ECD-Score: Tutkimus Erdheim-Chesterin taudista
Erdheim-Chester-taudin pitkän aikavälin ennusteen arviointi: uusi kattava lähestymistapa
Erdheim-Chesterin tauti (ECD) on harvinainen ei-Langerhansin soluhistiotsytoosin muoto, joka vaikuttaa ensisijaisesti aikuisiin, mutta voi esiintyä myös lapsipotilailla. Se on luonnehdittu vaahtomaisten histiosyyttien kertymisellä erityisellä immunofenotyypillä useissa anatomialisissa paikoissa, yleisimmin pitkissä luissa, retroperitoneaalisessa ja perirenaalisessa kudoksessa, sydämessä, keskushermostossa ja aivolisäkkeessä. Taudille on ominaista huomattava kliininen heterogeenisyys, vaihdellen paikallisista ja oireettomista muodoista vakaviin ilmenemismuotoihin, joihin liittyy useiden elinten osallistuminen. Patogeneettisesta näkökulmasta ECD:ää ajavat pääasiassa MAPK- ja PI3K-AKT-signaalireittien toiminnallisia mutaatioita, erityisesti BRAFV600E-mutaatio, joka johtaa MAPK- ja mTOR-signalointireittien poikkeavaan aktivaatioon. Tulehduskipua ja kemokiineja vapauttavat proinflammatoriset sytokiinit ja kemokiinit ovat keskeisessä roolissa systeemisen tulehduksen ja kudosvaurion synnyssä, mikä johtaa merkittäviin komplikaatioihin ja vammautumiseen riippuen osallistuneista elimistä.
Huolimatta kansainvälisen tutkimuksen merkittävistä ponnisteluista viime vuosina, erityisesti ottaen huomioon taudin äärimmäinen harvinaisuus (esiintyvyys alle 5 tapausta 10 000 000 aikuista kohden vuodessa), huomattavia tietoaukkoja on edelleen olemassa, erityisesti pitkän aikavälin ennusteen suhteen, sekä eloonjäämisen että vammautumisen osalta. Vaikka joitakin ennustetekijöitä, jotka liittyvät eloonjäämiseen, on jo tunnistettu (kuten keskushermoston osallistuminen), tähän mennessä vain rajoitetun mittakaavan tutkimukset ovat systemaattisesti arvioineet ECD-potilaiden ennustetta, keskittyen erityisesti elimikohtaisten komplikaatioiden vaikuttaviin tekijöihin. Lisäksi kliinisessä käytännössä useita näkökohtia, jotka vaikuttavat merkittävästi potilaiden elämänlaatuun, taipuvat aliarvioimaan, osittain johtuen kattavien arvioiden suorittamiseen vaaditusta ajasta käyttäen yksityiskohtaisia kyselylomakkeita, jotka on suunniteltu kvantifioimaan tautiin liittyviä seurauksia, kuten kroonista vammautumista, masennusta ja kognitiivista heikkenemistä. Siitä huolimatta näiden parametrien, joita yleisesti kutsutaan potilaan raportoimiksi tuloksiksi, tarve ja kiinnostus kasvavat. Näistä näkökohdista johtuen kattavan ennustepisteytysjärjestelmän kehittäminen ja käyttöönotto, jonka tavoitteena on ennustaa eloonjäämistä ja pitkän aikavälin tautituloksia, voisi parantaa potilaiden kokonaisarviointia ja tarjota tarkempia ja kliinisesti merkityksellisempiä ennustetietoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Augusto Vaglio, Medical Doctor
- Puhelinnumero: 055 5662905
- Sähköposti: augusto.vaglio@meyer.it
Opiskelupaikat
-
-
Fi
-
Florence, Fi, Italia, 50134
- Rekrytointi
- Meyer Children's Hospital IRCCS, Firenze
-
Ottaa yhteyttä:
- Augusto Vaglio
- Puhelinnumero: 055 5662905
- Sähköposti: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia
- Ei vielä rekrytointia
- San Raffaele Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Lorenzo Dagna, Medical Doctor
-
-
-
-
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien Haroche, Medical Doctor
-
-
-
-
Newcastel
-
Newcastle, Newcastel, Yhdistynyt kuningaskunta
- Ei vielä rekrytointia
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthew Collin, Medical Doctor
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Ei vielä rekrytointia
- National Institute of Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Kevin O'Brien, Medical Doctor
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55902
- Ei vielä rekrytointia
- Mayo Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthew J. Koster, Medical Doctor
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Ei vielä rekrytointia
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Eli L. Diamond, Medical Doctor
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- potilaan tai alaikäisen kohdalla vanhemman tai laillisen edustajan allekirjoittama tietoon perustuva suostumus
- vahvistettu ECD-diagnoosi viimeisimpien kansainvälisten ohjeiden mukaisesti (Goyal G, Blood 2020)
- kliinisten, molekulaaristen, hoitojen ja hoitovasteiden tietojen saatavuus
- vähintään vuoden seuranta-aika
Poisottokriteerit:
- diagnostiikka- tai seurantatietojen puute
- tietoon perustuvan suostumuslomakkeen allekirjoittamisen kieltäytyminen tai kyvyttömyys
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
potilaat, joilla on Erdheim-Chesterin tauti (ECD)
Potilaat, joilla on ECD, rekrytoidaan ja he osallistuvat polikliinisille tutkimuskäynneille tutkimuksen koordinaatiokeskuksessa Meyer IRCCS -yliopistosairaalassa (Firenze) ja muissa osallistuvissa keskuksissa.
