Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund (FAUST)

Friedreichs ataksi er den vanligste arvelige autosomalt recessive ataksien. Den forårsakes av en GAA-repeatekspansjon i frataxin-genet på kromosom 9q21.11. Symptomene begynner vanligvis i barndommen, typisk mellom 9 og 13 års alder. Sykdommen fører til progressiv skade på nervesystemet og hjertet, samt flersysteminvolvering i varierende grad, noe som fører til diabetes, syns- og hørselsproblemer og skoliose. Over tid mister de fleste pasienter evnen til å gå og trenger rullestol, ofte før de fyller 25 år. Alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen kan variere avhengig av ulike faktorer som alder ved debut og størrelsen på GAA-triplett-ekspansjonen.

Tradisjonelt har Friedreichs ataksi blitt betraktet som en lidelse som primært påvirker nerveceller, også kalt nevronopati. Imidlertid har nylige studier med ultralydavbildning av perifere nerver vist at noen nerver kan fremstå forstørret, spesielt i overekstremitetene. Dette står i kontrast til funn som vanligvis observeres i andre nevronopatier, der perifere nerver har en tendens til å bli tynnere.

Målet med denne studien er å bruke nerveultralyd for å bedre forstå endringer i intraneural vaskularisering og nerver hos pasienter med Friedreichs ataksi. Spesielt vurderer vi tilstedeværelsen av intraneural blodstrøm innenfor nervene ved hjelp av en høyoppløselig ultralydteknikk.

Studien inkluderer 13 pasienter med genetisk bekreftet Friedreichs ataksi som følges ved Nevrogenetisk kompetansesenter ved Nice universitetssykehus. Ultralydundersøkelser utføres på median- og ulnarisnervene på standardiserte steder: for mediannerven ved håndleddet, underarmen (10 cm fra den distale håndleddsfolden), albuegropen, midt på armen og armhulen; for ulnarisnerven ved håndleddet, underarmen (10 cm fra pisiformbenet), ved albuen (5 cm under og over albuen), midt på armen og armhulen; braktialpleksus måles på nivå C5, C6, C7.

I tillegg til vaskularisering måler vi også nervestørrelse (tverrsnittsareal) og evaluerer den interne nervestrukturen.

Denne studien tar sikte på å forbedre forståelsen av nerveinvolvering i Friedreichs ataksi og å undersøke om ultralyd kan gi nyttige markører for sykdommens alvorlighetsgrad.