リスクグループにおけるリソソーム酸性リパーゼ欠損症 (HELIOS)
ロシア連邦における小児および思春期リスク群におけるリソソーム酸性リパーゼ欠損症の有病率、診断経路、および臨床的特徴に関する多施設現実世界観察研究（HELIOS）
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Saint Petersburg、ロシア
- Research Site
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Samara、ロシア
- Research Site
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
LAL-Dの小児用レッドフラグによって特定され、標準化された診断ワークフローを受ける小児参加者（生後12ヶ月から18歳）は、小児肝臓病学、胃腸病学、および心臓病学／脂質クリニックに登録されます。
研究対象者は、ロシア連邦の複数地域にまたがる約50の小児臨床センターで1,200人の参加者で構成されることが計画されています。 適格な患者は、各施設での選択バイアスを最小限に抑えるため、各施設で連続的に登録されます。
登録は、研究医による研究目的と手順の詳細な説明の後、親／法的保護者（および該当する場合は子供）がインフォームド・コンセント／同意を提供した後にのみ行われます。
説明
選定基準
年齢12か月から18歳（乳児型は解析対象外）；
LAL-D未評価（未検査）患者；
以下の主要基準の少なくとも1つを満たすこと：
原因不明の肝腫大および/または脾腫大が3か月以上持続；
持続性高トランスアミナーゼ血症：一般的な代謝性/感染性原因を除外後、ALTまたはASTが正常上限（ULN）の1.5倍以上；
動脈硬化性脂質異常症：総コレステロール（TC）高値、LDL-C高値および/またはHDL-C低値（年齢・性別の95パーセンタイル超のLDL-C、または5パーセンタイル未満のHDL-C）；トリグリセリドは著明に上昇していないこと。
以下の副次基準の少なくとも2つを満たすこと：
慢性下痢または間欠性不安定な便通；
腹痛および/または腹部膨満感；
食欲不振；
悪心、嘔吐；
げっぷ、胸やけ；
体重減少、成長減速（身長/体重が同年齢児に遅れる）；
脱力感、易疲労性；
再発性アフタ性口内炎（口腔粘膜潰瘍）；
脾腫大（主要基準として計上されていない場合）；
貧血および/または血小板減少；
超音波/エラストグラフィー/MRI肝検査による脂肪変性/線維化の所見；
脂質低下療法への不十分な反応：最適化療法（忍容最大量のスタチン±エゼチミブ、遵守確認済み）を3か月以上実施後、ベースラインからのLDL-C低下＜50%、または治療中LDL-Cがガイドライン目標値を上回る持続（例：極めて高リスクでない場合≥3.4 mmol/L、極めて高リスク設定では≥2.6 mmol/L）[12]；
典型的なFH遺伝子マーカーを伴わないFH様脂質異常症の家族歴（入手可能な場合）。
保護者/法定後見人（および該当する場合は児童）による署名・日付入りの書面によるインフォームドコンセントの提供。
除外基準
LAL-Dの疑いがない、肝疾患/脂質異常症を完全に説明する確定された別の病因（例：A型/B型/C型肝炎、診断基準による自己免疫性肝炎）；
ウォルマン病；
全身性コルチコステロイドの長期使用（選定前6か月間に連続14日以上の経口または非経口投与）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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事前に定義された危険信号によって特定された12ヶ月から18歳までの患者の中で、遺伝的に確認されたLAL-D（LAL活性の低下および両アレル性病原性LIPA変異体の存在によって定義される）の患者の割合を推定すること。
時間枠：第60日目（訪問2）
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本研究の主要目的を達成するために、以下のベースライン臨床および人口統計学的特性が患者から収集または評価されます。
スクリーニング参加者における遺伝学的に確認されたLAL-D患者の割合（%）、95%信頼区間（DBSでのLAL活性低下検出後のLIPAシーケンスによる確認）
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第60日目（訪問2）
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- D7720R00001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
認定された研究者は、Vivli.orgのリクエストポータルを通じて、アストラゼネカグループ企業がスポンサーとなる臨床試験の匿名化された個々の患者レベルのデータへのアクセスをリクエストできます。 すべてのリクエストは、AZの開示コミットメントに従って評価されます：https://astrazenecagrouptrials.pharmacm.com/ST/Submission/Disclosure。
はい、これはAZがIPDのリクエストを受け付けていることを示しますが、すべてのリクエストが共有されるわけではありません。
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
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