ECD-Score: Studie o Erdheim-Chesterově nemoci
Predikce dlouhodobé prognózy u Erdheim-Chesterovy choroby: Nový komplexní přístup
Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je vzácná forma ne-Langerhansovy buněčné histiocytózy, která postihuje především dospělé, ale může se vyskytnout i u dětských pacientů. Charakterizuje ji akumulace pěnovitých histiocytů s charakteristickým imunofenotypem v různých anatomických lokalitách, nejčastěji v dlouhých kostech, retroperitoneálních a perirenálních tkáních, srdci, centrálním nervovém systému a hypofýze. Onemocnění vykazuje výraznou klinickou heterogenitu, od lokalizovaných a asymptomatických forem až po závažné projevy s postižením více orgánů. Z patogenetického hlediska je ECD primárně řízena mutacemi získané funkce ovlivňujícími dráhy MAPK a PI3K-AKT, zejména mutací BRAFV600E, což vede k abnormální aktivaci signalizačních drah MAPK a mTOR. Uvolňování prozánětlivých cytokinů a chemokinů hraje klíčovou roli v systémovém zánětu a poškození tkání, což vede k významným komplikacím a invaliditě v závislosti na postižených orgánech.
Navzdory významným snahám mezinárodního výzkumu v posledních letech, zejména vzhledem k extrémní vzácnosti onemocnění (incidence méně než 5 případů na 10 000 000 dospělých ročně), přetrvávají značné mezery ve znalostech, zejména pokud jde o predikci dlouhodobých výsledků, a to jak z hlediska přežití, tak invalidity. Ačkoli již byly identifikovány některé prognostické faktory spojené s přežitím (jako je postižení centrálního nervového systému), dosud pouze studie s omezeným rozsahem systematicky hodnotily prognózu pacientů s ECD, zaměřujíce se zejména na faktory ovlivňující orgánově specifické komplikace. Navíc v klinické praxi bývá několik aspektů, které významně ovlivňují kvalitu života pacientů, často podceňováno, částečně kvůli času potřebnému k provedení komplexního hodnocení pomocí podrobných dotazníků navržených ke kvantifikaci následků souvisejících s onemocněním, jako je chronická invalidita, deprese a kognitivní porucha. Přesto však existuje rostoucí potřeba a zájem o tyto parametry, běžně označované jako výsledky hlášené pacienty. Vzhledem k těmto úvahám by vývoj a implementace komplexního prognostického skóre zaměřeného na predikci přežití a dlouhodobých výsledků onemocnění mohly zlepšit celkové hodnocení pacientů a poskytnout přesnější a klinicky významnější prognostické informace.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Telefonní číslo: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hopital Pitie-Salpetriere
-
Kontakt:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Itálie, 50134
- Nábor
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Kontakt:
- Augusto Vaglio
- Telefonní číslo: 055 5662905
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Itálie
- Zatím nenabíráme
- San Raffaele Hospital
-
Kontakt:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Spojené království
- Zatím nenabíráme
- Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Zatím nenabíráme
- National Institute Of Health
-
Kontakt:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55902
- Zatím nenabíráme
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Zatím nenabíráme
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Kontakt:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo, u nezletilých, rodičem nebo zákonným zástupcem
- potvrzená diagnóza ECD podle nejnovějších mezinárodních směrnic (Goyal G, Blood 2020)
- dostupnost klinických, molekulárních, léčebných údajů a údajů o odpovědi na terapii
- minimální doba sledování jeden rok.
Kritéria pro vyloučení:
- nedostatek diagnostických údajů nebo údajů o sledování
- odmítnutí nebo neschopnost podepsat formulář informovaného souhlasu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
pacienti s Erdheim-Chesterovou chorobou (ECD)
Pacienti s ECD budou rekrutováni a budou navštěvovat ambulantní kontroly ve studijním koordinačním centru na Meyer IRCCS University Hospital (Florencie) a v dalších zúčastněných centrech.
Pacienti, kteří budou zařazeni do studie, budou během 5letého období studie jak „prevalentní“, tak „incidentní“ pacienti.
Do studie budou zapojeni pacienti podstupující následnou péči ve svých příslušných centrech, stejně jako ti, kteří během studie obdrží novou diagnózu ECD.
Od všech zařazených pacientů budou shromažďována klinická data, především se zaměřením na postižení orgánů a odpověď na léčbu.
Pacienti budou také požádáni o vyplnění dotazníků týkajících se kvality života a dalších specifických výsledků.
Budou rovněž zvažována epidemiologická data, zejména geografický původ pacientů, a budou hodnoceny také míry přežití.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Celkové přežití
Časové okno: 5 let
|
Doba od zařazení pacienta do studie do úmrtí nebo posledního dostupného sledování
|
5 let
|
|
Asociace mezi příslušností ke klinickému klastru a přežitím
Časové okno: 5 let
|
Klinický shluk ECD
|
5 let
|
|
Souvislost mezi poškozením orgánů a přežitím
Časové okno: 5 let
|
poškození orgánů související s onemocněním (např. chronické selhání ledvin)
|
5 let
|
|
Asociace mezi použitou léčbou (v porovnání s historickým obdobím) a přežitím
Časové okno: 5 let
|
přijatá léčba
|
5 let
|
|
Spojení mezi odpovědí na léčbu a přežíváním
Časové okno: 5 let
|
úplná odpověď, částečná odpověď, stabilní onemocnění, progrese
|
5 let
|
|
Asociace mezi toxicitou léčby a přežitím
Časové okno: 5 let
|
výskyt a závažnost nežádoucích příhod (klasifikováno podle CTCAE v6.0)
|
5 let
|
|
Asociace mezi komorbiditami a přežitím
Časové okno: 5 let
|
přítomnost maligních nádorů a dalších chronických onemocnění
|
5 let
|
|
Souvislost mezi zeměpisným původem a přežitím
Časové okno: při zápisu
|
geografický původ
|
při zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt komorbidit sekundárně k onemocnění nebo léčbě (např. sekundární malignity)
Časové okno: 5 let
|
Posoudit výskyt orgánového poškození souvisejícího s onemocněním nebo komorbiditami sekundárně souvisejících s onemocněním nebo s léčbou
|
5 let
|
|
Asociace mezi onemocněním a kvalitou života
Časové okno: 5 let
|
Hodnocení dopadu na kvalitu života po stanovení diagnózy onemocnění a v reakci na léčbu pomocí ověřených dotazníků
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECD-Score
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Erdheim-Chesterova choroba (ECD)
-
Shanghai Henlius BiotechAktivní, ne náborHistiocytóza z Langerhansových buněk | Erdheim-Chesterova choroba | LCH | ECDČína
-
The Hospital for Sick ChildrenNáborVzácné histiocytární poruchy (RHD) | Erdheim-Chesterova choroba (ECD) | Rosai-Dorfmanova nemoc (RDD) | Rodina Xanthogranuloma (XG) | Neurčitá histiocytóza dendritických buněk | Maligní histiocytární novotvar (MHN) | ALK-pozitivní histiocytóza | Smíšená histiocytóza (MXH) | Multicentrický retikulohistiocytom... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Argentina, Česko, Polsko, Španělsko, Německo, Itálie, Holandsko