеризуется накоплением пенистых гистиоцитов с характерным иммунофенотипом в различных анатомических областях, чаще всего в длинных костях, забрюшинной и околопочечной клетчатке, сердце, центральной нервной системе и гипофизе. Заболевание демонстрирует значительную клиническую гетерогенность – от локальных бессимптомных форм до тяжёлых проявлений с поражением множества органов. С патогенетической точки зрения, БЭЧ в основном обусловлена мутациями gain-of-function, затрагивающими пути MAPK и PI3K-AKT, в частности мутацией BRAFV600E, что приводит к аномальной активации сигнальных путей MAPK и mTOR. Высвобождение провоспалительных цитокинов и хемокинов играет ключевую роль в системном воспалении и повреждении тканей, вызывая серьёзные осложнения и инвалидизацию в зависимости от поражённых органов.
Несмотря на значительные усилия международных исследований в последние годы, особенно учитывая крайнюю редкость заболевания (заболеваемость менее 5 случаев на 10 000 000 взрослых в год), сохраняются существенные пробелы в знаниях, особенно в отношении прогнозирования отдалённых исходов, как в плане выживаемости, так и инвалидизации. Хотя некоторые прогностические факторы, связанные с выживаемостью, уже выявлены (например, поражение центральной нервной системы), на сегодняшний день лишь исследования ограниченного масштаба систематически оценивали прогноз пациентов с БЭЧ, уделяя особое внимание факторам, влияющим на орган-специфические осложнения. Более того, в клинической практике несколько аспектов, существенно влияющих на качество жизни пациентов, часто недооцениваются, отчасти из-за времени, необходимого для проведения комплексных оценок с использованием подробных опросников, предназначенных для количественной оценки последствий, связанных с заболеванием, таких как хроническая инвалидность, депрессия и когнитивные нарушения. Тем не менее, существует растущая потребность и интерес к этим параметрам, обычно называемым пациент-ориентированными исходами. В свете этих соображений разработка и внедрение комплексного прогностического балла, направленного на прогнозирование выживаемости и отдалённых исходов заболевания, может улучшить общую оценку пациентов и предоставить более точную и клинически значимую прогностическую информацию.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Номер телефона: 055 5662905
- Электронная почта: augusto.vaglio@meyer.it
Места учебы
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Италия, 50134
- Рекрутинг
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Контакт:
- Augusto Vaglio
- Номер телефона: 055 5662905
- Электронная почта: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Италия
- Еще не набирают
- San Raffaele Hospital
-
Контакт:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Соединенное Королевство
- Еще не набирают
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Контакт:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Еще не набирают
- National Institute of Health
-
Контакт:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55902
- Еще не набирают
- Mayo Clinic
-
Контакт:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
- Еще не набирают
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Контакт:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
Контакт:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- информированное согласие, подписанное пациентом или, для несовершеннолетних, родителем или законным опекуном
- подтверждённый диагноз ECD согласно последним международным рекомендациям (Goyal G, Blood 2020)
- наличие клинических, молекулярных данных, данных о лечении и ответе на терапию
- минимальный период наблюдения один год.
Критерии исключения:
- отсутствие диагностических данных или данных наблюдения
- отказ или невозможность подписать форму информированного согласия
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
пациенты с болезнью Эрдгейма-Честера (БЭЧ)
Пациенты с ECD будут набраны и будут посещать амбулаторные визиты в координационном центре исследования в Университетской больнице Meyer IRCCS (Флоренция) и других участвующих центрах.
Пациенты, которые будут включены в исследование, будут «превалентными» и «инцидентными» пациентами в течение 5-летнего периода исследования.
В исследовании будут участвовать пациенты, проходящие наблюдение в соответствующих центрах, а также те, у кого будет установлен новый диагноз ECD в течение периода исследования.
Клинические данные будут собраны у всех включенных пациентов, с акцентом в первую очередь на вовлечение органов и ответ на лечение.
Их также попросят заполнить анкеты по качеству жизни и другим конкретным исходам.
Также будут учитываться эпидемиологические данные, в частности географическое происхождение пациентов, а также будут оцениваться показатели выживаемости.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Общая выживаемость
Временное ограничение: 5 лет
|
Период времени с момента включения пациента в исследование до смерти или последнего доступного наблюдения
|
5 лет
|
|
Связь между принадлежностью к клиническому кластеру и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
Клинический кластер ЭКД
|
5 лет
|
|
Связь между поражением органов и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
повреждение органов, связанное с заболеванием (например, хроническая почечная недостаточность)
|
5 лет
|
|
Связь между используемым лечением (относительно исторического периода) и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
полученное лечение
|
5 лет
|
|
Связь между ответом на лечение и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
полный ответ, частичный ответ, стабильное заболевание, прогрессирование
|
5 лет
|
|
Взаимосвязь между токсичностью лечения и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
частота и тяжесть нежелательных явлений (классифицированы согласно CTCAE v6.0)
|
5 лет
|
|
Взаимосвязь между сопутствующими заболеваниями и выживаемостью
Временное ограничение: 5 лет
|
наличие злокачественных опухолей и других хронических заболеваний
|
5 лет
|
|
Связь между географическим происхождением и выживаемостью
Временное ограничение: при зачислении
|
географическое происхождение
|
при зачислении
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота сопутствующих заболеваний, вторичных по отношению к основному заболеванию или лечению (например, вторичные злокачественные новообразования)
Временное ограничение: 5 лет
|
Для оценки частоты повреждения органов, связанного с заболеванием или сопутствующими заболеваниями, вторичными по отношению к заболеванию или полученному лечению
|
5 лет
|
|
Связь между заболеванием и качеством жизни
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка влияния на качество жизни после постановки диагноза заболевания и в ответ на лечение с использованием валидированных опросников
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ECD-Score
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .