フリードライヒ運動失調症神経超音波検査 (FAUST)
フリードライヒ失調症の神経超音波と臨床的相関
フリードライヒ運動失調症は最も一般的な常染色体劣性遺伝性運動失調症です。 これは9番染色体9q21.11上のフラタキシン遺伝子におけるGAAリピート伸長によって引き起こされます。 症状は通常、小児期、典型的には9歳から13歳の間に始まります。 この疾患は神経系と心臓の進行性損傷、および多臓器の様々な程度の関与を引き起こし、糖尿病、視力・聴力喪失、側弯症につながります。 時間の経過とともに、ほとんどの患者は歩行能力を失い、20代半ばまでに車椅子が必要になります。 疾患の重症度と進行は、発症年齢やGAAトリプレット伸長のサイズなど様々な要因によって異なる可能性があります。
従来、フリードライヒ運動失調症は主に神経細胞（ニューロノパチーとも呼ばれる）に影響を与える障害と考えられてきました。 しかし、末梢神経の超音波画像を用いた最近の研究では、特に上肢において一部の神経が肥大しているように見えることが示されています。 これは、末梢神経が細くなる傾向がある他のニューロノパチーで通常観察される所見とは対照的です。
この研究の目的は、神経超音波を用いてフリードライヒ運動失調症患者における神経内血管新生と神経の変化をよりよく理解することです。 特に、高解像度超音波技術を用いて神経内の血流の存在を評価します。
この研究には、ニース大学病院の神経遺伝学専門センターで経過観察されている遺伝的に確認されたフリードライヒ運動失調症患者13名が含まれます。 超音波検査は正中神経と尺骨神経の標準化された位置で実施されます：正中神経は手首、前腕（手首遠位皺から10cm）、肘窩、上腕中央、腋窩；尺骨神経は手首、前腕（豆状骨から10cm）、肘（肘の上下5cm）、上腕中央、腋窩；腕神経叢はC5、C6、C7レベルで測定されます。
血管新生に加えて、神経サイズ（断面積）も測定し、神経内部構造を評価します。
この研究は、フリードライヒ運動失調症における神経関与の理解を深め、超音波が疾患重症度の有用なマーカーを提供できるかどうかを探ることを目的としています。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andra Ezaru
- 電話番号：+ 33 07 80 65 10 81
- メール：ezaru.a@chu-nice.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Angela PUMA
- 電話番号：+33 07 62 25 40 17
- メール：puma.ar@chu-nice.fr
研究場所
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Alpes Maritimes
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Nice、Alpes Maritimes、フランス
- 募集
- Chu De Nice
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コンタクト：
- Angela PUMA
- 電話番号：+33 07 62 25 40 17
- メール：puma.ar@chu-nice.fr
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コンタクト：
- Andra EZARU
- 電話番号：+ 33 0492039655
- メール：ezaru.a@chu-nice.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：
- 18歳から70歳までの患者。
- フリードライヒ運動失調症の遺伝学的確認診断。
- ニース大学病院神経遺伝学専門センターでフォローアップされていること。
- 2025年12月から2026年4月の間に末梢神経超音波検査を受けていること。
除外基準：
- 末梢神経超音波検査データが利用できない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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コホートFA
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神経超音波検査は、臨床現場で広く用いられている画像診断法です。
神経横断面積の測定が可能であり、内部の神経束構造や血管分布を詳細に可視化します。
これらの特徴から、炎症や構造的損傷など、潜在的な神経病理に関する間接的な情報を得ることができます。
正中神経や尺骨神経の各部位、および腕神経叢について、基準値が確立されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経内血管の超音波評価
時間枠：組み入れ時
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ドップラー超音波による神経内血管評価 30分（複合基準：臨床データ、画像データ）
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組み入れ時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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事前に定義された部位における末梢神経の断面積の超音波評価
時間枠：登録時
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手首の正中神経、前腕（遠位手首皺襞から10cm）、肘窩、上腕中央の正中神経および尺骨神経の手首、前腕、上腕中央、および尺骨神経の手首、前腕（豆状骨から10cm）、肘（肘の上下5cm）、上腕中央、腋窩における超音波測定による断面積（mm）。
腕神経叢はC5、C6、C7レベルで測定されました（複合基準：臨床データ、画像データ）
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登録時
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所定部位における末梢神経内部構造の超音波評価
時間枠：対象登録時
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末梢神経のエコー輝度評価（低エコー性／高エコー性として定義）および内部神経束配列の評価（内部神経束パターンの保持／消失として定義）（複合基準：臨床データ、画像データ）
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対象登録時
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 26Neuro02
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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