위험군의 리소좀산리파아제 결핍 (HELIOS)
러시아 연방 소아 및 청소년 위험군에서 리소좀산리파제 결핍증의 유병률, 진단 경로 및 임상적 특성에 관한 다기관 실제 관찰 연구 (HELIOS)
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Saint Petersburg, 러시아 제국
- Research Site
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Samara, 러시아 제국
- Research Site
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
미리 정의된 LAL-D 소아 적색 플래그로 식별되고 표준화된 진단 워크플로우를 진행하는 소아 참가자(12개월에서 18세)는 소아 간학, 위장학 및 심장학/지질 클리닉에 등록됩니다.
연구 인구는 러시아 연방의 여러 지역에 걸쳐 약 50개의 소아 임상 센터에서 1,200명의 참가자로 구성될 계획입니다. 적격 환자는 각 사이트에서 선택 편향을 최소화하기 위해 각 사이트에서 연속적으로 등록됩니다.
등록은 연구 의사가 연구 목표와 절차에 대한 상세한 설명을 한 후 부모/법적 보호자(및 해당하는 경우 아동)가 정보에 입각한 동의/동의를 제공한 후에만 이루어집니다.
설명
포함 기준
연령 12개월부터 18세까지(영아형은 분석 구성 요소의 범위를 벗어남);
이전에 LAL-D 평가를 받지 않은 환자(검사 미경험자);
다음 주요 기준 중 적어도 하나(1)가 존재함:
설명되지 않은 간비대 및/또는 비비대가 3개월 이상 지속됨;
지속적인 고트랜스아미나제혈증: 일반적인 대사/감염성 원인을 배제한 후 ALT 또는 AST ≥ 정상 상한치(ULN)의 1.5배;
동맥경화성 이상지질혈증: 총 콜레스테롤(TC) 상승, LDL-C 상승 및/또는 HDL-C 감소(연령 및 성별에 따른 백분위수에서 LDL-C >95% 또는 HDL-C <5%); 중성지방은 현저히 상승하지 않음.
다음 부차적 기준 중 적어도 두 개(2)가 존재함:
만성 설사 또는 간헐적 불안정한 장 운동;
복통 및/또는 복부 팽만감;
식욕 상실;
메스꺼움, 구토;
트림, 속쓰림;
체중 감소, 성장 지연(신장/체중이 또래에 뒤처짐);
쇠약, 쉽게 피로감을 느낌;
재발성 구내염(구강 점막 궤양);
비비대(주요 기준으로 계산되지 않은 경우);
빈혈 및/또는 혈소판감소증;
초음파/탄성도검사/MRI 간 검사에 의한 지방증/섬유증 증거;
지질강하 치료에 대한 부적절한 반응: 최적화된 치료(최대 허용 스타틴 ± 에제티미브, 순응도 문서화) 후 3개월 이상, 기준선 대비 LDL-C 감소 <50% 또는 치료 중 LDL-C가 치료에도 불구하고 지침 목표를 초과함(예: 매우 높은 위험 없이 ≥3.4 mmol/L 또는 매우 높은 위험 상황에서 ≥2.6 mmol/L) [12].
전형적인 FH 유전자 표지자가 없는 FH 유사 이상지질혈증 가족력(가능한 경우).
부모/법적 보호자(및 해당하는 경우 아동)에 의한 서명 및 날짜가 기재된 서면 동의서 제공.
제외 기준
LAL-D를 의심할 근거 없이 간 질환/이상지질혈증을 완전히 설명하는 확인된 대체 병인(예: 진단 기준에 의한 A형/B형/C형 간염, 자가면역 간염);
월만병;
포함 전 6개월 동안 14일 이상 경구 또는 비경구 연속 투여로 정의되는 장기 전신 코르티코스테로이드 사용.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미리 정의된 위험 신호로 확인된 12개월에서 18세 환자들 중 유전적으로 확인된 LAL-D(감소된 LAL 활성도와 병원성 LIPA 변이체의 이중 대립유전자 존재로 정의됨) 환자의 비율을 추정하기 위해.
기간: 60일차 (방문 2)
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연구의 주요 목표를 달성하기 위해 환자의 다음과 같은 기초 임상 및 인구통계학적 특성이 수집 또는 평가될 것입니다.
DBS에서 LAL 활성 저하가 검출된 후 LIPA 염기서열분석으로 확인된, 선별된 참가자 중 유전적으로 확인된 LAL-D 환자의 비율(%), 95% 신뢰구간
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60일차 (방문 2)
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- D7720R00001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구자는 요청 포털 Vivli.org를 통해 AstraZeneca 그룹 회사가 후원하는 임상 시험에서 익명화된 개별 환자 수준 데이터에 대한 접근을 요청할 수 있습니다. 모든 요청은 AZ 공개 약속에 따라 평가됩니다: https://astrazenecagrouptrials.pharmacm.com/ST/Submission/Disclosure.
예, 이는 AZ가 IPD 요청을 수락하고 있음을 나타내지만, 모든 요청이 공유된다는 의미는 아닙니다.
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
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