Rekrytoitavat potilaat ovat "prevalentteja" ja "insidenttejä" potilaita 5-vuotisen tutkimusjakson aikana.
Tutkimukseen osallistuvat potilaat, jotka ovat jatkoseurannassa omissa keskuksissaan, sekä potilaat, joille diagnosoidaan uusi ECD tutkimusjakson aikana.
Kliinisiä tietoja kerätään kaikilta mukana olevilta potilailta, keskittyen ensisijaisesti elinten osallistumiseen ja hoitovasteeseen.
Heiltä pyydetään myös täyttämään kyselylomakkeita elämänlaadusta ja muista erityisistä lopputuloksista.
Epidemiologisia tietoja otetaan myös huomioon, erityisesti potilaiden maantieteellinen alkuperä, ja selviytymisprosentteja arvioidaan myös.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kokonaiseloonjääminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Aika potilaan osallistumisesta tutkimukseen kuolemaan tai viimeiseen saatavilla olevaan seurantaan
|
5 vuotta
|
|
Yhteys kliinisen klusteriin kuulumisen ja selviytymisen välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kliininen ECD-ryhmä
|
5 vuotta
|
|
Yhteys elimvaurion ja selviytymisen välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
sairauteen liittyvä elinvaurio (esim. krooninen munuaisten vajaatoiminta)
|
5 vuotta
|
|
Yhteys käytetyn hoidon (suhteessa historialliseen ajanjaksoon) ja eloonjäämisen välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
saanut hoitoa
|
5 vuotta
|
|
Yhteys hoidon vastaukseen ja selviytymiseen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
täydellinen vasteprosentti, osittainen vaste, vakaa tauti, eteneminen
|
5 vuotta
|
|
Yhteys hoidon myrkyllisyyden ja selviytymisen välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
haittatapahtumien esiintyminen ja vakavuus (luokiteltu CTCAE v6.0:n mukaan)
|
5 vuotta
|
|
Yhteys sairauksien ja selviytymisen välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
pahanlaatuisten kasvainten ja muiden kroonisten sairauksien esiintyminen
|
5 vuotta
|
|
Yhteys maantieteellisen alkuperän ja selviytymisen välillä
Aikaikkuna: rekisteröitymisen yhteydessä
|
maantieteellinen alkuperä
|
rekisteröitymisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauteen tai hoitoon liittyvien komorbiditeettien esiintyvyys (esim. toissijaiset pahanlaatuiset kasvaimet)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Arvioida sairauteen liittyvän tai sairauden tai saadun hoidon seurauksena esiintyvän komorbiditeetin aiheuttaman elinvaurion esiintymistiheyttä
|
5 vuotta
|
|
Yhteys sairauden ja elämänlaadun välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Laadunvarmistettujen kyselylomakkeiden avulla tehtävä arvio elämänlaadun muutoksesta sairauden diagnosoinnin jälkeen ja hoidon vaikutuksesta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Augusto Vaglio, Medical Doctor, Meyer Children's Hospital IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECD-Score
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .